CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
Nici unul din răspunsuri nu este corect
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
Dublarea genei
CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
An
AA
aa
XaY
XAY
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin
Mutatie hipomorfa in gena F8C
Mutatie neomorfa in gena F8C
Mutatie hipermorfa in gena F8C
Mutatie amorfa in gena F8C
Mutatie izomorfa in gena F8C
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
Este dependentă de factorii externi
Este determinată exclusiv de genele autosomale
Se realizează prin celulele somatice
Se realizează conform legilor lui Mendel
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Trisomie 18
Polisomie X
Monosomie 21
Trisomie 21
Trisomie 13
Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
ABL
PAH
HBB
FMR1
TP53
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
46, XX, inv(4)(q22q32
46, XX, i(5q)
45, XY, rob(13;21)
46, XY, 1qh+
46, XX, 16qh-
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Promotor
Intron
Orice regiune genica
Terminator
Exon
Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
Numărul total de cromozomi
Etapa de dezvoltare celulară
Numărul gonosomilor din celulele organismului
Numărul de cromozomi X
Aspectul organelor genitale externe ale individului
CS Cariotipul 46,XX contine:
4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
10 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Anticipatia
Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea non-alalica
Pleiotropia secundara
Pleotropia primara
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Sunt caractere pur ereditare
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN
În faza G1
În fazele G1 şi S
În faza G2
La sfârşitul fazei S şi în faza G2
In faza S
CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat
Lyonizarea
Amprentarea
Pleiotropia primara
Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Ce reprezintă corpusculul F?
Un cromozom Y
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
2/3 din cromozomul Y
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
Un cromozom X
CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
F8
DMD
F9
HBA
ADN se localizeaza:
În mitocondrii
În nucleu şi mitocondrii
În eucromatină
În nucleul celulei
În cromozomi
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Autosomal recesiv
Y- lincat
Autosomal dominant
Multifactorial
X - lincat
. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ
Duplicaţia
Translocaţia
Monosomia
Deleţia
Inversia
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta
Pleiotropie primara
Polimorfismul
Integritatea
Pleiotropie secundara
Poligenia
Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor
Multifactoriale
Cromozomiale
Autosomal recesive
Х- recesive
Autosomal dominante
. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala
CFTR
LDLR
COL4A5
COL1A1
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
46,X,Xp-
46,X,i(Xp
46,X,Xq+
46,X,Xq
46,X,r(X)
Clonarea reprezintă:
Refacerea structurii bicatenare a ADN
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
Obţinerea diferitor molecule de ADN
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
Crossing-over inegal
Non-disjunctii mitotice
Clivare transversala a centromerului
Intirzieri anafazice
Non-disjunctii meiotice
CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
45,XX,-21
45,X
47,XX,+21
45,Y
44,0
Cariotipul 46,XY contine:
10 crs acrocentici
Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Colorarea preparatului
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Observarea metafazelor la microscopul optic
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza
Terminatorul genei Htt
Enhancerul genei Htt
Unul din exonii genei Htt
Promotorul genei Htt
Unul din intronii genei Htt
Cromatidele sunt:
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Stopează sinteza ADN
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este
Pleiotropia
Panmixia
Polialelia
CM Identificati gene X-lincate
AZF
Xg
Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Migratiile
Selectia
Mutatiile
Marimea populatiei
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
Se colorează intens cu quinacrină
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?
