Fichas
Mutación G20210A
Fichas del conjunto (9)
- 1MUTACIÓN G20210A Hematología Clínica UST Osorno Integrantes -->Verena Reiher
Andrea Leal - 2De forma general, esta patología es...Trombofilia hereditaria que afecta al gen de la protrombina
- 3¿ Cual es la forma de transmisión? a). Hereditaria autosómico recesivo b). Hereditaria autosómico dominanteHereditaria autosómico dominante
- 4¿De que forma esta mutación afecta a la protrombina? a. Afecta a la molécula de protrombina b. Afecta la transcripción de ARN mensajero para la protrombinaAfecta la transcripción de ARN mensajero para la protrombina
- 5¿Cómo se originan los signos clínicos?Aumenta la protrombina en plasma en un 30%, lo cuál causa hiperactividad de la vía común de la coagulación
- 6El continente mas afectado por esta mutación es...Europa
Afecta entre el 0,2% y 4% de la población caucásica - 7¿Cuales son los signos clínicos causados por esta mutación?Trombosis venosa profunda, trombosis portal y trombosis venosa cerebral
- 8El método para diagnosticar esta patología es...Test de factor II (protrombina)
Prueba diagnóstico in vitro para detección y genotipado de la mutación G20210A - 9Tratamiento (profiláctico y terapéutico):- AAS
- Heparina de BPM
Información
- Descripción
- Verena Reiher. Andrea Leal http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/304/209 https://aulas.santotomas.cl/pluginfile.php/20994542/mod_resource/content/0/Trombofilias%20hereditarias.pdf
- Creado por
- Verena Reiher
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