Patrón De Herencia Mendeliana.

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Patrón De Herencia Mendeliana.	1
1. Varios miles de enfermedades humanas se deben a la mutación de un único gen que se comporta como los rasgos estudiados por Mendel. ¿A qué grupo de patologías hacemos referencia y de mínimo dos ejemplos?	Son llamadas enfermedades mendelianas o monogénicas. • ej.: hemofilia, alcaptonuria la cistinuria y el albinismo genética humana Solari cap. 1 pág. 5
Image: Acondroplasia 696x418 (image/jpeg)	https://columnavertebral.net/acondroplasia/2
2. Explique que es una enfermedad de herencia autosómica dominante y nombre un ejemplo Image: Marfan Syndrome A High Es (image/jpeg)	Se denomina dominante a un alelo que se expresa en el heterocigota, es decir que no importa cuál es el otro alelo. Los genes dominantes tienen un patrón característico de herencia, en las genealogías cada enfermo tiene un progenitor afectado por la enfermedad (salvo que sea una mutación “de Novo”, o sea recién aparecida) y el número de afectados en una genealogía grande tiende a ser del 50%. • ej.: acondroplasia,(a) Enfermedad de Huntington. neurofibromatosis Síndrome de Marfan.(B) etc. • Genética humana Solari cap. 9 pág. 195. imágenes: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-tejido-conectivo-en-ni%C3%B1os/s%C3%ADndrome-de-marfan
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3. Explique que es una enfermedad de herencia autosómica recesiva y nombre un ejemplo.	• Un gen recesivo necesita estar en estado homocigótico para expresarse, de tal manera que un paciente debe recibir un gen anormal de cada progenitor. en las genealogías de genes recesivos es frecuente ver el “salteado” de generaciones, en las cuales no aparecen afectados y sin embargo se está transmitiendo el gen, la proporción total de afectados respecto de los no afectados en una genealogía grande es menor del 50% y tiende a ser 25% o menos. • Ej. Fenilcetonuria, Fibrosis quística Talasemia etc. Genética humana Solari cap. 9 pág. 192 imagen:http://bloggenetica2b17.blogspot.com/2016/04/clinica-talasemias-signos-y-sintomas.html
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4. Varón de 45 años con antecedentes personales de hepatitis C crónica e hipertensión arterial (HTA) y antecedentes familiares de PRAD, presenta dolor agudo en el lado lateral del abdomen insuficiencia renal. Y hematuria, En la exploración física se aprecia varias masas abdominales en ambas fosas renales. La ecografía abdominal realizada en el centro de salud muestra múltiples quistes renales. ¿Qué diagnóstico le daría? ¿por qué presenta estas manifestaciones clínicas?	Las mutaciones en dos genes diferentes son responsables de la poliquistosis renal dominante; el 85-90% llevan alterado el gen P K D l (localizado en el cromosoma 16pl3.3) y el resto, un 10-15%, tienen mutado el PKD2 (localizado en el cromosoma 4q21) . genética humana Solari cap. 9 pág. 193-196 imágenes:https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_poliqu%C3%ADstica_renal
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5. Se trata de un paciente de 5 años de edad, quien asistió a consulta de genética por talla baja y anormalidades por reducción de miembros. Se evidencia una baja talla desproporcionada, de extremidades cortas. En el examen de cabeza y cara, se encuentra macrocefalia, abombamiento frontal, frente amplia, puente nasal plano e hipoplasia medio-facial.	• La acondroplasia muestra que en la Enfermedad está alterado el crecimiento óseo a partir de molde cartilaginoso, aunque está conservada la osteogénesis endoconjuntiva; los cartílagos metafisarios que se osifican precozmente son los principales responsables del crecimiento disminuido en los miembros. Genética humana Solari cap. 9 pág. 196-198
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6. ¿Cuáles son los dos mecanismos bien deﬁnidos a través de los cuales se pueden producir diferencias en la expresión fenotípica de un genotipo anómalo?	• la penetrancia reducida: cuando algunos de los individuos con el genotipo apropiado no muestran en absoluto el fenotipo correspondiente, decimos que el gen muestra una penetrancia reducida. • la expresividad variable: la enfermedad. Cuando la gravedad de la enfermedad diﬁere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una expresividad variable. Genética en medicina Thompson cap.7 pág. 120.