Cromozom inelar
Inversie pericentrică
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
Translocaţie reciproca echilibrata
Izocromozom
Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
23,X + 23,Y ,5p-
23,X,5p- + 23,Y
22,X + 23,Y,5p-
23,X + 23,Y
23,X,5p- + 22,Y,5p+
Mutaţiile genomice pot fi:
Generative
Gonosomale
Echilibrate
Congenitale
Spontane
CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
În cazuri de avorturi spontane
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
Prezenţa rudelor cu boli somatice
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
Naşterea copiilor morţi
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Sonde complimentare
Primeri specifici
Enzime de restrictie
ADN-genomic
Taq-polimeraza
Selectati proprietatile genei FBN1:
Plasticitate
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Pleiotropie
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Alcaptonuria
Miopatia Duchene
Albinismul
Hemofilia
Fenilcetonuria
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru
Elaborarea metodelor terapiei genice
Sinteza primerilor pentru PCR
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Studierea histologică a celulelor modificate
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Este inactivă genetic
Este activă genetic
Se replică tardiv in faza S
Conţine preponderent perechi de baze A-T
Mutatiile punctiforme pot fi:
Dinamice
Induse
Somatice
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi
Erori la fecundare
Clivarea transversală a centromerului
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Nedisjuncţia cromosomică
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Identificarea persoanelor
Elaborarea preparatelor medicamentoase
Diagnosticul bolilor canceroase
Identificarea genelor mutante sau normale
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
Fenotipul unui individ include
Polimorfizme ale grupelor sanguine
Carcatere normale
Polimorfisme cromozomiale
Caractere patologice
Polimorfisme ADN
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Penetranta completa
Heterogenitatea nealelica
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
45,XX, rob(14,21)
47,XXY
46,XY
46,XX
46,XX, 8q
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Este mediu
Este Acrocentric
Este Metacentric
Este mic
Este Submetacentric
Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
22 autozomi
Cromozomi de aceeaşi formă
22 perechi autozomi
Doi cromozomi X
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate
Este prezent în ovule
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este fluorescent
Se coloreaza cu colorant Carr
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
Telomere
Sateliţi
Centromer
Două cromatide
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Penetranta dependenta de virsta
Expresivitatea variabila
. CM Selectati proprietatile genei DMD:
Mutabilitate
Recombinare
Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica
Terminatorul genei FBN1
Enhancerul genei FBN1
Promotorul genei FBN1
Intronii genei FBN1
Exonii genei FBN1
Interacţiunea genelor nealele
Epistazia
Complementaritatea
Codominarea
Polimeria
Polialelismul
Consultul genetic include:
Examenul clinic al bolnavului
Analiza obligatorie a cariotipului
Analiza genealogică a familiei bolnavului
Evaluarea riscului de recurenţă
Diagnosticul prenatal
Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Este formată din ADN repetitiv
Slab Condensat
Se replică precoce
Este activă din punct de vedere genetic
Este fin dispersată şi slab colorată
Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Heterozigoţilor poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Identificati caracteristicile crs 13:
acrocentric
grupa D
mare
autosom
trisomia determina sindromul Edwards
Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
46,XX,5q
46,XX,5p-
46,XY,5p-
46,XX,5p+
46,XY,5q+
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
I-1
II-1
I-2
II-3
II-2
Identificati gene autosomale
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate
Este absentă la persoanele de sex feminin
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
46,XY,16ph+
46,XY,5p+
46,XY,15qh+
46,XY,5ph+
46,XY,15ph+
În diagnosticul prenatal se utilizează:
Metoda biochimică
Tehnici de analiză a ADN-ului
Metoda genealogică
Metoda gemenologică
Metoda citogenetică
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Enzima Taq-polimeraza
Restrictaze
Primeri sintetici
ADN genomic
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Determinată de replicarea ADN
Universală
Determinată de biosinteza proteinei
Variabilitatea
Ereditatea
CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Consanguinitatea
Dominarea completă
Penetranţa incompletă
Expresivitatea
Complementaritatea genică
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
46,XX/45,X
46,X,i(Xp)
47,XXX
46,XX,t(1;7)
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
46,XXY,rob(21;13)
48,XXYY
47,XYY
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
CM Indicaţiile diagnosticului prenatal
Vârsta paternă avansată
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
maternă avansată (mai mult de 35 ani)
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
Variabilitate este:
Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
erori in mitoza
erori in meioza spermatogenezei
erori in meioza ovogenezei
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece
Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
Locuiesc în alt mediu
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
Au educaţie diferită
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare
Penetranţa:
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
Poate fi completă şi incompletă
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Are rol adaptiv
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Identificati mutatiile punctiforme
781-782insA
781A>G
781-782delAG
A781G
781delA
Enzimele de restricţie:
Pot forma fragmente cu capete adezive
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
Hidrolizează ADN în fragmente
Realizează reparaţia ADN
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
Selectati proprietatile genei HD
Discretie
polimorfism
Integritate
În populaţia ideală:
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
În populaţia ideală
. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Monosomia X
Majoritatea trisomiilor autosomale
Trisomiile gonosomale
Poliploidiile
Monosomiile autosomale
Genele:
Determină caracterele
Pot fi alele sau nealele
Pot fi omoloage sau neomoloage
Pot fi dominante sau recesive
CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Nu se transmit la descendenţi
Pot fi numai congenitale
Apar şi după naştere
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Boala polichistica renala
Sdr Alport
Sdr Marfan
Mucoviscidoza
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli
Citogenetică
Gemenologică
Biochimică
Genealogică
Populaţional-statistică
CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
Por favor espera - en proceso…