14001116
Description
Flashcards by Oscar Garcia, updated more than 1 year ago
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Created by Oscar Garcia
almost 6 years ago
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| Question | Answer |
| Gen | Secuencia de polinucleotidos que codifican para RNA y/o polipectido |
| Locus | Lugar que ocupa un gen sobre un cromosoma |
| Alelo | Variantes o alternativas de informacion genética en un locus particular |
| Polimorfismo | Si hay mas de 2 alelos comunes presentes en una formación |
| Genotipo | Conjunto de alelos que componen su constitución genética |
| Fenotipo | Expresión observable |
| Homocigoto | Cuando una persona tiene un par de alelos idénticos |
| Heterocigoto | Cuando un par de alelos son diferentes |
| Heterocigoto compuesto | Genotipo en el cual dos alelos multados diferentes están presentes en el mismo gen |
| Doble heterocigoto | Un individuo que es heterocigoto en dos diferentes loci(Genes) |
| Alelos codominantes | Cuando un alelo se expresa en la presencia de otro |
| Primera ley de Mendel | Segregación : "La separación de Genes apareados (par de alelos) uno de otro y distribución en Células sexuales" |
| Segunda ley de Mendel | Principio de recombinación independientemente "Los miembros de diferentes pares de alelos se reparten independietemente en gametos" |
| Enfermedades autosómicas dominantes características | Árbol verticalizado Penetrancia incompleta Usual en cada generación Significante número de casos se da en mutación y novo |
| Haploinsufuciencia | Perdida de la mitad de la actividad normal de una proteína (Neurofibratosis) |
| Dominancia negativa | Una proteína alterada causa un fenotipo anormal por interferir con la función de un producto en el alelo normal |
| Gane de función | La proteína multada puede acentuar una o más de sus propiedades |
| Penetrancia | Es la probabilidad de que se exprese un gen mutado en todos |
| Expresividad variable | Es el grado de severidad de la expresión del fenotipo entre individuos con el mismo genotipo causante de enfermedad |
| Heterogeneidad alelica | Diferentes mutaciones en el mismo locus producen cuadros similares (FGFR3 Y CFTR) |
| Heterogeneidad de locus | Mutaciones en diferentes loci o genes produce el mismo cuadro (retinitis pigmentosa) |
| Heterogeneidad fenotipica o clínica | Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden dsr seguimiento a fenotipo totalmente diferentes ( |
| Pleiotropía genética | Una mutación tiene múltiples efectos en múltiples sistemas y órganos en un organismo |
| Dominancia incompleta | Para enfermedad autosómicas dominantes donde los alelos mutantes homocigotos o heterocigotos compuestos tienen un fenotipo más severo que los heterocigotos |
| Enfermedades dominantes puras | Muy pocas enfermedades son conocidas donde tanto heterocigotos como homocigotos dominantes (o heterocigotos compuestos) muestran el mismo fenotipo |
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