Fenilcetonuria

Condición médica hereditaria, causada por un defecto metabólico que afecta el modo como el cuerpo procesa las proteínas
1. No pueden procesar una parte de proteína llamada Fenilalanina hidroxilasa
  1. se produce una acumulación en el flujo sanguíneo
    1. Debe ser diagnostica a las 6 meses de vida
Cretinismo
1. Afección crónica y congénita, dependiente de una insuficiencia tiroides precoz y caracterizada por procesos regresivos y alteraciones en el desarrollo
  1. Se reconoce bien el los 4 meses de vida.
    1. Síntomas
2. Microcefalia
  1. Quien la padece posee un encéfalo demasiado pequeño y simple y su cabeza no excede de los 40 cm.
    1. Características
      1. Ecopraxia, ecolalia
  2. Macrocefalia (Hidrocefalia)
    1. Condición medica acompañada de convulsiones epilépticas y atrofia óptica
      1. El paciente tiene una cabeza enorme como consecuencia de la acumulación de líquido cefalorraquídeo.
        La causa más frecuente es el bloqueo de la circulación del líquido lo que puede producirse por tumores, inflamaciones de las meninges lesiones y algunas infecciones.

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