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Description
Flashcards by Jonathan Hidalgo Salas, updated more than 1 year ago
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Created by Jonathan Hidalgo Salas
over 5 years ago
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| Question | Answer |
| 1. ¿En qué cromosoma se encuentra el supresor de tumor "P53"? | Se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17. |
| 2. ¿A qué se les llama los reguladores del ciclo celular y cuáles son los que participan en la división celular? | Se les llama los reguladores del ciclo celular a las ciclinas, y las que participan en la división celular son A/CDK2, B/CDK1, D/CDK2, E/CDK2. |
| 3. ¿Qué es el quiasma? | Es el lugar de entrecruzamiento de cromosomas homólogos, en cuyo lugar se rompen para unirse los brazos cromosómicos complementarios y alternos. |
| 4. La traducción tiene lugar en: | El ribosoma |
| 5. ¿Cuál es la enzima que facilita el desenrrollamiento de ADN para facilitar su síntesis? | Es el ADN Polimerasa. |
| 6. ¿Por qué replicación del ADN es semiconservativa? | Se le llama semiconservativa ya que cada molécula hija contiene una de las cadenas del ADN original y una de la nueva síntesis. |
| 7. ¿Cuál es el cariotipo de los siguientes síndromes?: Turner, Klinefelter, Maullido de gato femenino y Síndrome del ojo de gato femenino. | Síndrome de Turner: 45,X0 Síndrome Klinefelter: 47,XXY Síndrome de Maullido de gato: 46,XX(5p-) Síndrome del ojo de gato: 46,XX(22q+) |
| 8. ¿Dónde se encuentra el ARN de transferencia? | En el citoplasma. |
| 9. De la transcripción de la siguiente secuencia de ADN 5’ ACCGCTGCAGCT 3’ se obtiene un ARN: | 3’ UGGCGACGUCGA 5’ |
| 10. La transcripción se produce: a) Desde el codón de inicio hasta el codón de stop. b) Desde el promotor hasta la secuencia de terminación. c) Desde el codón de inicio hasta la secuencia terminadora. | b. Desde el promotor hasta la secuencia de terminación. |
| ¿Cuáles son las fases de la traducción? | -Activación. -Iniciación. -Elongación. -Terminación. |
| ¿Qué es un codón, mencione el codón iniciador y los codones de parada? | -El codón es un triplete de bases nitrogenadas. -Codón iniciador: AUG (metionina). -Codón de parada: UAA, UGA, UAG. |
| ¿Qué es la hipótesis del operón? | Es un modelo que explica la regulación génica en procariotas. |
| ¿Cuántos aminoácidos existen en el cuerpo? | 23 aminoácidos: 20(esenciales y no esenciales), carnitina, taurina y GABA. |
| ¿Cuál es el único aminoácido que se traduce por un solo codón a parte de la metionina? | Triptófano (UGG) |
| ¿Qué es translocación y cuántos tipos existen? | La translocación es el intercambio de segmentos sean o no homólogos, existen 2 tipos: translocación recíproca y translocación robertsoniana. |
| La translocación robertsoniana también se le llama: | Fusión céntrica. |
| Es una doble deleción terminal: | Cromosoma en anillo. |
| ¿Qué es una mutación puntual o génica? | Es un cambio que afecta a un solo gen, por errores durante la replicación del ADN. |
| Mencione las leyes de Mendel: | -Ley de la dominancia. -Ley de la asociación. -Ley de la pureza de los gametos. -Ley de la disyunción. |
| ¿A partir de qué células se realiza normalmente el estudio de ácidos nucleicos? | Linfocitos |
| ¿Cuál es la anomalía estructural más frecuente? | Deleción |
| ¿Qué es el fenómeno de Lyon? | Inactivación de un cromosoma "x" (se forma el corpúsculo de Barr) |
| ¿Cuáles son las bases pirimidinas y purinas? | Pirimidinas: citosina, timina y uracilo Purinas: adenina y guanina |
| Manifestación principal del Síndrome de Down: | Hipotonía |
| Características del Síndrome 48,XXYY | Tienen una afección intelectual más grave y conducta más agresiva (mientras más X tenga) |
| En abortos espontáneos ¿Qué trisomías son las más frecuentes? | Trisomía 16, 22, 15 |
| ¿La edad materna avanzada a qué se relaciona a una monosomía o trisomía? | Trisomía |
| ¿Por qué se mantiene la doble hélice del DNA? | Puentes de hidrógeno entre pares de bases. |
| ¿Dónde ocurre el splicing? | En el núcleo |