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7. Usted se encuentra en la clínica y un paciente se acerca, él le refiere que tiene la Enfermedad de Huntington, él le pide una explicación de esta patología y le pregunta qué tan probable es que alguno de sus 5 hijos la padezcan, ¿Qué le diría?	Se trata de una enfermedad degenerativa de los núcleos basales del encéfalo (especialmente el caudado y el putamen), que se hace manifiesta usualmente entre los 35 y los 50 años de edad y que avanza inexorablemente hacia la demencia y la muerte del paciente, la cual ocurre entre 5 y 20 años luego de la aparición de los primeros síntomas. • debido a que es una enfermedad autosómica dominante Una persona afectada de EH puede pasar la enfermedad a su descendencia con una probabilidad del 50% Genética humana Solari cap. 9 pág. 200- 202
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8. ¿Qué es la anticipación y cómo se relaciona con la enfermedad de Huntington?	• Se ha observado una relación inversa entre la edad de aparición de los síntomas y la cantidad de tripletes repetidos; es decir, Cuanto mayor es el número de repeticiones, más temprano aparecen los síntomas. Estudiando el ADN de enfermos de generaciones sucesivas se logró correlacionar la anticipación con una elongación de la región repetida. Genética humana Solari cap. 9 pág. 202
Image: 20091231 Mgb Enfermedad De Tay Sachs (image/jpeg)	9
9. usted se encuentra en esta cuarentena viendo junto a su hermano Grey Anatomy, en ese capitulo el Dr. karev le diagnostica a una paciente de 8 meses la enfermedad de tay- sachs, la madre de la paciente refiere que esta patología también la tuvo un tío de ella que murió cuando era niño, de inmediato su hermano le pregunta ¿de qué trata la enfermedad y por la niña la padece y la mama no?	La enfermedad de Tay-Sachs es un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva este es trastorno neurológico degenerativo que se inicia cuando el niño tiene aproximadamente 6 meses de edad. Los niños afectados sufren ceguera asociada a retraso mental y físico y la enfermedad es mortal durante la primera niñez, en las enfermedades autosómicas recesivas es frecuente ver el “salteado” de generaciones, en las cuales no aparecen afectados y sin embargo se está transmitiendo el gen. Genética humana Solari cap. 9 pág. 193 Genética en medicina Thompson cap.7 pág. 126
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10, Un ejemplo de trastorno dominante incompleto es la hipercolesterolemia familiar ¿si o no? y ¿por qué?	• Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad autosómica dominante que da lugar a la aparición de una coronariopatía prematura. En este trastorno, los escasos pacientes homocigotos sufren un cuadro de mayor gravedad en el que la enfermedad se inicia a una edad más temprana (con reducción de la esperanza de vida), en comparación con los heterocigotos que son relativamente más comunes. Genética en medicina Thompson cap.7 pág. 128
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11. Usted se encuentra en esta cuarentena viendo junto a su hermano Grey Anatomy, en el capítulo se presenta un caso donde un niño de tan solo 4 años tiene una altura de 120 cm le diagnostican pubertad precoz limitada a los individuos de sexo masculino, de inmediato su hermano le pregunta ¿de que trata esta patología y si es una enfermedad ligada al cromosoma x?	• Hay una divergencia extrema en la proporción de sexos en los fenotipos con limitación sexual, en los que el defecto se transmite de manera autosómica pero sólo es expresado por uno de los dos sexos. Un ejemplo de ello es la pubertad precoz limitada a los individuos de sexo masculino (testotoxicosis familiar), un (testotoxicosis familiar), un trastorno autosómico dominante en el que los niños afectados desarrollan los caracteres sexuales secundarios y presentan el estirón de crecimiento de la adolescencia aproximadamente a los 4 años de edad. En algunas familias, este defecto se ha puesto en relación con mutaciones en el gen que codiﬁca el receptor de la hormona luteinizante (LCGR). Genética en medicina Thompson cap.7 pág. 129
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12. El síndrome de Rett pertenece a un grupo de patologías con características exclusivas. ¿De qué característica genética estamos hablando? ¿Qué manifestaciones clínicas son características de esta patología?	• Algunos de los infrecuentes defectos genéticos expresados de manera exclusiva o casi exclusiva por las mujeres parecen pertenecer al grupo de cuadros dominantes ligados a X que son letales para los individuos de sexo masculino antes de su nacimiento, Este síndrome se caracteriza por un crecimiento y un desarrollo prenatal y neonatal normales, seguido de la aparición rápida de sintomatología neurológica con pérdida entre los 6 y los 18 meses de edad de los hitos del desarrollo ya alcanzados. Los niños muestran espasticidad y ataxia, desarrollan rasgos de autismo y un comportamiento irritable con arrebatos de llanto, y muestran movimientos característicos de retorcimiento o aleteo no deliberados en las manos y los brazos. Se reduce el crecimiento de la cabeza y aparece microcefalia. Son frecuentes las convulsiones (aproximadamente, el 50% de los pacientes). Genética en medicina Thompson cap.7 pág. 134
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13. Una enfermedad debida a la expansión de repeticiones inestables es la distroﬁa miotónica (DM), una miopatía que se transmite de manera:	Autosómica dominante. • Miotonía (relajación lenta de los músculos después de la contracción voluntaria o la estimulación eléctrica.) distroﬁa muscular, cataratas, hipogonadismo, diabetes, calvicie frontal y alteraciones en el electroencefalograma. Esta enfermedad se caracteriza por falta de penetrancia, pleiotropismo y una variabilidad en su expresión relacionada tanto con la gravedad clínica como con la edad de inicio genética en medicina Thompson cap.7 pág. 134
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14. ¿ Qué es fenotipo pleiotrópico? de ejemplos	• Un solo gen mutado es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados Genética en medicina Thompson cap.7 pág.119.
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15. ¿Qué es penetrancia? explique con ejemplos	• La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica. La penetrancia es un concepto de todo o nada. Es el porcentaje de personas con un genotipo de predisposición que sufre realmente la enfermedad, al menos en un cierto grado. Genética en medicina Thompson cap.7 pág. 119.

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