Mitochondrie (Blouin)

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Description

3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on Mitochondrie (Blouin), created by eliott bosshard on 11/16/2019.

Resource summary

Question Answer
Quelle est la demi-vie d'une mitochondrie? 6-10j
Comment est organisé le génome mitochondrial? 2-10 copies de l'ADN sous forme de nucléoide -> 5000 copie par cell -> 37 gènes et code diff -> taux de mutation 100x plus important que ADN nucléaire
Que veut dire que les mutations mitochondriales sont hétéroplasmiques? une cell contient des génomes mutés et d'autres non -> pour savoir si malade-> proportion muté/non-muté
Pourquoi analyse on le génome nucléaire an parallèle du génome mitochondrial? car la mutation peut être nucléaire et affecter le fct de la mitochondrie
Donne un ex de maladie mitochondriale liée à une mutation mitochondriale MELAS (myopathie, encéphalopathie, acidose lactique stroke like)
Donne un ex de maladie mitochondriale liée à une mutation nucléaire syndrome de Leigh -> trouble visuels, hypotonie, troubles respi... ->
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