Enfermedad de Dubowitz

Enfermedad de Dubowitz

1. DEFINICION

   • Es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, eczema cutáneo, déficit intelectual de leve a grave y anomalías genitales.

2. CLINICA

   • Deficiencia de crecimiento /estatura baja; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada para tras, párpados caídos (ptosis)); distancia aumentada entre los ojos (hipertelorismo); pliegue de piel en la esquina interna del ojo (epicanto) aberturas de los párpados anormalmente estrechas (blefarofimosis); puente nasal ancha y plana, con punta de la nariz prominente y redonda

3. GENES

   • También se han identificado variantes (mutaciones) en los genes NSUN2 y LIG4 en algunos casos diagnosticados como síndrome de Dubowitz

4. TRATAMIENTO

   • No existe un tratamiento o cura específica

5. DIAGNOSTICO

   • EXAMEN FISICO
     • Microcefalia; incapacidad intelectual leve (generalmente); y eczema (especialmente en la cara y detrás de las rodillas). Otros hallazgos comunes son trastornos de conducta como hiperactividad y rasgos autistas , alteraciones del habla, cabello escaso o ausente, anomalías del pie, retraso de la edad ósea , defectos en los huesos de la parte baja de la columna ( sacro y cóccix), criptorquidia, problemas de memoria y / o aprendizaje.