Los cromosomas están expuestos a la acción de
numerosos agentes ambientales mutágenos que
los dañan y les oocaasionan fracturas o roturas.
Duplicación
Aparición doble en un
mismo cromosoma
Inversión
Rotación de un segmento
de 180º sobre si mismo
Translocación
Intercambio de segmentos
entre cromosomas
Alteraciones en el número
En las euploidías se repite varias veces el número
haploide de 23, por lo que una célula con 3n tendrá 69
cromosmas y constituye la triploidía.
No son tan importantes como causa de
malformaciones en los RN pero repercuten en la
reproducción humana significativamente
Aneuploidías
Mas conocidas por sus repercusiones como causas
de malformaciones congénitas al nacimiento.
Trisomía
Un cromosoma
adicional (Sx de Down)
Monosomía
Falta de un cromosoma
Doble trisomía
Dos cromosomas adicionales de distinto par
Tetrasomía
Los cromosomas adicionales
son del mismo par
2) Fase M Mitosis (M): Se reparte a las células
hijas el material genético duplicado, a través de la
segregación de los cromosomas. Se divide en:
. • Citocinesis: Finalmente se divide la célula mediante el anillo
contráctil de actina y miosina, produciendo dos células hijas
cada una con un juego completo de cromosomas.
Profase: Los cromosomas (constituidos de dos cromátidas
hermanas) se condensan en el núcleo, mientras en el citoplasma
se comienza a ensamblar el huso mitótico entre los centrosomas
• Metafase: Comienza con el rompimiento de la membrana nuclear, de
esta manera los cromosomas se pueden unir al huso mitótico. Una vez
unidos los cromosomas estos se alinean en el ecuador de la célula.
• Anafase: Separación de las cromátidas
hermanas, las cuales dan lugar a dos cromosomas hijos,
los cuales migran hacia polos opuestos de la célula.
• Telofase: Ambos juegos de cromosomas llegan a los polos de la célula y adoptan una estructura
menos densa, posteriormente se forma nuevamente la envoltura nuclear. Al finalizar esta fase, la
división del citoplasma y sus contenidos comienza con la formación de un anillo contráctil.
1) Interfase, que consta de:
• Fase (S): Célula duplica su material genético para pasarle una
copia completa del genoma a cada una de sus células hijas.
• Fase G1 y G2 (intervalo): Célula muy activa metabolicamente, lo que permite
incrementar su tamaño (aumentando el número de proteínas y organelos)