Test
cinquante
Crea una cuenta gratis para terminar este test
Guarda tu progreso y consulta tu resultado final.
¿Ya tienes cuenta? Inicia sesión
Preguntas del test (63)
1 CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
- APleiotropia secundara
- BPleiotropia primara
- CRecombinarea
- DPolimorfismul
- EIntegritatea
2CS Enzimele de restricţie:
- ASe utilizează în tehnica PCR
- BSunt de un singur tip
- CRecunosc ADN monocatenar
- DSe intalnesc la eucariote
- ERecunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
3CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
- ALyonizarea crs X la femei
- BAmrentarea genei materne
- CMutatii dinamice in gena FMR1
- DMutatii frame shift in gena FMR1
- EAmprentarea genei paterne
4CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
- AAre loc numai între genele dominante
- BAre loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
- CAre loc între genele codominante
- DEste mai frecvent completă
- EApare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
5 CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
- AIzolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
- BIzolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
- CIzolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
- DIzolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
- EIzolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
6CS Identificati gena X-lincata:
- APKD1
- BHBB
- CFBN1
- DFMR1
- EHBA
7CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
- AExon
- BIntron
- CTerminator
- DPromotor
- EOrice regiune genica
8 CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- AGonosomal dominant
- BGonosomal recesiv
- CCodominant
- DAutozomal dominant
- EAutozomal recesiv
9CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
- AExistenţa în câteva stări numite alele multiple
- BLocalizarea într-un anumit locus pe cromozom
- CÎntotdeauna determină un singur caracter
- DInteracţiunea cu alte gene nealele
- EParticiparea în procesul recombinării
10CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
- ANedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
- BNedisjuncţie cromozomică în meioza I
- CNedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
- DNici unul din răspunsuri nu este corect
- ENedisjuncţie cromatidiană în meioza II
11CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
- AFrecvent au caracter adaptiv
- BPot fi numerice
- CApar în celulele somatice
- DApar sub influenţa factorilor mutageni
- EPot fi structurale
12CS Samesens mutatia poate fi:
- Asemiletala
- Badaptiva
- Cletala
- Devolutiva
- Eneutra
13CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
- AUnul din exonii genei Htt
- BUnul din intronii genei Htt
- CEnhancerul genei Htt
- DPromotorul genei Htt
- ETerminatorul genei Htt
14CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
- APenetranta incompleta
- BAmprentarea genomica
- CAnticipatie
- DDUM
- EExpresivitatea variabila a genei COL4A5
15CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
- ADepistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
- BDepistarea purtătorilor unor alele recesive
- CDepistarea purtătorilor unor alele dominante
- DEvitarea căsătoriilor consanguine
- EReducerea vârstei reproductive a părinţilor
16CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:
- AFenocopiile
- BGenofondul
- CGenomul
- DGenocopiile
- EGenotipul
17CS Identificati gena autosomala:
- ACOL1A1
- BFMR1
- CF8
- DF9
- EDMD
18CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
- AXaY
- BXA Y
- CAn
- Daa
- EAA
19 CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:
- A46,XX,1q+
- B46,XY,rob(21q22q),+21
- C46,XX,9q-
- D46,XX,16qh+
- E46,X,i(Yq)
20CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
- A46,XY, 16qh-
- B46,X,r(X)
- C46, i(Xp) Y
- D46, XY, 1q-, 9qh+
- E47, XX,+21
21CM Particularităţile bolilor genetice:
- ANu pot fi determinate prenatal
- BPot fi familiale
- CPot fi neereditare
- DAu transmitere exclusiv mendeliană
- EPot fi congenitale
22CM Sfatul genetic include:
- AAplicarea metodei genealogice
- BDiagnosticul prenatal
- CCalcularea riscului naşterii unui copil bolnav
- DAnaliza arborelui genealogic
- EPrecizarea diagnosticului unei boli infecţioase
23CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
- A45,X
- B45,XX,-21
- C47,XX,+22
- D47,XX,+18
- E47,XX,+21
24CM Identificati gene autosomale:
- ACOL1A1
- BCOL4A5
- CDMD
- DPKD1
- EHD
25CM Identificati mutatiile frame shift:
- A148-149insACC
- B148-150delACC
- C148-149insAC
- D148-149insACAC
- E148-149delAC
26 CM Diagnosticul prenatal:
- ASe referă la investigarea membrilor unui cuplu
- BTrebuie să fie precedat de sfatul genetic
- CPoate fi direct sau indirect
- DConstă în calcularea riscului genetic
- ESe referă la investigarea embrionului sau fătului
27CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
- AInduse
- BDinamice
- COmogene
- DGenerative
- EInlanţuite cu sexul
28CM Determinaţi etapele PCR:
- ASinteza primerilor
- BUnirea complementară a primerilor
- CDigestia cu restrictaze
- DSinteza enzimatică a ADN
- EDenaturarea ADN nou sintetizat
29CM Variabilitatea organismelor:
- AAsigură adaptarea organismelor
- BApare doar la acţiunea factorilor mutageni
- CEste proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
- DEste proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
- EPoate fi ereditară şi neereditară
30CM Ereditatea este:
- AProprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
- BCalitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
- CProprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
- DProprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
- EProprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
31CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
- AInserţie
- BDeleţie
- CTransversie
- DTranziţie
- ETranslocaţie
32CM Selectati proprietatile genei FBN1:
- APleiotropie
- BEreditate autosomala
- CEreditate X-lincata
- DPolimorfism
- EPlasticitate
33CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
- AIdentificarea corectă a cariotipului persoanei
- BStabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
- CStabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
- DDiagnosticul ferm al sindromului Down
- EStabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
34CM Conform legii Hardy-Weinberg:
- ARaportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
- BRaportul dintre alelele unei perechi este variabil
- CRaportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
- DProcesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
- ERaportul dintre genotipuri este variabil
35 CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
- AEste numită şi corpuscul F
