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Description
Flashcards by Eduardo Labra, updated more than 1 year ago
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Created by Eduardo Labra
over 3 years ago
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| Question | Answer |
| Sindrome de Bernaurd Soulier | Integrantes: Eduardo Labra Monsalve y Maria Jose Muñoz Schubbe |
| Definición | diátesis hemorrágica congénita caracterizada por la presencia de trombocitopenia, macroplaquetas, TS prolongado, y retracción del coágulo normal |
| Patogenia | La mayor alteración funcional es nula o escasa capacidad de adhesión al subendotelio vascular, por la ausencia o disfunción del complejo Ib-IX-V. La deficiencia de este receptor condiciona otras características fenotípicas de las plaquetas en el SBS: su incapacidad para aglutinar normalmente en presencia de FVW normal e inductores como la ristocetina o la botrocetina, y una reactividad disminuida frente a bajas dosis de trombina, que es indicativa del papel que juega el complejo Ib-IX-V como receptor plaquetario para este agonista. Por otra parte, la actividad coagulante de las plaquetas SBS puede ser normal, pero también puede encontrarse aumentada o disminuida. Las alteraciones de la capacidad procoagulante pueden estar relacionadas con el hallazgo de una organización anormal de los fosfolípidos de la membrana de las plaquetas SBS. |
| Genetica | Autosómica recesiva. Puede ser causada por distintas deleciones, inserciones, y mutaciones puntuales en los genes que codifican las proteínas que integran el complejo. Casi todas las alteraciones moleculares en pacientes con SBS han sido localizadas en los genes de las GPIbα, Ibβ, y IX y ninguna en la GPV. |
| Epidemiologia | Consanguíneos; en Europa, América del Norte y Japón la prevalencia se estima en menos de uno por 1,000,000.7-10 Afrasiabi y su grupo estimaron una prevalencia aproximada de 1:600,000 en población iraní.11 La incidencia de este síndrome puede llegar a ser más de uno por 1,000,000 porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes. |
| Signos Clinicos | Episodios de hemorragia, localización mucocutaneo, que se presentan desde la infancia. Los más comunes son epistaxis, equimosis espontáneas, metrorragias, gingivorragias, y sangrados gastrointestinales . La intensidad de estos procesos de sangrado es variable, pudiendo |
| Alteraciones hematologicas SBS homocigoto ( imagen arriba) SBS heterocigoto ( imagen abajo) | |
| Diagnostico | Tiempo de sangría: Prolongado Agregometría Ristocetina y botrocetina: Sin agregación Agregometría ADP, colageno y adrenalina: Normal o levemente disminuido Expresión GPIb-IX-V citometría de flujo: Ausencia o diminución Trombocitopenia: Moderada a severa Frotis: Macroplaqueta del tamaño de los linfocitos. Pruebas complementarias para el diagnóstico de laboratorio del SBS son una menor interacción ex vivo de las plaquetas con superficies recubiertas de FVW, o la ausencia de agregación plaquetaria ante la exposición a altas velocidades de turbulencia (alto “shear rate”). . |
| Tratamiento | Autocuidado Profilaxis dental Hierro (caso de anemia) Antifibrinolíticos Desmopresina Factor VIIa (caso de epistaxis) Transfusión plaquetaria Mujeres uso anticonceptivos orales en menorragia |
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