DEFECTOS CONGÉNITOS

Question	Answer
Sx de Down	TRISOMÍA 21
Sx de Edwards	TRISOMÍA 18
Sx de Patau	TRISOMÍA 13
Sx de Klinefelter	47 CROMOSOMAS CON UN CROMOSOMA SEXUAL XXY
Sx de Turner	CARIOTIPO 45 X
Sx de la triple X	47, XXX
Sx del maullido del gato	DELECCIÓN PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
Sx de Angelman	MICRODELECCIÓN DEL CROMOSOMA MATERNO 15
Sx de Prader-Willi	MICRODELECCIÓN DEL CROMOSOMA PATERNO 15
Sx de Miller-Dieker	DELECCIÍN EN 17P13
Sx de DiGeorge	DELECCIÓN EN 22q11
Sx de X frágil	Regiones de los cromosomas que son propensos a romperse bajo ciertas manipulaciones celulares. Xq27
Diagnóstico de anomalías genéticas	1.- Análisis citogenético 2.- Bandeo metafísico de alta resolución 3.- FISH
¿Qué es el análisis citogenético?	Análisis del número de cromosomas y su integridad con tinción de Giemsa en células cultivadas y detenidas en metafase
¿Qué es el FISH?	Hibridización in situ con fluorescencia. se usan sondas específicas de ADN para identificar ploidías y microdeleciones

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	Created by Brenda hdez almost 5 years ago