- BSe evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
- CEste prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
- DEste reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
- EReprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
36CM Cromozomii X si Y:
- ASunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
- BConţin numai gene ce determină sexul
- CDetermină sexul copilului
- DSunt prezenţi numai în celulele sexuale
- EDetermină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
37CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
- ASexului viitorului copil
- BModului de transmitere a caracterului
- CRiscului genetic de recurenţă a afecţiunii
- DFrecvenţei caracterului în familie
- EGenotipului membrilor acestei familii
38 CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
- A4 crs în grupa B
- B6 crs în grupa A
- C16 crs în grupa C
- D14 crs în grupa C
- E15 crs în grupa C
39CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
- AEste fluorescent în coloraţie cu quinacrină
- BEste un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
- CEste un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
- DSe prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
- ESe colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
40CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
- A47,XYY
- B45,X
- C47,XXX
- D47,XXY
- E45,Y
41CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
- AConţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
- BCromozomii au diferite dimensiuni
- CConţine 46 cromozomi
- DGrupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
- ECromozomii sexuali sunt identici după lungime
42CM Identificati gene autosomale:
- AF9
- BABL
- CCFTR
- DF8
- ETP53
43CM Restrictaza:
- AAre rol de protecţie
- BHidrolizează ADN celular propriu
- CParticipă la ligarea secvenţelor de ADN
- DEste o enzimă bacteriană
- ERecunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
44CM O boală genetică poate să apară din cauza:
- ADereglărilor de metabolism
- BMutaţiei unei gene
- CCombinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
- DAnomaliilor cromozomiale
- EAcţiunei nocive a factorilor de mediu
45CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
- ATotalitatea genelor setului haploid de cromozomi
- BSistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
- CGenele nealele localizate intr-un cromozom
- DGenele alele localizate intr-un cromozom
- EUn ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
46CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
- ASubstituţia nucleotidelor
- BInversia unei secvenţe de nucleotide
- CDeleţia sau adiţia nucleotidelor
- DDeleţia unui braţ cromozomial
- EModificări structurale a ADN-lui
47CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
- AStabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
- BDeterminarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
- CStabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
- DDeterminarea numărului purtătorilor de gene recesive
- ESe aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
48CM Obiectivele sfatului genetic:
- AStabilirea modului de transmitere a unei boli
- BCalcularea riscului genetic
- CPrecizarea diagnosticului
- DTratamentul bolilor
- EFertlizarea in vitro
49CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
- AAsigură formarea şi moştenirea unui caracter
- BEste elementar
- CAsigură modificarea şi transmiterea unui caracter
- DEste superior
- EAsigură recombinarea efectivă a caracterelor
50CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
- ATatăl sănătos are numai fiice sănătoase
- BMama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
- CMama bolnavă are toţi fiii bolnavi
- DTatăl bolnav are toate fiicele bolnave
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
51CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:
- AEfectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
- BEste determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
- CÎn cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
- DExpresia monoalelică a genelor amprentate
- EÎn cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală
52CM Selectati proprietatile genei LDLR:
- Aspecificitate
- BEreditate autosomala
- Cdiscretie
- Dintegritate
- EEreditate X-lincata
53CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
- ASdr Marfan
- BMucoviscidoza
- CHemofilia B
- DHemofilia A
- EAnemia S
54CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
- AAlbinismul
- BAcondroplazia
- CArahnodactilia
- DHemofilia
- EBrahidactilia
55CM Tehnica Western-blot:
- AProteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
- BPermite identificarea expresiei genei
- CConstă în identificarea proteinei specifice
- DPermite identificarea ARN-ului celular
- EProteinele sunt transferate pe filtre de nailon
56CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
- AIdentificarea agenţilor patogeni
- BIdentificarea proteinelor celulare specifice
- CIdentificarea persoanelor
- DDetectarea mutaţiilor
- EObţinerea moleculelor de ARN
57CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
- ATatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
- BDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DFrecvenţa mică a anomaliei în familie
- ETatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
58CM Mutaţiile somatice:
- APot fi genice: dominante sau recesive
- BPot fi schimbări de structură a cromozomului
- CApar în celulele generative ale organismului
- DÎntotdeauna se transmit descendenţilor
- EPot fi spontane sau induse
59CM Selectati proprietatile genei CFTR:
- APlasticitate
- BPleiotropie
- CStabilitate
- DSpecificitate
- EPolimorfism
60CM Bolile genetice sunt determinate de:
- AAnomalii cromozomiale structurale
- BMutaţii ale unei gene
- CAnomalii cromozomiale numerice
- DMutaţii în mai multe gene
- EAcţiunea exclusivă a factorilor de mediu
61CM Genetica studiază:
- AEreditatea
- BVariabilitatea
- CAnatomia genelor
- DFuncţiile genelor
- EStructura celulelor
62CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
- AIntirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
- BNon-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
- CNon-disjunctia crs 21 in gametogeneza
- DNon-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
- EIntirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
63CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
- APleiotropia primara
- BExpresivitate variabila
- CHeterogenitatea nealelica
- DPleiotropia secundara
- EHeterogenitatea alelica
Información
- Descripción
- Test sobre cinquante, creado por quaaaaa gg el 18/05/2021.
- Autor
- quaaaaa gg
- Idioma
- English
- Visitas
- 300
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test