Patrón De Herencia Mendeliana.

1. Varios miles de enfermedades humanas se deben a la mutación de un único gen que se comporta como los rasgos estudiados por Mendel. ¿A qué grupo de patologías hacemos referencia y de mínimo dos ejemplos?

3. Explique que es una enfermedad de herencia autosómica recesiva y nombre un ejemplo.

4. Varón de 45 años con antecedentes personales de hepatitis C crónica e hipertensión arterial (HTA) y antecedentes familiares de PRAD, presenta dolor agudo en el lado lateral del abdomen insuficiencia renal. Y hematuria, En la exploración física se aprecia varias masas abdominales en ambas fosas renales. La ecografía abdominal realizada en el centro de salud muestra múltiples quistes renales. ¿Qué diagnóstico le daría? ¿por qué presenta estas manifestaciones clínicas?

5. Se trata de un paciente de 5 años de edad, quien asistió a consulta de genética por talla baja y anormalidades por reducción de miembros. Se evidencia una baja talla desproporcionada, de extremidades cortas. En el examen de cabeza y cara, se encuentra macrocefalia, abombamiento frontal, frente amplia, puente nasal plano e hipoplasia medio-facial.

6. ¿Cuáles son los dos mecanismos bien definidos a través de los cuales se pueden producir diferencias en la expresión fenotípica de un genotipo anómalo?

7. Usted se encuentra en la clínica y un paciente se acerca, él le refiere que tiene la Enfermedad de Huntington, él le pide una explicación de esta patología y le pregunta qué tan probable es que alguno de sus 5 hijos la padezcan, ¿Qué le diría?

8. ¿Qué es la anticipación y cómo se relaciona con la enfermedad de Huntington?

9. usted se encuentra en esta cuarentena viendo junto a su hermano Grey Anatomy, en ese capitulo el Dr. karev le diagnostica a una paciente de 8 meses la enfermedad de tay- sachs, la madre de la paciente refiere que esta patología también la tuvo un tío de ella que murió cuando era niño, de inmediato su hermano le pregunta ¿de qué trata la enfermedad y por la niña la padece y la mama no?

10, Un ejemplo de trastorno dominante incompleto es la hipercolesterolemia familiar ¿si o no? y ¿por qué?

11. Usted se encuentra en esta cuarentena viendo junto a su hermano Grey Anatomy, en el capítulo se presenta un caso donde un niño de tan solo 4 años tiene una altura de 120 cm le diagnostican pubertad precoz limitada a los individuos de sexo masculino, de inmediato su hermano le pregunta ¿de que trata esta patología y si es una enfermedad ligada al cromosoma x?

12. El síndrome de Rett pertenece a un grupo de patologías con características exclusivas. ¿De qué característica genética estamos hablando? ¿Qué manifestaciones clínicas son características de esta patología?

13. Una enfermedad debida a la expansión de repeticiones inestables es la distrofia miotónica (DM), una miopatía que se transmite de manera:

14. ¿ Qué es fenotipo pleiotrópico? de ejemplos

15. ¿Qué es penetrancia? explique con ejemplos