Genética

Eva Rocío Martínez Juanes
Flashcards by Eva Rocío Martínez Juanes, updated 12 months ago
Eva Rocío Martínez Juanes
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Repaso de Genética
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Factor V Leiden Resistencia a la proteína C activada. Trombofilia hereditaria + frecuente junto con mutaciones G20210A de la protrombina Sustitución Arg/Glu 506. AD. 3% de la población heterocigota. 25% de las trombosis idiopaticas en pacientes sin riesgo.
Poliquistosis renal del adulto AD. Presentacion adulta. HTA, deterioro de función renal y quistes múltiples en riñon e hígado.
Distrofia miotonica de Steinert o tipo I AD. Cromosoma 19q. Impronta materna. Expansión de tripletes DMPK. Mut. Dinamica - Debilidad extremidades. Predominio distal. Mejoria con repetición del movimiento - Cataratas post. subcapsulares bilaterales. -bloqueos conducción cardiaca -intolerancia a carbohidratos -calvicie frontal -ptosis
Otoesclerosis A.D. - Escotoma en audiograma o cuña de carhart - Rine - / Weber hacia lado afecto / Schawabach +++ - Signo de schwatze. mucosa del promontorio hiperemica en otoscopia. - ausencia de reflejo estapedial.
Miocardiopatia hipertrofica hereditaria AD. - hipertrofia asimétrica - disfunciones diastolica - obstruccionista a la salida del VI -Muerte subida
Corea de Hungtinton AD. Proteina Hungtintina. Repeticiones CAG en gen IT15. Mutacion dinamica (anticipacion) C4p. Impronta paterna.
Enfermedad de Von Villebrand A.D
Diabetes MODY En jóvenes. Similar a tipo II. AD
Ataxia espinocerebelosa (SC) todas AD. Repetición CAG. Dinamica. Gent ATXN1. SCA1. 6p22.3, Impronta paterna.
Charcot-Marie- Tooth Neuropatia hereditaria mas frecuente. - Tipo CMT2. AD. Mutacion MFN 2 (mitofusin 2. Cromosoma 1p. Tipo axonal la + frecuente (45%). - Tipo CMTX1. X recesiva o dominante. Gen GJB1. Fenotipo desmielinizante.
Rendu - Osler Telengectasia hemorragia hereditaria. AD. Epistaxis recurrente. Telangectiasas en lengua y mucosa total. Anemia crónica por sangrado. Empeora con la edad. MAV en pulmón (en estos casos pueden tener poliglobulia)
MEN 1 AD. Sindrome de wermer. Cr11. Tumor neuroendocrino del pancreas+ tumor hipofisario + hiperparatiroidismo
MEN 2A Enf. Sipple. AD. CR10 Gen RET. Carcinoma medular de tiroides + ca paratiroides + feocromocitoma
MEN 2B o 3 AD. Fenotipo marfanoide
Esclerosis Tuberosa Epiloia. AD. Penetrancia completa. Hemangiomas + manchas hipocromas + crisis epilépticas (síndrome de west o Lennox-gastaut) +/- rabomioma cardiaco
Von hippel Lindau AD. Hemangioblastoma retiniano + feocromocitoma + Ca renal
Neurofibromatosis tipo I Von Recklinghausen. AD. Cr 17. Manchas café con leche (+6) Impronta paterna.
Neurofibromatosis tipo II AD. Shwanomas. Impronta materna.
Hipercolesterolemia familiar AD. Cr. 19 (letras)
Hipertrigliceridemia familiar AD
Síndrome de Lynch Cancer de colon hereditario no polipósico. AD. Genes MSH 2, MSH 6, MLH1, PMS 1 y PMS 2. Inestabilidad en microsatélites. Ca colorrectal en colon derecho en 3 o + familiar. 1 de 1º grado. En <50 años. Afectación de dos generaciones. Colectomía subtotal con anastomosis iliorectal. Pobremente diferenciad, mucinoso, cel. En anillo. Reaccionan mal a qt. Bien a Inmunoterapia
Cancer de mama y ovario hereditario AD. BRCA
Poliposis colonica familiar AD. Gen APC.+ 100 pólipos intestinales
Esferocitosis hereditaria AD
Porfiria AD. EXCEPTO Porfiria aguda de DOSS y Porfiria de Günther. Porfiria cutanea tarda Cr1
Protoporfiria eritropoyetica AD
Enfermedad de Marfan AD
Osteogenesis imperfecta AD
Ictiosis vulgar y epidermiolitica AD
Deficit antitrombina III Trombofilia hereditaria. AD
Deficit proteína C +/- Deficit proteína S Trombofilia hereditaria. AD. Pueden ir individuales o asociadas
Fibrosis Quistica Mucoviscidosis. AR. Gen CFTR. Cr 7. Mutacion Delta-f508. Tripsina inmunorreactiva en neonatos. Test de sudor >60mEq/L de cloruro.
