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Description
Flashcards by kamille kappler, updated more than 1 year ago
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Created by kamille kappler
almost 3 years ago
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| Question | Answer |
| Síndrome de Down | A nivel ocular se encuentran ojos almendrados, epicantus, Manchas de Brushfield, estrabismo , nistagmo. Las orejas son pequeñas, deformadas, de implantación baja. Es típico el surco palmar único en palmas de manos y el signo de la sandalia en los pies. |
| Fibrosis quistica | La mutación mas frecuente de la proteína CFTR es la DELTAF508. Es una enfermedad de curso progresivo, en la cual observamos pleiotropismo. Causa un síndrome de malabsorción por aquilia pancreatica. |
| SINDROME DE EDWARDS | Se debe a trisomía del cromosoma 18. Se presentan en posición de rana por luxación congénita de caderas. Antes de nacer hay retardo del crecimiento intra-uterino (RCIU), polihidramnios , útero grande, cordón umbilical corto, poca motilidad fetal. |
| SINDROME DE PATAU | Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) , el feto se mueve poco , varia volumen de liquido amniótico, se atrasa fecha de parto, nace por cesarea. Presentan en alto porcentaje hipotelorismo a ciclopia. Los fetos presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antes de nacer por medio de la ecografía por ejemplo onfalocele , holoprosencefalia. |
| Acondroplasia | Aunque la acondroplasia es hereditaria con carácter autosómico dominante, la mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontáneas, o sea de novo. Hay alteraciones esqueléticas y rasgos típicos como genu varo, hiperlordosis lumbar, mano en tridente, frente prominente, nariz en silla de montar, prognatismo etc. Una complicación grave es la estenosis del conducto raquídeo que comprime médula espinal en sector cervical o lumbar. La inteligencia, cognitivismo y esperanza de vida es normal. Tiene una incidencia de 1 caso cada 25.000 r.n. vivos y afecta a ambos sexos indistintamente. Es un enanismo desproporcionado en el cual el tronco es normal. |
| Síndrome de Cri du Chat | El llanto característico que recuerda al maullido de gato, se debe a laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. En el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotonía generalizada que, en edades posteriores, es reemplazada por una hipertonia con hiperreflexia y marcha espástica. Es una cromosomopatía estructural a nivel del brazo corto del cromosoma 5. |
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