19733035
Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
over 4 years ago
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| Question | Answer |
| Qu'est ce que le demultiplexing? | retrouver à quel patient appartient quelle seq grace aux index sur un fichier fastq |
| Qu'est ce que le phred score? | score déterminant la probabilité d'erreur pour chaque nt 10-> 1/10 d'avoir fait une erreur 30-> 1/1000 (doit être maximisé) |
| Lors d'un seq à quel moment la qualité du seq est la moins bonne? | au début et à la fin |
| Qu'est ce que prend en compte un algorithme de mapping (alignement de seq)? | -> Comparaison de séquences (acide aminés, nucléotides) -> Trouver l’homologie entre deux séquences -> Système de scoring entre les différentes mutations possibles -> Déterminer d’où la séquence provient depuis le génome -> Besoin de scorer les différentes possibilités d’alignement pour une même séquence |
| Comment se passe l'alignement à la seq ref du géome? | l'ordi test des alignements possible et fait un score pour chaque nt -> but est de maximiser le score |
| Pendant l'alignement si il y a un A sur la seq de ref et un T sur notre seq il y aura un score plus faible que si on a un G sur notre seq? | vrai car les transitions de nt (purine-> purine ou pyrimidine-> pyrimidine) sont plus probable d'arriver que les transversions (purine->pyrimidine ou pyrimidine->purine) |
| Qu'est ce qu'un flag? | donne une indication sur la position de la seq et si elle est mappée ou pas |
| Qu'est ce que la notation CIGAR? | après alignement donne une idée du type de variation par rapport à la ref ex: si il y a mismatch, match, deletion... |
| Qu'est ce que le format VCF ? | Format texte Représente les variations par rapport à la référence |
| A quoi sert l'annotation? | on compare le fichier VCF avec un génome annoté on peut connaitre les mutations induites sur la protéine (connaitre les conséquences de la mutation) |
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