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Description
Flashcards by Lexia Health Academy, updated more than 1 year ago
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Created by Lexia Health Academy
over 2 years ago
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| Question | Answer |
| Cariotipo del Síndrome de Turner: | 50% de los pacientes tienen 45, X 30-40% presentan mosaicismo: 45,X/46,XX y 45,X/46,XY |
| Cariotipo del Síndrome de Klinefelter: | 47, XXY También se han observado: 48, XXXY y 49, XXXXY |
| Manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi y localización de la deleción cromosómica: | Discapacidad intelectual, estatura baja, obesidad, hipotonía, facies característica, pies pequeños Deleción cromosómica 15q11-13 |
| Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de Angelman: | Discapacidad intelectual, ataxia, risa incontrolada, convulsiones Deleción cromosómica: 15q11-13 |
| Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de Langer-Giedion: | Facies característica, cabello escaso, exostosis, discapacidad intelectual variable Deleción cromosómica: 8q24 |
| Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de DiGeorge: | Lisencefalia, facies característica, discapacidad cognitiva y psicomotora significativa Deleción cromosómica: 17p12.3 |
| Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de DiGeorge: | Fascies característica, fisura palatina, defectos cardíacos timo mal desarrollado Deleción cromosómica: 22q11 |
| Mutación más frecuente en la galactosemia | Mutación del gen que codifica para GAL-1-P |
| Mucopolisacaridosis: | Tipo I: síndrome de Hurler, enzima mutante: alfa-L-iduronidasa Tipo II: síndrome de Hunter, enzima mutante: iduronato sulfatasa Tipo III: síndrome de Sanfilippo |
| Enfermedad Tay-Sachs: | Enzima mutante: Hexosaminidasa β Cuadro clínico: Hipotonía, espasticidad, convulsiones y ceguera. |
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