Trastornos del metabolismo de los aminoacidos

Trastornos del metabolismo de los aminoacidos

1. Metabolismo

   • Proceso que el cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos como, proteínas, carbohidratos y grasas.
   • El sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, este es el combustible para el cuerpo.

2. Estos trastornos producen la acumulación nociva o problemas para descomponer ciertos aminoácidos

   • Aminoacidopatías
     • Origen: alteración enzimática en el citosol o mitocondria produciendo
       • Acúmulo del aminoácido no metabolizado o su cetoácido y déficit del aminoácido o metabolitos a partir del punto del bloqueo.
     • El exceso del aminoácido en sangre, LCR y células es el responsable de las alteraciones orgánicas. Las más frecuentes:
       • Fenilcetonuria (PKU)
         • Incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
           • Causa acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro.
             • Síntomas
               • -Retraso mental, -Convulsiones –Náuseas y Vómitos -Erupción eccematosa -Piel, ojos,pelo más claros que los miembros de su familia -Olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil).
             • Tratamiento
               • Dieta restringida en fenilalanina
                 • cx
             • Los niños que reciben tratamiento durante los primeros días de vida no desarrollan los síntomas graves,
       • Tirosinemia
         • Incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina
           • Síntomas
             • -Discapacidad intelectual -Enfermedad hepática y renal -líquidos corporales con mal olor.
           • Tipos
             • Tipo II
               • En ocasiones retraso mental y frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos.El tratamiento consiste en restringir la tirosina y la fenilalanina en la dieta.
             • Tipo III
               • síntomas frecuentes, discapacidad intelectual leve, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación
             • Tipo I
               • Puede ser eficaz un fármaco llamado nitisinona (NTBC), bloquea la producción de metabolitos tóxicos. A menudo, los niños requieren un trasplante de hígado
   • Acidurias orgánicas
     • Déficit enzimáticos del metabolismo mitocondrial de ácidos carboxílicos
       • Cetoaciduria de cadena ramificada
         • Incapacidad de metabolizar la leucina, la isoleucina y la valina
           • Síntomas
             • Los subproductos causan
               • Alteraciones neurológicas, como convulsiones y retraso mental. También provocan que líquidos corporales y sustancias, como la orina, sudor y el cerumen, huelan a jarabe de arce.
           • Tipos
             • Forma más grave:
               • Lactantes presentan vómitos y letargia, después desarrollan anomalías neurológicas pudiendo morir si no reciben tratamiento.
             • Formas más leves
               • Durante una infección, una intervención quirúrgica u otra causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma.
           • Tratamiento
             • Con enfermedad leve con inyecciones de vitamina B1. Dieta artificial especial, baja en leucina, isoleucina y valina.
             • Enfermedades
               • Acidemia propiónica
                 • La deficiencia de propionil CoA carboxilasa, la enzima responsable de metabolizar ácido propiónico a ácido metilmalónico, causa acumulación de ácido propiónico.
               • Acidemia metilmalónica
                 • deficiencia de metilmalonil CoA mutasa, que convierte la metilmalonil CoA
       • Aminoacidopatía que causa la acumulación de leucina, isoleucina y valina en todos los fluidos corporales y de sus cetoácidos ramificados, que huelen a jarabe de arce.
   • Defectos del ciclo de la urea
     • Transforma el amonio procedente de los aminoácidos en urea para ser excretada por la orina.
       • Los defectos enzimáticos aumentan el amonio y alteran el perfil sanguíneo de los aminoácidos implicados
         • Aminoácidos Sulfurados:
           • Trastornos por déficit enzimático o del cofactor vitamínico que con un tratamiento precoz puede modificar su curso clínico. Destacan entre ellos:
             • Homocistinuria
               • Carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína
                 • Síntomas
                   • -Discapacidad intelectual. -Problemas oculares. -Anomalías del esqueleto(osteoporosis.)
                 • Tratamiento
                   • Vitamina B6 y una dieta especial
                 • Rasgos comunes con el
   • Trastornos del transporte de los aminoácidos
     • Un defecto congénito del transporte puede dar lugar
       • Deficiente absorción intestinal
         • la clínica es por déficit: enfermedad de Hartnup
       • Anomalía de la reabsorción renal
         • produce urolitiasis por exceso de aas de baja solubilidad en orina (cistinuria)
       • Alteración del tráfico intracelular
         • de un aminoácido: puede producir lesiones celulares que alteran la función del órgano (riñón, cristalino, SNC): cistinosis

3. Referencias: Trabajos citados Demczko , M. (Diciembre de 2021). Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Obtenido de https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-del-metabolismo-de-los-amino%C3%A1cidos MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University. (Abril de 2020). Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos. Obtenido de https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/trastornos-del-metabolismo-de-los-amino%C3%A1cidos-de-cadena-ramificada

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