| Mencione el codón de inicio y los codones de stop | Inicio: AUG Fin: UAA , UAG , UGA |
| ¿Qué ley de Mendel se asocia a las probabilidad de que un hijo de padres heterocigotos sanos portadores nazca con la enfermedad? | La 4ta ley de. Mendel (disyunción) |
| ¿Cuál es la diferencia entre codominancia y herencia intermedia? | La diferencia fundamental es que en la codominancia se expresan los dos alelos al mismo tiempo. |
| ¿A qué síndrome está asociado la no disyunción de gametos femeninos? | Sd de Turner y Triple X o "XXX" |
| ¿La hipertricosis auricular a qué cromosoma está ligado? | LIGADO A "Y" |
| ¿Quiénes demostraron la estructura de doble hélice en el ADN y en qué año? | JAMES D. WATSON Y FRANCIS CRICK EN 1953 |
| ¿En qué parte del ribosoma se ensamblan los aminoácidos para formar proteínas? | Zona P |
| ¿Qué función tiene la Cola de Poli(A) en el ARN mensajero? | Protege el ARN mensajero de las enzimas ARNasas de la célula. |
| ¿Cuál es la diferencia principal entre la transcripción celular en eucariotas y en celular procariotas? | En las procariotas el ARNm no madura ( no hay splicing , no hay cola de Poli(A) y no hay Cap) |
| ¿Qué aminoácido forman los siguientes codones? UUU UCC | Fenilananina |
| No corresponde a una enfermedad con Herencia recesiva ligada a ¨x¨: A)Hemofilia A B) Distrofia muscular de Duchenne C) Diabetes Insípida D) Síndrome de Rett E)Síndrome de ¨X¨ Frágil | D) SÍNDROME DE RETT |
| La anomalía cromosómica relacionada a la No disyunción por edad paterna avanzada: A)Sd. Klinefelter B) Sd. Patau C) Sd. Down D) Sd. Edwards E) Sd. Turner | E) Sd. Turner |
| ¿A qué tipo de proteína afectan las enfermedades autosómicas recesivas? | Proteinas enzimáticas |
| ¿Qué prueba no ayudaría en el Dx de una Trisomía? A) Dosimetría Ósea Fetal B) Estriol C) Ecografía Nucal D) Células Naranjas en Líquido Amniótico E) Alfa Feto Proteína | A) Dosimetría Ósea Fetal |
| En el hombre las trisomías más abundantes son los Síndromes de: A) Turner y Klinefelter B) Turner y Down C) Klinefelter y Down D) Síndrome del maullido de Gato E) Down y Edwards | E) Down y Edwards |
| ¿En qué día de formación y Desarrollo embrionario se puede observar la cromatina sexual? | En los primeros 16 días |
| ¿Cuál es la carga cromosómica de un espermatocito primario? | 46 cromosomas duplicados |
| La ausencia de expresión fenotípica de un gen se llama: A) Pleitropismo B) No penetrancia C) Semicominante D) Mosaisismo E) Lyonización | B) No Penetrancia |
| Factores que alteran la cantidad y el tamaño normal del corpúsculo de Barr | - Factores ambientales - Fallas genéticas |
| ¿En qué días se observa una cromatina sexual? | Durante el desarrollo embrionario del blastocisto. |
| Enfermedades con Imprinting Paterno | - Corea de Huntington -Síndrome de Prader-Willi -Neurofibromatosis tipo I -Ataxia espinocerebelosa |
| Enfermedades con Imprinting Materno | -Distrofia miotónica -Neurofibromatosis tipo II -Síndrome de Angelman |
| Mecanismos por los que se produce el imprinting | -Metilación del ADN -Compactación de la cromatina -Acetilación de las histonas -Retraso en la duplicación del ADN |
| ¿Qué función cumplen las CDK? | Regulan el ciclo celular junto al P53 |
| Función del cinetocoro | -Facilitar la transcripción -Dar estabilidad al cromosoma -Dirigir el punto de iniciación de la replicación de ADN Facilitar el plegamiento de las fibras de ADN |
| Principal función de los ácidos nucleicos | Almacena información genética |
| AT y AU se aparean por | 2 puentes de H |
| El paso de ADN a ARN se denomina | Transcripción |
| El paso de ARN a proteínas se denomina | Traducción |
| Si varios tripletes codifican para el mismo aminoácido decimos que el código es: | Degenerado |
| Rasgo que aparece frecuentemente; se expresa en estado heterocigoto. Es: | Rasgo dominante |
| De dónde provienen las copias de los genomas de ADNmt? | Madre |
| ¿Qué es un exón? | Secuencia de nucleótidos que codifican para una proteína. |
| ¿Cuál es el Síndrome de 5p-? | Síndrome de Cri-du-Chat |
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