Defectos metabólicos enzimaticos AR EXCEPTO Enfermedad de Fabry y Síndrome de Hunter (X recesos). Galactosemia Cr9.
Gaucher AR. Enf. Metabólico enzimatico. Lipodisis + frecuente. Anemia + trombocitopenia+ hepatOesplenomegalia + lesiones óseas. Deficit enzima betaglucosidasa acida (glucocerebrosidasa) Cr 1. Mut. N370s
Fenilcetonuria AR. Enf. metabólico enzimatica.
Hemocromatosis AR. Gen HFE locus HLA-A6. Cr6p. Mutacion 282Y (caucásicos), variante H63D. Cribdo poblacional con indice de saturación de transferida y ferrita. Cribado familiar de 1º grado, estudio genético.
Ataxia de Friedreich AR. Mutacion dinamica
Drepanocitosis Anemia falciforme. AR o codominante
Ataxia telangectasia AR
Talasemia alfa o beta AR o codominante. Talasemia beta Cr11.
Xeroderma pigmentosa AR
Anemia de Fanconi AR
síndrome de bartter AR
Enfermedad de Wilson AR. Cr. 13
Def. 21 hidroxilasa AR
Decit de alfa1 antitripsina codominante. Cr.14
Raquitismo vitaminorresistente Hipofosfatemia. X dominante
Síndrome de Alport X dominante. Lenticono + microhematuria + hipoacusia neurosensorial
Enfermedad de Fabry X recesiva. Enf. metabólico-enzimática. Lipidosis. neuropatia dolorosa + hipodriosis + angioqueratomas 20190815 221359 (binary/octet-stream)
Miopatia de Duchene y Becker X recesiva. Gen de distrofina.
Hemofilia A y B X recesiva
Def. Glucosa 6p DHasa X recesiva. Crisis hemolitica dependientes de habas, antipalúdicos, inf. viral, naftalina (Antipolillas).
Enfermedad granulomatosa cronica X recesiva
Inmunodeficiencia Wiskott Aldrich X recesiva
Hipogammaglobulinemia de Bruton X recesiva. + frac de haemofilus (neumonía, otitis, etc). Recuento global de linfocitos normal. Lin B disminuidos?
Síndrome del cromosoma X fragil X recesivo. Retraso mental, implantación de orejas baja. + predisposición a tumores Repeticion tripletes. Mut. Dinamica
Síndrome de Lesch-Nyhan X recesivo
Daltonismo X recesivo
Síndrome de Morris Feminización testicular. X recesivo
Diabetes insípida nefrogenica familiar X recesiva. Receptor resistente a ADH
Neuropatia óptica hereditaria de Leber ceguera en la juventud que afecta a varones. Herencia mitocondrial. Gen LHON11778a
MERF epilepsia mioclonica de fibras rojas rotas. Herencia mitocondriial
MELAS Síndrome de encefalopatia mitocondria con acidosis láctica y déficits focales que simulan ictus, con fibras rojas rasgadas en la biospsia muscular. Herencia mitocondria
Enf. Leigh (NARP) Neuropatia + ataxia + retinitis pigmentaria. Herencia mitocondrial
Sindrome de Pearson Herencia mitocondrial. Alteracion medular y pancreas exocrino
Síndrome de Kearns Sayre Herencia mitocondrial. Oftalmoplejia +retinitis pigmentaria +/- bloqueo cardiaco +/- alteracion cerebelosa +/- aumento de proteinas LCR
Sindrome de Prader-Willi Impronta paterna. delecion Cr15q11-13. (Delecion de la banda materna?)
Sindrome de Angelman Impronta materna. Cr15. Dos copias materna
Distrofia miotónica tipo 2 PROMM o miopatia proximal miotónica. Expansion trinucleotido gen ZNF9 (tambien llamado CNBP). Dinamica.
Tumor de Wilms Cr11
Hirchsprungd Cr10
Tumor germinal Cr.12
Sindrome de Down Trisomia 21. Canal AV comun. Atresia duodenal. Megacolon aganglionico. Leucemia linfoide. Enfernedad de Alzheimer. Inedtabilidad atlanto axoidea
Edwards Trisomia 18. Mas en mujeres. Retrado mental y ponderoestatural. Hipertonia. Occipucio prominente. Micrognatia. Hipoplasia ungueal.desdos montados. Pie en mecedora o equinovaro. C.I.A y C.I.V. criptorquidea
Patau Trisomia 13. Microcefalia con defectos del cuero cabelludo. Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisuras labiales y palatinas. Polidactilia postaxial y sindactilia. Malf. SNC y cardiovascular
Lejeune Maullido de Gato. Deleccion brazo corto. Cr 5 p-. Llanto de gato (
Sindrome Li Fraumeni Mutacion TP53
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