Test
gu7
Crea una cuenta gratis para terminar este test
Guarda tu progreso y consulta tu resultado final.
¿Ya tienes cuenta? Inicia sesión
Preguntas del test (50)
1CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
- AEste mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
- BApare mai frecvent în căsătorii consangvine
- CApare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
- DEste somatică
- ESe conformează transmiterii mendeliene
2CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
- AStabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
- BDeterminării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
- CDeterminării aneuploidiilor
- DDeterminării tipului de transmitere ereditară a bolii
- EDiagnosticului prenatal al unor bolii
3CM Caracterul dominant este determinat de:
- AExpresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
- BExpresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
- CExpresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
- DInteracţiunile factorilor genetici şi de mediu
- ECâteva perechi de gene dominante nealele
4CM Bolile monogenice sunt:
- AEreditare
- BCauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
- CDeterminate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
- DDeterminate de mai multe perechi de gene nealele
- EDeterminate de o singură genă normală
5CM Bolile cu transmitere dominantă:
- ASe manifestă la persoanele heterozigote
- BSunt determinate de gene mutante hipermorfe
- CSunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
- DSe caracterizează prin expresivitate variabilă
- EDebutul lor poate fi dependent de vârstă
6CM Bolile recesive:
- ASe manifestă la heterozigoţi
- BSe întâlnesc în fiecare generaţie
- CSunt mai severe decât cele dominante
- DDepind de consanguinitate
- ESunt determinate de o serie de gene nealele
7CM În transmiterea dominantă autosomală:
- AGenele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonosomi
- BMai frecvent este afectat sexul masculin
- CRiscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor
- DGenele ce controlează caracterul sunt localizate pe autosomi
- EPrezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui
8CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
- AFrecvenţei caracterului în familie
- BSexului viitorului copil
- CModului de transmitere a caracterului
- DGenotipului membrilor acestei familii
- ERiscului genetic de recurenţă a afecţiunii
9CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
- APenetranţa incompletă
- BExpresivitatea
- CComplementaritatea genică
- DDominarea completă
- EConsanguinitatea
10CM Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
- AInteracţiunea genelor alele
- BInteracţiunea genelor nealele
- CInteracţiunile dintre gene şi mediu
- DPenetranţa genei
- EFenotipul părinţilor
11CM Expresivitatea se caracterizează prin:
- AGradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi
- BFrecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote
- CManifestarea fenotipului patologic la vârste diferite
- DManifestarea numai la heterozigoţi
- EManifestarea numai la homozigoţi
12CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
- ARiscul de recurenţă a bolii este constant
- BRiscul de recurenţă a bolii este variabil
- CPărinţii bolnavului pot fi sănătoşi
- DPărinţii bolnavului pot fi bolnavi
- ERiscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală
13CM Caracterele cantitative:
- ASunt determinate de mai multe perechi de gene
- BSunt monogenice
- CPrezintă o variabilitate continuă
- DSunt dependente de factorii de mediu
- EIntensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului
14CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
- AContinuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
- BTransmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
- CTransmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
- EPărinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
15CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
- ADacă este bolnav unul din părinţi riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%
- BContinuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta
- CTransmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului
- DTatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi
- ETatăl bolnav poate avea fii sănătoşi
16CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
- ADiscontinuitate în succesiunea generaţiilor
- BÎn familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
- DDoi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi
- ERiscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%
17CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
- ACopii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
- BDoi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
- CRiscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
- DTatăl sănătos poate avea fiice bolnave
- ETatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
18CM Afecţiunile recesive autosomale pot fi moştenite:
- ADe la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi
- BDe la doi părinţi bolnavi
- CDe la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav
- DDe la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă
- EDe la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav
19CM La transmiterea recesivă gonosomală:
- AFemeile heterozigote vor fi sănătoase
- BBărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi
- CFemeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală
- DMamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor
- ETatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor
20CM Care din afecţiuni se transmit dominant gonosomal?
