Fichas anomalías

Question	Answer
Image: trisomia-21 (image/jpg)	Trisomia 21 (síndrome de down)
Características de Síndrome de Klinefelter	Se observa en varones, en la pubertad, esterilidad, hialinización de los túbulos seminíferos, ginecomastia y 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual XXY.
Mutaciones de genes	Se atribuye a un cambio en la estructura o la función de un gen, pueden ocasionar errores congénitos del metabolismo.
Aneuploidía	cualquier número de cromosomas que no sea euploide y e general, se aplica a los casos de presencia de un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía).
Monosaicismo	Resultado de la no disyunción que ocurre durante la mitosis en una células embrionarias durante las primeras divisiones celulares. En el cual algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son anormales.
Impronta genómica	Personas que muestran una expresión diferencial, que depende del material genético heredado de la madre o del padre.

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