Defectos al nacimiento

Defectos al nacimiento

1. Tanto los seres humanos como en los animales, las malformaciones se interpretaban como augurios de buena o mala suerte

2. Acontecimientos emocionales de la madre, en la antigua grecia podia causar que el feto tuviera problemas

3. Ambrose Paré señala que la aparicion de defectos tiene un papel tanto hereditario como mecanico, como en la como en la compresion intrauterina

4. Etienne Geoffroy acuño el termino Teratologia,, que significa estudio de los monstruos, para describir las malformaciones congenitas

5. Tras el florecimiento de la embriologia y la genetica experimental, a principios del siglo XX, dando lugar a la desmitificacion y explicacion cientifica, racional de las malformaciones congenitas

6. En 1941, Gregg en Australia, reconocio el virus de la rubeola como la causa de un sindrome que consistia en malformaciones de ojos, oidos y el corazon

7. 20 años despues los efectos de la talidomida sensibilizaron a la comunidad medica, por sus posibles peligros y teratogenos ambientales, como la focomegalia, amelia

8. Los defectos al nacimiento se presentan en una gran variedad de formas y asociaciones, que van desde alteraciones simples que afectan a una sola estructura, hasta las que pueden afectar una region corporal completa

9. La genesis de los defectos congenitos se puede contemplar como una interaccion entre el aporte genetico que recibe el embrion y el ambiente en el que se desarrolla

10. En el caso de las malformaciones de origen genetico o debidas a aberraciones cromosomica, el defecto es intrinseco y suele expresar incluso en un ambiente normal

11. Entre los factores asociados a un aumento de la incidencia de malformaciones congenitas, estan 1) la edad de los padres, 2) estacion del año, 3) el pais de residencia, 4) la raza y 5) las tendencias familiares

12. Aunque no son infrecuente los defectos estructucturales o bioquimicos aislados, lo mas habitual es encontrar malformaciones multiples en el mismo individuo

13. Causas

    • Desconocidas
    • Cromosomicas
      • Poliploidia, monosomia, trisomia (Sx de Turner,, Sx de Down)
    • Monogenicas
    • Factores ambientales
      • Teratogenos quimicos, hormonas o factores nutricionales
    • Multifactoriales
      • Interacciones tisulares, ausencia de muerte celular, migracion, alteracion en la reabsorcion celular, falta de fusion , hipoplasia, hiperplasia, capas germinales,

14. Dismorfologia

    • Rama de la genetica clinica que estudia las anormalias morfologias en el ser humano en combinacion con el conocimiento de los mecanismos del desarrollo y de la historia natural de las anormalidades

15. Anomalias

    • Aisladas o unicas
      • Malformacion
        • Se presenta en 2 al 3 % de los recien nacidos como resultado de un defecto intrinseco del desarrollo de un organo parte de este o de una region corporal debido a una morfogenesis incomplet, redundante o aberrante por lo general de etiologia multifactorial
          • Etapa: Embriogenesis
          • Ejemplos: Defectos del tubo neural y fisuras del labiopalatinas, atresia esofagica. onfalocele
      • Deformacion
        • Se presenta en 1 a 2% de los recien nacidos como una alteracion secundaria en la morfologia o posicion de una estructura normal originada por la accion de factores mecanicos, malformativos o funcionales que actuan en la etapa fetal
          • Etapa: Fenogenesis
          • Ejemplos: Luxacion de cadera o pie equino-varo, plagiocefalia
      • Disrupcion
        • Se presenta en 1 a 2 % de los recien nacidos como resultado de la accion de factores extrinsecos del desarrollo en especial vascular, anoxia, infecciones, radiaciones y mecanicos que condicionan un bloqueo o interrupcion del proceso normal embrionario o fetal
          • Etapa: Organogenesis
          • Ejemplos: Fisuras faciales o reduccion de extremidades, gastrosquisis
      • Displasia
        • Resulta de una organizacion y funcion tisular anormal que puede ser localizada o generalizada, puede persistir con la edad
          • Etapa: Embriogenesis
          • Ejemplos: ectodérmica y armatomas, hemangioma facial
    • Multiples
      • Sindrome
        • Patron de anomalias multiples relacionadas a una etiologia comun que puede ser cromosomica, monogenica o teratogenica
          • Etapa: Concepcion
          • Ejemplos: Backwith Wiedmann síndrome de klinefelter síndrome de down síndrome de rubinstein Taylor
      • Secuencia
        • Cascada de eventos secundarios a una alteracion primaria resultante de cualquiera de los defectos unicos, por lo tanto, las secuencias podran ser malformativas , deformativas, disruptivas o displasicas
          • Etapa: Organogenesis
          • Ejemplos: pierre Robin y defecto en cierre de tubo neural
      • Asociacion
        • Es un patron de anomalias multiples idiopatica que se presentan juntas con una frecuencia mayor a la esperada.
          • Etapa: Blastogenesis
          • Ejemplos: VACTER o VACTERL, WAGR
      • Espectro
        • Comprende entidades con multiples anomalias que muestran gran variacion clinica que puede tener afeccion en todas las areas del organismo
          • Etapa: Neonatal
          • Ejemplos: óculo aurículo vertebral y broncopulmonar
      • Defecto de campo de desarrollo
        • Es una alteracion en la unidad embrionaria en la que el desarrollo de estructuras complejas a partir de las sencillas, se determina, y controla con relacion al espacio y tiempo de manera coordinada, sincronica y jerarquica
          • Ejemplos: Sx radio corazon, holoprosencefalia
          • Etapa: Embriogenesis

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