Test
gu6
Crea una cuenta gratis para terminar este test
Guarda tu progreso y consulta tu resultado final.
¿Ya tienes cuenta? Inicia sesión
Preguntas del test (50)
1CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
- ATrisomiile gonosomale
- BMonosomia X
- CMonosomiile autosomale
- DMajoritatea trisomiilor autosomale
- EPoliploidiile
2CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
- A46,XY, r(10)(p15q22)
- B45,XX, rob(14;21)
- C46,XY, inv(9)(p14q23)
- D46,X,i(X)
- E46,XX,del(4)(P15pter)
3CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
- A69,XXX
- B46,XX,dup(17)(p11p21)
- C45,XY,-21
- D46,XX, 9qh+
- E47,XXY
4CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
- ADiagnosticul se confirmă prin cariotipare
- BCariotipul are 47 de cromozomi
- CCariotipul poate avea 46 de cromozomi
- DCariotipul poate releva o translocaţie 21/22
- ECariotipul are două linii celulare
5CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
- A48,XXXY
- B45,XY, rob(14;21)
- C47,XY,+13
- D46,XY, rob(13;22)
- E46,XX/ 47,XX,+13
6CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
- A45,XY, rob(14;21)
- B46,XY, rob(21;21)
- C46,XY,21p-
- D47,XY, +21
- Ec47,XY, +21
7CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
- A45,X
- B47,XXX
- C45,XX,- 21
- D47,XY,+18
- E92,XXYY
8CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
- A47,XY,+21
- B46,XX,rob(21;21)
- C45,XY,-21
- D45,XX, rob(21;21)
- E47,XY,+21 / 46,XY
9CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
- A47,XXX
- B46,XX/45,X
- C46,X,r(X)
- D46,XX,t(1;7)
- E46,X,i(Xp)
10CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
- A45,XX,rob(14;21)
- B46,XX
- C45,XX,rob(14;21)/46,XX
- D46,XX,rob(14;21)
- E46,XX/47,XX,+21
11CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
- A69,XXY
- B45,XX,-13
- C45,XO / 46,XY
- D45,XX,rob(13;21)
- E48,XXYY
12CM Mutaţiile genomice pot fi:
- AÎnlănţuite cu cromozomul X
- BDinamice
- CInduse
- DParţiale
- EDominante
13CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
- ASpontane
- BNeutre
- CLetale
- DDominante
- ENeechilibrate
14CM Mutaţiile genomice pot fi:
- ACongenitale
- BSpontane
- CEchilibrate
- DGonosomale
- EGenerative
15CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
- A47,XYY
- B47,XX,+13
- C47,XXX
- D45,XO
- E47,XY,+21
16CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
- ASomatice
- BPunctiforme
- CAutosomale
- DEchilibrate
- EParţiale
17CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
- ACromozom inelar
- BTranslocaţie reciproca echilibrata
- CInversie pericentrică
- DTranslocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
- EIzocromozom
18CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
- ADeleţia intercalară
- BTranslocaţia reciprocă
- CCromozomul inelar
- DTranslocaţia robertsoniană
- EIsocromozomul
19CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- APopulaţional-statistică
- BGenealogică
- CCitogenetică
- DGemenologică
- EBiochimică
20CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- AAutozomal dominant
- BAutozomal recesiv
- CGonosomal dominant
- DGonosomal recesiv
- ECodominant
21CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
- AFrecvenţa mare în familie
- BSe manifestă în fiecare generaţie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
22CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- AAutozomale dominante
- BRecesive gonosomale
- CRecesive autozomale
- DY-linkate
- ECodominante
23CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
- ADominante autozomale
- BY-linkate
- CDominante holandrice
- DDominante gonosomale
- ERecesive gonosomale
24CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
- AContinuitatea transmiterii în fiecare generaţie
- BPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- CTatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
- DMama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
25CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
- ADominantă autosomală
- BRecesivă autosomală
- CDominantă gonosomală
- DRecesivă gonosomală
- ECitoplasmatică (mitocondrială)
26CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
- ATatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
- BTatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
- CTatăl bolnav are fii bolnavi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
27CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
- AFrecvenţa mare în familie
- BContinuitatea transmiterii
- CPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- ETatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
28CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
- AFrecvenţa mică în familie
- BBolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
- CPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EFrecvenţa mare în familie
29CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
- ASunt consecinţe ale mutaţiilor genice
- BSe manifestă fenotipic ca boli monogenice
- CManifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
- DSunt caractere pur ereditare
- ESe moştenesc conform legilor lui Mendel
30CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
- AContinuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
- BFrecvenţa mare în familie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
31CS Bolile multifactoriale:
- ASunt determinate monogenic
- BNu sunt dependente de factorii de mediu
- CAu o distribuţie discontinuă
- DSunt determinate de genele numai a unui cromozom
- ESunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
32CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
- ASe realizează conform legilor lui Mendel
- BSe realizează prin celulele somatice
- CEste determinată exclusiv de genele autosomale
- DEste determinată exclusiv de genele gonosomale
- EEste dependentă de factorii externi
33CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
- ADoi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
- BEste posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
- CMama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
- DMama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
- ETatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
34CM Analiza genealogică permite determinarea:
- ATipului de moştenire a caracterului
- BAnomaliilor cromozomale
- CBolilor poligenice
- DDeterminarea anomaliilor congenitale
- EModului ereditar de transmitere
35CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de
- APenetranţă incompletă
- BMutaţii cromozomice
- CExpresivitatea diferită
- DMutaţii mitocondriale
- EMutaţii dinamice
36CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
- AFactorul Rh
- BHemofilia
- CSindactilia
- DAlbinismul
- EPolidactilia
37CM Penetranţa:
- AReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
- BReprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
- CReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
- DPoate fi completă şi incompletă
- ESe caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
38CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
- AReprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
- BMăreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
- CMăreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
- DRiscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
- EAre o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
39CM Transmiterea monogenică:
- ASe supune legilor lui Mendel
- BPoate fi dominantă sau recesivă
- CSe referă numai la caracterele cantitative
- DPoate fi multifactorială
- ESe întălneşte la om
40CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
- AMiopatia Duchenne
- BHemofilia
- CAlbinismul
- DFenilcetonuria
- EMiopatia Becker
41CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
- AMiopatia Duchene
- BFenilcetonuria
- CAlbinismul
- DAlcaptonuria
- EHemofilia
42CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
- AAcondroplazia
- BHemofilia
- CArahnodactilia
- DAlbinismul
- EBrahidactilia
43CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
- AHemofilia
- BOsteogeneza imperfectă
- CAlbinismul
- DDaltonismul
- EHipofosfatemia
44CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
- AFrecvenţa mică în familie
- BFrecvenţa sporită în căsătorii consanguine
- CIndivizii heterozigoţi nu prezintă boală
- DIndivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
- EDiscontinuitatea în generaţii
45CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
- AFrecvenţa mică în familie
- BPărinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
- CPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- DPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- EContinuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
46CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
- ATatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
- BFrecvenţa mică a anomaliei în familie
- CTatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
47CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
- AMama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
- BDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au copii sănătoşi
- DContinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
48CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
- APărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- BMama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
- CFrecvenţa mare în familie
- DPărinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
- EPărinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
49CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
- APoate avea fii bolnavi
- BPoate avea fii sănătoşi
- CPoate avea fiice bolnave
- DPoate avea fiice sănătoase
- EAre toţi copii bolnavi
50CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
- AMama bolnavă are toţi fiii bolnavi
- BTatăl bolnav are toate fiicele bolnave
- CMama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
- DTatăl sănătos are numai fiice sănătoase
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
Información
- Descripción
- Test sobre gu6, creado por Mădălina-Eliza Maros el 14/06/2021.
- Autor
- Mădălina-Eliza Maros
- Idioma
- English
- Visitas
- 302
- Etiquetas
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test