Genética e Síndromes

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- Biologia Flashcards on Genética e Síndromes, created by Gabi4438 on 09/05/2016.
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Gene: Seção de DNA, sequência de nucleotídeos
DNA: Material genético feito por bases nitrogenadas.
Alelos: Segmentos homólogos de DNA que atuam sobre uma mesma característica, mas não são necessariamente iguais.
Genoma: Conjunto de genes organizados nos cromossomos.
Codificação genética do alelo do indivíduo: Genótipo.
Conjunto de características detectáveis de um indivíduo: Fenótipo
Polimorfismo: Espécies iguais com características diferentes
Porcentagem de indivíduos de determinado genótipo expressando-o no fenótipo Penetrância
Expressividade: Intensidade da manifestação do gene no fenótipo.
Sem fenótipo intermediário (dois fenótipos simultaneamente): Codominância. Ex: Gato branco (bb) x Gato laranja (BB) dando um filhote laranja e branco
Herança intermediária: Quando há mistura dos fenótipos parentais. Ex: flor vermelha (BB) e flor branca (bb) resultando em uma flor rosa (Bb). Proporção genotípica 1:2:1
1ª Lei de Mendel: Lei de segregação ou Lei da Pureza dos Gametas (pares hereditários: um gameta = um fator de cada par)
Mutações somáticas: Ocorrem durante a replicação do DNA. Não hereditária. Todas as células descendentes dessa são afectadas, mas localizam-se apenas numa pequena parte do corpo.
Mutações Gênicas: Alteração em um trecho da molécula de DNA. Ex: Anemia Falciforme
Mutação Cromossômica: Alteração de partes inteiras do cromossomo
Mutações Induzidas: Ocorrem com influência do meio externo; como por exposição à radiação, etc
Mutações Espontâneas: Sem influência externa; ocorrem ao acaso.
Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21, causado pela não disjunção do par 21 na meiose.
Síndrome de Edwards Trissomia do par 18
Síndrome de Patau: Trissomia no cariótipo 13. Cariótipo = conjunto cromossômico.
O aglutinogênio é um... Antígeno.
A aglutinina é um: Anticorpo
Sangue tipo A tem aglutinogênio e aglutinina, respectivamente: A e anti-B
Sangue tipo AB tem aglutinogênio e aglutinina, respectivamente: AB, e não tem aglutinina.
Sangue tipo B tem aglutinogênio e aglutinina, respectivamente: B e anti-A
Tipo sanguíneo O tem aglutinogênio e aglutinina, respectivamente: O (zero), e aglutinina anti-A e anti-B
Que tipo sanguíneo é doador universal? Tipo O
Que tipo sanguíneo é receptor universal? Tipo AB
Segunda Lei de Mendel di-hibridismo, mistura de duas características.
Qual a proporção do cruzamento entre dois heterozigotos, segundo a 2ª Lei de Mendel? 9:3:3:1
Qual a proporção, segundo a 2ª Lei de Mendel, de um cruzamento teste? (VvRr x vvrr) 1:1:1:1
Síndrome de Turner Síndrome sexual, apenas em mulheres. _X. Geralmente estéreis.
Síndrome de Klinefelter XXY, ocorre em homens. Não disjunção na meiose.
Síndrome do triplo X XXX, somente em mulheres; pode causar retardo mental
Síndrome do duplo Y XYY, ocorre em homens; eles são férteis, altos e podem desenvolver potencial criminoso
Aneuploidias: É a perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos.
Hemofilia e Daltonismo: Ambas recessivas e relacionadas ao cromossomo X. Homem tem mais chance de ter a doença, pois não pode ser apenas portador como as mulheres.
Herança restrita ao sexo: Genes holândricos, apenas no cromossomo Y (só homens)
Herança de efeito limitado ao sexo: Só se manifesta em um sexo, devido aos hormônios sexuais e etc
3ª Lei da Genética: Genes ligados em um mesmo cromossomo; linkage.
Cromossomos tipo CIS Insira o texto aqui...
Cromossomos tipo Trans Insira o texto aqui...
Pleitropia Quando um único alelo condiciona mais de uma característica distinguível (mais de um fenótipo)
Herança Quantitativa: É uma herança poligênica, somativa. Tem muitas variações, ex: cor dos olhos, de pele... nº classes fenotípicas: 2n + 1 nº de genes + 1 = fenótipos
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