Test
quarante-neuf
Preguntas del test (62)
1CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
- APolimorfismul
- BIntegritatea
- CPoligenia
- DPleiotropie primara
- EPleiotropie secundara
2CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
- Apromotor
- Bintron
- Cexon
- Dterminator
- Eorice regiune genica
3CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
- ALDLR
- BHBA
- CCFTR
- DCOL1A1
- ECOL4A5
4CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
- AAn
- Bnn
- CAA
- DXA Y
- EXaY
5CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
- AAneuploid
- BMozaic
- CPoliploid
- DHimeră
- EPolisomic
6CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
- ABolile monogenice
- BBolile multifactoriale
- CEnzimopatiile
- DPatologiile X - lincate
- EPatologia cromozomială
7CS Cromatidele sunt:
- AElementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
- BCele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
- COrganitele celulare între care se formează fusul de diviziune
- DCromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
- EElemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
8CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
- A46,XX,1ph+
- B46,XX,16qh+
- C46,XX,15ph+
- D46,XY,9qh+
- E46,XY,1qh+
9CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
- A46,XY,1ph+
- B46,XY,14ph+
- C46,XY,18ph+
- D46,XY,16ph+
- E46,XY,9ph+
10CS Recombinarea intracromozomică implică:
- ASchimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
- BSchimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
- CSchimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
- DSchimb de material genetic intre două celule
- ESchimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
11 CS Identificati gena X-lincata:
- APAH
- BCFTR
- CABL
- DLDLR
- EDMD
12CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
- ACulturilor de celule animale
- BCulturilor de celule umane
- COmului
- DAnimalelor de laborator
- EMicroorganismelor
13CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
- AMutatie hipomorfa in gena PAH
- BMutatie neomorfa in gena PAH
- CMutatie hipermorfa in gena PAH
- DMutatie izomorfa in gena PAH
- EMutatie amorfa in gena PAH
14CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- ACodominant
- BAutozomal dominant
- CGonosomal dominant
- DGonosomal recesiv
- EAutozomal recesiv
15CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
- ANici una nu se moşteneşte
- BGenerative
- CSomatice induse
- DLetale
- ESomatice spontane
16CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
- A25 %
- B0 %
- C75 %
- D100 %
- E50 %
17CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
- A10 crs acrocentrici
- B5 crs acrocentrici
- C4 crs acrocentrici
- D12 crs acrocentrici
- E11 crs acrocentrici
18CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
- AAnticipatia
- BHeterogenitatea healelica
- CPleiotropia
- DPenetranta dependenta de sex
- EExpresivitatea variabila
19CS Samesens mutatia poate fi:
- Aneutra
- Bsemiletala
- Cletala
- Devolutiva
- Eadaptiva
20CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
- AXR
- BAR
- CAD
- DXD
- EHolandric
21CS Enzimele de restricţie:
- ARecunosc ADN monocatenar
- BRecunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
- CSe intalnesc la eucariote
- DSe utilizează în tehnica PCR
- ESunt de un singur tip
22CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
- AIzolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
- BIzolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
- CIzolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
- DIzolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
- EIzolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
23CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
- ASe colorează intens cu quinacrină
- BReprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
- CEste un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
- DEste un corpuscul bazofil intens colorat
- EÎn celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
24CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- AGenealogică
- BBiochimică
- CGemenologică
- DPopulaţional-statistică
- ECitogenetică
25 CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- ADominanta
- BInsertie nucleotidica
- CRecesiva
- DDeletie nucleotidica
- EGenica
26CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
- AÎntotdeauna este utilă
- BFenocopia se moşteneşte de descendenţi
- CDiapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
- DS-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
- EModificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
27CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
- AEnzima Taq-polimeraza
- BPrimeri sintetici
- CADN genomic
- DRestrictaze
- EPatru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
28CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
- AMucoviscidoza
- BSdr Marfan
- CHemofilia B
- DHemofilia A
- EAnemia S
29CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:
- APoziţia genelor pe cromozomi
- BStarea de sănătate a indivizilor
- CRiscul de manifestare a bolilor recesive
- DFrecvenţa unor gene
- EFrecvenţa genotipurilor în populaţie
30CM Identificati gene X-lincate:
- AF9
- BPKD1
- CCOL4A5
- DLDLR
- EF8
31CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
- AAlbinismul
- BHemofilia
- CFenilcetonuria
- DMiopatia Duchene
- EAlcaptonuria
32 CM Ereditatea poligenică:
- AEste determinată de mai multe gene nealele
- BSe referă la transmiterea caracterelor cantitative
- CSe referă numai la transmiterea caracterelor calitative
- DEste determinată de mai multe gene alele
- EEste determinată de gene codominante
33CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
- AMama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
- BPărinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
- CPărinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa mare în familie
34CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
- A1 sonda complimentara genei
- B1 primer specific genei
- CADN genomic
