distrofia muscular de duchenne

distrofia muscular de duchenne

1. o que é?

   • é uma doença neoromucular hereditaria
     • masculino
       • erdada do cromossomo X
         • probabilidade 1 a cada 3500 nacido do sexo masculino
     • feminino
       • associação com sÌndrome de Turner( cariótipo 45x)
         • ou mais raro filha de um pai afetado

2. qual a consequência?

   • morte da celua
     • atrofia muscular
       • decréscimo de força

3. o que causa?

   • distrofina é uma proteína do citoesqueleto
     • estabiliza a menbrana muscular
       • ligando a actina do citoesqueleto a matriz celular
         • promove estabilidade do sarcolema
           • sarcolema fina camada de tecido conjuntivo que envolve a fibra muscular
             • fibra muscular
               • miofibrila
                 • sarcômero
                   • miosina
                   • actina

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