Enfermedades

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Fichas en Enfermedades, creado por Gema Castillo en 22/05/2018.
Gema Castillo
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Gema Castillo
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Resource summary

Question Answer
Displasia campomélica Mutación Sox9 (AD) No se forman condroblastos ni condrocitos
Artrosis Desgaste del cartílago de las rodillas
Osteoporosis Pérdida de masa ósea u osteopenia relacionada con la edad (a partir de los 30-40 años, más pronunciada en las mujeres)
Osteopetrosis Mutación AD/AR/X del gen IL-6 No se forma el borde en cepillo de los osteoclastos, por lo que no hay reabsorción del hueso
Enfermedad de Camurati-Engelmann Mutación AD gen TGF-β Extremidades óseas engrosadas
Displasia cleidocraneal Mutación AD gen TGF-β Cuarta falange
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip Mutación AR del gen AGPAT2 (implicado en síntesis de TG)
Deficiencia congénita de Leptina Mutación AR del gen ob
Hipercolesterolemia familiar Herencia AD/AR
Miastenia grave El receptor de Acetilcolina está ocupado por un Anticuerpo, por lo que la sinapsis no llega al músculo y no se produce la contracción
Botulismo No se produce la unión entre la vesícula presináptica y el elemento postsináptico
Curare Veneno que se une al receptor de la Acetilcolina
Eliptocitosis Mutación AD de la Proteína 4.1 Unión defectuosa a la Anquirina
Esferocitosis Deficiencia de Espectrina en sitios de unión a Proteína 4.1
Anemia drepanocítica Mutación AR de la globina β Hb defectuosa
Síndromes talasémicos Deleciones en genes de las globinas α/β Hb inestable
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