MUTACIONES

MUTACIONES

1. TIPOS DE MUTACIONES

   • TIPO DE CÉLULA
     • GERMINATIVAS
     • SOMÁTICAS
   • REGIÓN ADN AFECTADA
     • MUTACIONES PUNTUALES
       • Alteran un sólo sitio en el cromosoma. Afectan genes individuales 
       • SILENT MUTATION
         • No cambian el aminoácido
       • MISSENSE MUTATION
         • Cambian el amino ácido
       • NONSENSE MUTATION
         • Se convierten en stop codon
       • FRAME-SHIFT MUTATION
         • Corrimientos. La adición o supresión de una sola base cambia el marco de lectura.  Alteran la secuencia de la proteína después de la mutación. Indels (Insertions and Deletions)
       • TRIPLE REPEAT EXPANSION MUTATIONS
         • Triple secuencia de ADN que es repetida. "in frame" expansion de áreas de el gen.
     • MUTACIONES CROMOSÓMICAS-REORDENAMIIENTOS
       • Afectan grandes areas de el cromosoma
       • DELECIÓN
         • A deletion is the loss of a portion of a chromosome
       • DUPLICACIÓN
         • The duplication of a region of a chromosome may or may not lead to phenotypic consequences
         • Errores meiosis y transposones
           • Diversificar su producción de genes
       • INVERSIÓN
         • An inversion results when a segment of a chromosome is broken in two places, reversed, and put back together
       • SUSTITUCIÓN
       • TRANSLOCACIÓN
         • If a piece of one chromosome is broken off and joined to another chromosome, we call this a translocation.
       • CÁNCER
         • Puede resultar de la acumulación de mutaciones en proto-oncogenos o genes supresores de tumores
         • CARACTERÍSTICAS
           • C. normales división 20-50veces, tumorales inmortales
           • Células adyacentes mueren por hipoxia o falta de nutrientes
           • Genera sus propios vasos snaguíneos y factores de crecimeinto
           • Aneuploidía
           • TUMORES
             • Mutaciones en tres genes: genes para la reparación del ADN, genes supresores de tumores y proto-oncogenos

2. El movimiento de regiones de un cromosoma a una diferente parte de el mismo u tro cromosoma pueden ser beneficios en algunos casos

3. SENTIDO DEL OLFATO (HUMANOS-RATONES)

4. CAMBIO DE ESTRUCTURA AFECTA LA SALUD

   • Translocation puede mover un proto-oncógeno junto a un elemento regulatorio diferente (Burkitt lymphoma-Africa) o a una forma híbrida que produce cáncer (Leukemia) CML.

5. INVERSIÓN Y EVOLUCIÓN

   • MIMETISMO
     • una similitud de una especie a otra que protege a uno o ambos

6. SINTENY

   • es la presencia de dos especies diferentes de segmentos de ADN con las mismas secuencias de genes

7. MUTACIONES NOCIVAS

   • Tasas de mutución muy bajas 1:100000 genes por generación
   • ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
     • Esto lleva a las células rojas de la sangre anormales. Ha sobrevivido a la selección natural, ya que confiere una pequeña ventaja para las personas que viven en zonas con alta incidencia de malaria.

8. HIV vs HAART

   • VIH virus toman dos días en generan nuevos virus, su genoma ARN tiene muchas mutaciones y falta de mecanismos de reparación
     • Fácil generar resistencia a un sólo tratamiento de droga. Por ello se utiliza un cocktail de drogas diferentes. Ejemplo HAART cocktails

9. MUTÁGENOS

   • Es un agente físico o químico que cambia el material genético, usualmente ADN que incrementa la frecuencia de mutaciones. No todas las mutaciones son causados por mutagenos: mutaciones espontaneas en hidrólisis espontanea, errores en la replicación del ADN, reparación y recombinación
   • Mutagenos poderosos pueden resultar en inestabilidad cromosomal, causando roturas cromosómicas y reordenamiento de cromosomas INDELS
   • TIPOS
     • Mutagenos físicos (UV light, radiaciones ionizantes
       • UV light - Dímeros de pirimidina son lesiones molecualres formadas pro timina o bases de citosina en reacciones fotoquímicas de ADN.
     • Reactivos Químicos (ÁCIDO NITROSO- BENZENO)
     • Metales (arsenico, hierro)
     • Bases análogas
     • Agentes biológicos (transposones, virus, bacteria)
       • ELEMENTOS TRASLADABLES
         • Son elementos móviles de ADN. Tipos: transposones y retrotrasnposones. 50%. Barabara McClintock color maiz
         • Transposones se mueven a copiar o pegar, o cortar y pegar
         • Retrotransposones: Primero hace un ARN intermediario y entonces originia una copia de ADN que es insertada en un nuevo lugar.
   • PROTECCIÓN
     • Antioxidantes y vitaminas
     • Limitar exposición a UV, radiación ionizante y contaminación
   • Uso: Generar cepas resistentes, o mutaciones que generar mejores versiones en porteinas. Visualizar AND ien gel.

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