- D2 primeri specifici genei
- E2 sonde complimentare genei
35CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
- APrezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
- BStructura primară ADN
- CStructura ARN
- DPolimorfismul ADN
- EPoziţia genei în genom
36CM În populaţia ideală:
- AGenele formează numeroase combinaţii
- BEste absentă consanguinitatea
- CFrecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
- DFrecvenţa genelor şi genotipurilor variază
- EPanmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
37CM Identificati mutatiile exonice:
- A408C>G
- B348-349delAG
- C(CCG)76
- DIVS3+1G>T
- E-47A>C
38CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
- A46,XX,del(4)(P15→pter)
- B46,XY, r(10)(p15q22)
- C46,X,i(X)
- D46,XY, inv(9)(p14q23)
- E45,XX, rob(14;21)
39CM Fenocopia rezulta prin:
- AActiunea mutagenă a medicamentelor
- BActiunea teratogenă a alcoolului
- CActiunea teratogenă a virusilor
- DActiunea mutagenă a radiatiilor
- EActiunea teratogenă a nicotinei
40 CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
- APleiotropia secundara
- BHeterogenitatea alelica
- CPleiotropia primara
- DExpresivitatea variabila
- EPenetranta incompleta
41CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
- APartenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
- BPersoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
- CPartenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
- DPartenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
- EPersoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
42CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
- APărinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
- BMama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
- CContinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
- DPărinţii sănătoşi au copii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
43CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
- AHeterogenitatea nealelica
- BPleiotropia primara
- CHeterogenitatea alelica
- DPleiotropia secundara
- EExpresivitate variabila
44CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
- AMărimea populaţiei
- BPanmixia
- CMutaţiile
- DMigraţiile
- ESelecţia
45CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
- ADoi cromozomi X
- B22 perechi autozomi
- CCromozomi de aceeaşi formă
- DUn cromozom Y
- E22 autozomi
46CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
- AInstabilitate
- BDetermină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
- CSunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
- DSe produc doar în ovogeneză
- ESunt dependente de diviziunile celulare
47CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
- AADN satelit
- BPseudogene
- CGene structurale
- DFamilii de gene ARNt şi ARNr
- EPalindromi
48 CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
- AEndomitoza zigotului
- BFecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
- CFecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
- DFecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
- EFecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
49CM Identificati gene X-lincate:
- ADMD
- BABL
- CXg
- DAZF
- EFMR1
50CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
- AApar sub acţiunea factorilor mutageni
- BProduc boli metabolice
- CDetermină alelismul multiplu
- DProduc boli cromozomiale
- EPot fi numerice
51CM Selectati proprietatile genei FBN1:
- APleiotropie
- BEreditate X-lincata
- CPlasticitate
- DEreditate autosomala
- EPolimorfism
52CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
- AControlul genetic al modificaţiunilor
- BAnomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
- CModificări în limitele normei de reacţie
- DMoştenirea caracterelor modificate
- EModificări ontogenetice
53CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
- ASe evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
- BReprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
- CEste numită şi corpuscul F
- DEste prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
- EEste reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
54CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
- Aerori in meioza ovogenezei
- Berori in meioza spermatogenezei
- Cerori in mitoza
- Dfecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
- Efecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
55CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
- AEste Acrocentric
- BEste mediu
- CEste mic
- DEste Metacentric
- EEste Submetacentric
56CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
- AEste slab condensată
- BEste activă din punct de vedere genetic
- CSe replică precoce
- DEste fin dispersată şi slab colorată
- EEste formată din ADN repetitiv
57CM Genele:
- APot fi dominante sau recesive
- BPot fi omoloage sau neomoloage
- CDetermină caracterele
- DÎntotdeauna sunt pare
- EPot fi alele sau nealele
58CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
- ASunt determinate de genele alele
- BSe moştenesc conform legilor lui Mendel
- CSunt caractere pur ereditare
- DSunt rezultatul expresiei bialelice
- ESunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
59CM Indicaţi etapele izolării ADN:
- AFragmentarea ADN genomic
- BHidroliza lipidelor
- CLizarea celulelor
- DDeproteinizarea cu solvenţi organici
- ESepararea nucleelor
60CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
- ARata mutaţiilor este mare
- BMutaţiile de novo lipsesc
- CPopulaţii mari panmictice
- DPopulaţii mici
- EGenele alele au efect similar asupra fertilităţii
61CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
- ACitogenetică
- BGemenologică
- CBiochimică
- DGenealogică
- EPopulaţional-statistică
62CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
- APunctiforme
- BAutosomale
- CSomatice
- DEchilibrate
- EParţiale
Información
- Descripción
- Test sobre quarante-neuf, creado por quaaaaa gg el 17/05/2021.
- Autor
- quaaaaa gg
- Idioma
- English
- Visitas
- 304
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test