20370124
Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
almost 5 years ago
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| Question | Answer |
| Définition hétérogénéité génique et allélique | 1) génique: diff gènes causent la mm maladie 2) allélique: diff mut du mm gène cause la mm maladie |
| Définition maladie rare | prévalence < 1/2000 |
| Qu'est ce que la dyskinésie ciliaire primaire (PCD)? | = syndrome de Kartagener 1) signes cliniques: -> inf du sys respi -> bronchite -> hétérotaxie -> hypofertilité 2) atteinte des cils motiles uniquement -> anomalie structure ou motilité |
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