Enfermedades

Question	Answer
Displasia campomélica	Mutación Sox9 (AD) No se forman condroblastos ni condrocitos
Artrosis	Desgaste del cartílago de las rodillas
Osteoporosis	Pérdida de masa ósea u osteopenia relacionada con la edad (a partir de los 30-40 años, más pronunciada en las mujeres)
Osteopetrosis	Mutación AD/AR/X del gen IL-6 No se forma el borde en cepillo de los osteoclastos, por lo que no hay reabsorción del hueso
Enfermedad de Camurati-Engelmann	Mutación AD gen TGF-β Extremidades óseas engrosadas
Displasia cleidocraneal	Mutación AD gen TGF-β Cuarta falange
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip	Mutación AR del gen AGPAT2 (implicado en síntesis de TG)
Deficiencia congénita de Leptina	Mutación AR del gen ob
Hipercolesterolemia familiar	Herencia AD/AR
Miastenia grave	El receptor de Acetilcolina está ocupado por un Anticuerpo, por lo que la sinapsis no llega al músculo y no se produce la contracción
Botulismo	No se produce la unión entre la vesícula presináptica y el elemento postsináptico
Curare	Veneno que se une al receptor de la Acetilcolina
Eliptocitosis	Mutación AD de la Proteína 4.1 Unión defectuosa a la Anquirina
Esferocitosis	Deficiencia de Espectrina en sitios de unión a Proteína 4.1
Anemia drepanocítica	Mutación AR de la globina β Hb defectuosa
Síndromes talasémicos	Deleciones en genes de las globinas α/β Hb inestable

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