Genética Clase 2

Jonathan Hidalgo Salas
Flashcards by Jonathan Hidalgo Salas, updated 5 months ago
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Ácidos nucleicos. ADN y ARN, transcripción y Traducción. Anomalías Cromosómicas numéricas, estructurales, Herencia autosómica, dominante, recesiva y codominante.
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Question Answer
1. ¿En qué cromosoma se encuentra el supresor de tumor "P53"? Se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17.
2. ¿A qué se les llama los reguladores del ciclo celular y cuáles son los que participan en la división celular? Se les llama los reguladores del ciclo celular a las ciclinas, y las que participan en la división celular son A/CDK2, B/CDK1, D/CDK2, E/CDK2.
3. ¿Qué es el quiasma? Es el lugar de entrecruzamiento de cromosomas homólogos, en cuyo lugar se rompen para unirse los brazos cromosómicos complementarios y alternos.
4. La traducción tiene lugar en: El ribosoma
5. ¿Cuál es la enzima que facilita el desenrrollamiento de ADN para facilitar su síntesis? Es el ADN Polimerasa.
6. ¿Por qué replicación del ADN es semiconservativa? Se le llama semiconservativa ya que cada molécula hija contiene una de las cadenas del ADN original y una de la nueva síntesis.
7. ¿Cuál es el cariotipo de los siguientes síndromes?: Turner, Klinefelter, Maullido de gato femenino y Síndrome del ojo de gato femenino. Síndrome de Turner: 45,X0 Síndrome Klinefelter: 47,XXY Síndrome de Maullido de gato: 46,XX(5p-) Síndrome del ojo de gato: 46,XX(22q+)
8. ¿Dónde se encuentra el ARN de transferencia? En el citoplasma.
9. De la transcripción de la siguiente secuencia de ADN 5’ ACCGCTGCAGCT 3’ se obtiene un ARN: 3’ UGGCGACGUCGA 5’
10. La transcripción se produce: a) Desde el codón de inicio hasta el codón de stop. b) Desde el promotor hasta la secuencia de terminación. c) Desde el codón de inicio hasta la secuencia terminadora. b. Desde el promotor hasta la secuencia de terminación.
¿Cuáles son las fases de la traducción? -Activación. -Iniciación. -Elongación. -Terminación.
¿Qué es un codón, mencione el codón iniciador y los codones de parada? -El codón es un triplete de bases nitrogenadas. -Codón iniciador: AUG (metionina). -Codón de parada: UAA, UGA, UAG.
¿Qué es la hipótesis del operón? Es un modelo que explica la regulación génica en procariotas.
¿Cuántos aminoácidos existen en el cuerpo? 23 aminoácidos: 20(esenciales y no esenciales), carnitina, taurina y GABA.
¿Cuál es el único aminoácido que se traduce por un solo codón a parte de la metionina? Triptófano (UGG)
¿Qué es translocación y cuántos tipos existen? La translocación es el intercambio de segmentos sean o no homólogos, existen 2 tipos: translocación recíproca y translocación robertsoniana.
La translocación robertsoniana también se le llama: Fusión céntrica.
Es una doble deleción terminal: Cromosoma en anillo.
¿Qué es una mutación puntual o génica? Es un cambio que afecta a un solo gen, por errores durante la replicación del ADN.
Mencione las leyes de Mendel: -Ley de la dominancia. -Ley de la asociación. -Ley de la pureza de los gametos. -Ley de la disyunción.
¿A partir de qué células se realiza normalmente el estudio de ácidos nucleicos? Linfocitos
¿Cuál es la anomalía estructural más frecuente? Deleción
¿Qué es el fenómeno de Lyon? Inactivación de un cromosoma "x" (se forma el corpúsculo de Barr)
¿Cuáles son las bases pirimidinas y purinas? Pirimidinas: citosina, timina y uracilo Purinas: adenina y guanina
Manifestación principal del Síndrome de Down: Hipotonía
Características del Síndrome 48,XXYY Tienen una afección intelectual más grave y conducta más agresiva (mientras más X tenga)
En abortos espontáneos ¿Qué trisomías son las más frecuentes? Trisomía 16, 22, 15
¿La edad materna avanzada a qué se relaciona a una monosomía o trisomía? Trisomía
¿Por qué se mantiene la doble hélice del DNA? Puentes de hidrógeno entre pares de bases.
