mapa genetica 1

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cuadro resumen del sub tema 2.1
Joel Balseca
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Joel Balseca
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  • Genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia 
  • El genoma humano se compone de grandes cantidades de ácido nucleico(DNA)
  • DNA contiene en su estructura la información genética para especificar:  
  • Aspectos embriogenesis
  • Crecimiento, desarrollo
  • Metabolismo, reproducción
  • Cada célula contiene una copia del genoma humano
  • Genes
  • unidad de información genética
  • alrededor de 2500
  • Ubicación
  • en orgánulos denominados cromosomas
  • en el núcleo de cada célula
  • Cada especie tiene un complemento cromosómico característico
  • Careotipo
  • numero y morfología de cromosomas
  • los genes ocupan un lugar especifico a lo largo del cromosoma(locus)
  • Mapa genético
  • localización cromosómica de los genes
  • unico en cada especie
  • Citogenética: estudio de los cromosomas, estructura y herencia 
  • en el analicis clínico es algo importante y se aplica en:
  • Diagnostico clínico   Mapéo genético 
  • Citogenética del cáncer Diagnostico prenatal 
  • Todas las células que contribuyen a la formación de estructuras en el cuerpo son somáticas y contienen 46 cromosomas los cuales van a estar en 23 pares 
  • 22 similares en hombres y mujeres y uno diferente con dos cromosomas X similares en la mujer y un cromosoma X acompañado de otro Y en el hombre(cromosomas sexuales)
  • -cada cromosoma contiene diferentes genes dispuestos linealmente -miembros de un par de cromosomas(homólogos) tienen informacion congruente entre si   
  • en un locus especifico pueden existir formas idénticas o ligeramente diferentes(alelos)
  • Genoma humano y sus cromosomas
  • Ademas, existe una pequeña pero importante parte del genoma en las mitocondrias existentes en el citoplasma(cromosoma mitocondrial)
  • Estructura del DNA
  • una macromolécula de ácido nucleico polimérico 
  • Constituida por:
  • Bases nitrogenadas:
  • Nucleotidos
  • una base, grupo fosfato y un azucar
  • cadena larga de polinucleotidos
  • forman doble élice en el sentido de las agujas del reloj 
  • enlace 5-3 fofodiester
  • Purinas: Adenina(A)/ Guanina(G) 
  • Pirimidicas: Citocina(C)/ Tiamina(T)
  • Base nitrogenada
  • Grupo fosfato
  • Desoxirribosa (azucar de 5 carbonos)
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