- ARahitismul rezistent la vitamina D
- BHemofilia
- CDaltonismul
- DMiopatia Duchenne
- EHipoplazia smalţului dentar
21CM Ereditatea poligenică:
- ASe referă la transmiterea caracterelor cantitative
- BEste determinată de mai multe gene nealele
- CSe referă numai la transmiterea caracterelor calitative
- DEste determinată de mai multe gene alele
- EEste determinată de gene codominante
22CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
- ATalia
- BPigmentaţia irisului
- CHaptoglobinele
- DSistemul sanguin MN
- EAptitudinile fizice
23CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
- AUrmează modelul mendelian de transmitere
- BPrezintă o largă variaţie fenotipică
- CBolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine
- DAu un caracter familial
- ESe manifestă numai la bărbaţi
24CM În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
- AAutozomale dominante
- BAutozomale recesive
- CGonosomale
- DPoligenice
- EMultifactoriale
25CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
- ACongenitale
- BMonogenice
- CAutozomale
- DDominante
- ERecesive
26CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
- APatologia cromozomială
- BBolile multifactoriale
- CBolile monogenice
- DEnzimopatiile
- EPatologiile X - lincate
27CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- AAutosomal recesiv
- BAutosomal dominant
- CX - lincat
- DMultifactorial
- EY- lincat
28CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
- ACongenitale
- BMonogenice
- CAutosomale
- DDominante
- ERecesive
29СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
30СS Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
- A5%
- B10%
- C25%
- D0%
- E50%
31СS Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
32СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%
- B10% pentru ambele sexe
- C25% numai pentru fete
- D0%
- E50% numai pentru băieţi
33CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
- AMetoda clinico-genealogică
- BMetoda molecular-citogenetică
- CMetoda citogenetică
- DMetoda imunologică
- EMetoda biochimică
34СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
- AMultifactoriale
- BХ- recesive
- CAutosomal recesive
- DAutosomal dominante
- ECromozomiale
35CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- AProliferarea
- BAnticipaţia
- CPleiotropia
- DPenetranţa
- EExpresivitatea
36СS Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%
- B10%
- C25%
- D0%
- E50%
37СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
- AMultifactorial
- BAutosomal recesiv
- CAutosomal dominant
- DCitoplasmatic (mitocondrial)
- EX-dominant
38СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
- A5%
- B30%
- C40%
- D50%
- E20%
39CS Sindromul Marfan se transmite:
- AAutosomal-dominant
- BAutosomal-recesiv
- CX - recesiv
- DX - dominant
- EPoligenic
40СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
- AMultifactorială
- BХ-lincat recesivă
- CAutosomal recesivă
- DAutosomal dominantă
- E] X-lincată dominantă
41СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
42СS Оntr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
- A50% numai pentru fete
- B25% pentru ambele sexe
- C25% numai pentru băieţi
- D0% pentru ambele sexe
- E50% numai pentru băieţi
43CS Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
- AAfecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
- BTestul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
- CConduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
- DUtilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
- EUtilizarea tehnologiilor ADN recombinant
44CS Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
- AFenilcenoturia
- BGalactozemia
- CCoreea Huntington
- DHipotiroidia congenitală
- EMucoviscidoza+
45CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
- ACupluri cu copil malformat sau cu boală genetică
- BCupluri cu copii născuţi morţi
- CCupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană
- DCupluri cu avorturi spontane care necesită doze mari de medicamente
- EFemeile gravide care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă) necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări
46CS Care dintre afirmaţii referitor la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
- AStabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic
- BDeterminarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic
- CElaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare)
- DInterpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei
- EInterpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii
47CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
48CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
49CS Bolile genice sunt determinate de:
- APierderea unei părţi de material cromozomial
- BMajorarea numărului de cromozomi
- CO translocaţie reciprocă
- DO mutaţie genică
- EO translocaţie robertsoniană
50CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
Información
- Descripción
- Test sobre gu7, creado por Mădălina-Eliza Maros el 15/06/2021.
- Autor
- Mădălina-Eliza Maros
- Idioma
- English
- Visitas
- 232
- Historial
- Creado el 15 jun 2021 · actualizado el 15 jun 2021
- Etiquetas
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test