¿Dónde ocurre el splicing? En el núcleo
Mencione el codón de inicio y los codones de stop Inicio: AUG Fin: UAA , UAG , UGA
¿Qué ley de Mendel se asocia a las probabilidad de que un hijo de padres heterocigotos sanos portadores nazca con la enfermedad? La 4ta ley de. Mendel (disyunción)
¿Cuál es la diferencia entre codominancia y herencia intermedia? La diferencia fundamental es que en la codominancia se expresan los dos alelos al mismo tiempo.
¿A qué síndrome está asociado la no disyunción de gametos femeninos? Sd de Turner y Triple X o "XXX"
¿La hipertricosis auricular a qué cromosoma está ligado? LIGADO A "Y"
¿Quiénes demostraron la estructura de doble hélice en el ADN y en qué año? JAMES D. WATSON Y FRANCIS CRICK EN 1953
¿En qué parte del ribosoma se ensamblan los aminoácidos para formar proteínas? Zona P
¿Qué función tiene la Cola de Poli(A) en el ARN mensajero? Protege el ARN mensajero de las enzimas ARNasas de la célula.
¿Cuál es la diferencia principal entre la transcripción celular en eucariotas y en celular procariotas? En las procariotas el ARNm no madura ( no hay splicing , no hay cola de Poli(A) y no hay Cap)
¿Qué aminoácido forman los siguientes codones? UUU UCC Fenilananina
No corresponde a una enfermedad con Herencia recesiva ligada a ¨x¨: A)Hemofilia A B) Distrofia muscular de Duchenne C) Diabetes Insípida D) Síndrome de Rett E)Síndrome de ¨X¨ Frágil D) SÍNDROME DE RETT
La anomalía cromosómica relacionada a la No disyunción por edad paterna avanzada: A)Sd. Klinefelter B) Sd. Patau C) Sd. Down D) Sd. Edwards E) Sd. Turner E) Sd. Turner
¿A qué tipo de proteína afectan las enfermedades autosómicas recesivas? Proteinas enzimáticas
¿Qué prueba no ayudaría en el Dx de una Trisomía? A) Dosimetría Ósea Fetal B) Estriol C) Ecografía Nucal D) Células Naranjas en Líquido Amniótico E) Alfa Feto Proteína A) Dosimetría Ósea Fetal
En el hombre las trisomías más abundantes son los Síndromes de: A) Turner y Klinefelter B) Turner y Down C) Klinefelter y Down D) Síndrome del maullido de Gato E) Down y Edwards E) Down y Edwards
¿En qué día de formación y Desarrollo embrionario se puede observar la cromatina sexual? En los primeros 16 días
¿Cuál es la carga cromosómica de un espermatocito primario? 46 cromosomas duplicados
La ausencia de expresión fenotípica de un gen se llama: A) Pleitropismo B) No penetrancia C) Semicominante D) Mosaisismo E) Lyonización B) No Penetrancia
Factores que alteran la cantidad y el tamaño normal del corpúsculo de Barr - Factores ambientales - Fallas genéticas
¿En qué días se observa una cromatina sexual? Durante el desarrollo embrionario del blastocisto.
Enfermedades con Imprinting Paterno - Corea de Huntington -Síndrome de Prader-Willi -Neurofibromatosis tipo I -Ataxia espinocerebelosa
Enfermedades con Imprinting Materno -Distrofia miotónica -Neurofibromatosis tipo II -Síndrome de Angelman
Mecanismos por los que se produce el imprinting -Metilación del ADN -Compactación de la cromatina -Acetilación de las histonas -Retraso en la duplicación del ADN
¿Qué función cumplen las CDK? Regulan el ciclo celular junto al P53
Función del cinetocoro -Facilitar la transcripción -Dar estabilidad al cromosoma -Dirigir el punto de iniciación de la replicación de ADN Facilitar el plegamiento de las fibras de ADN
Principal función de los ácidos nucleicos Almacena información genética
AT y AU se aparean por 2 puentes de H
El paso de ADN a ARN se denomina Transcripción
El paso de ARN a proteínas se denomina Traducción
Si varios tripletes codifican para el mismo aminoácido decimos que el código es: Degenerado
Rasgo que aparece frecuentemente; se expresa en estado heterocigoto. Es: Rasgo dominante
De dónde provienen las copias de los genomas de ADNmt? Madre
¿Qué es un exón? Secuencia de nucleótidos que codifican para una proteína.
¿Cuál es el Síndrome de 5p-? Síndrome de Cri-du-Chat
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