MALFORMACIONES CONGENITAS

MALFORMACIONES CONGENITAS

1. También denominadas defectos al nacimiento o anomalías congénitas, son alteraciones estructurales y funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y pueden identificarse en la etapa prenatal, al nacimiento o en la vida tardía. Estas alteraciones influyen de forma importante en la morbilidad y mortalidad infantil. La Organización Mundial de la Salud estima que, a nivel internacional, ocurren 210,358 muertes por MC durante los primeros 28 días de vida

2. ETIOLOGIA

   • Hereditarias
   • AMBIENTALES
     • *factores biológicos generales: edad de los padres, incompatibilidad sanguínea,deficiencias nutricionales  ,infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis, acciones hormonales: andrógenos,efectos físicos: Rx ,efectos químicos: drogas, fármacos.

3. INCIDENCIA

   • El riesgo de malformaciones congénitas es, en general, de aproximadamente un 2% de los nacimientos, mientras que el porcentaje de malformaciones del sistema nervioso central (SNC) es del 2,66 por mil. Es difícil conocer la existencia de malformaciones en abortos espontáneos y su porcentaje puede ser superior al 30 %.

4. CLASIFICACION MORFOLOGICA

   • La clasificación de los defectos congénitos mayores se basa en el tiempo morfogénico en que se producen y comprende: malformación, disrupción y deformación
     • MALFORMACION: se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis, abarca desde la ausencia completa de la estructura afectada o la constitución de una formación incompleta
       • Anomalía primaria resultado de un defecto estructural que produce una anormalidad intrínseca en el proceso de desarrollo, ocasionando alteración morfológica de un órgano, parte de un órgano o de una región corporal; es una anormalidad permanente causada por falla en el desarrollo estructural o por inadecuada conformación de uno o más procesos embriológicos con pobre formación de tejido
         • 94%
     • DISRUPCION: ocurre durante o después del periodo de la organogénesis
       • Es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de un área corporal, producido por la ruptura o interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido. En tal caso, hay un agente externo, o extrínseco, que causa el daño o la destrucción en una determinada zona del tejido sin correspondencia embriológica, causando una rotura o desorganización tisular y un defecto estructural ocasionado por la destrucción del tejido antes normal. Puede ser ocasionado por fuerzas mecánicas que producen isquemia, hemorragia o adhesión de tejidos denudados y la causa actúa en el periodo de organogénesis o en la etapa fetal
         • 2%
     • DEFORMACION: n se sucede tardíamente durante la fenogénesis, generalmente durante el periodo fetal y suele afectar los tejidos musculoesqueléticos.
       • La deformación ocurre en el periodo fetal o en fenogénesis, afectando toda una región; tiene moderada variabilidad clínica y su recurrencia es baja. Los mecanismos de compresión, restricción o distorsión biomecánica, en un segmento corporal ya formado, suelen ocurrir después de la semana décima del desarrollo fetal, lo que ocasiona una anormalidad de la forma, configuración o posición de la parte del cuerpo afectada.
         • 4%

5. PATOGENIA

   • Si dividimos el desarrollo embrionario en tres períodos, muy esquemáticamente, las causas incidirían en las siguientes etapas de formación del SNC
     • 1er trimestre: se dificulta la formación del tubo neural
     • 2º trimestre: alteraciones en la proliferación y migración neuronal.
     • 3er trimestre: alteración en la organización neuronal y en el proceso de mielinización.

6. CLASIFICACION DE MIEMBRO SUPERIOR

   • Con frecuencia es difícil etiquetar una anomalía congénita de los miembros por su diversidad y variabilidad de expresión lo que hace a su vez difícil el consejo genético. Cuando la malformación es bilateral y simétrica suele tener un carácter de transmisión autosómico dominante, mientras que las formas unilaterales o muy asimétricas suelen ser esporádicas.
     • Defectos de formación zonal
       • Defectos transversales , Defectos longitudinales: radial/ central/ ulnar
     • Fallos de la diferenciación
       • Sinóstosis , Luxación de la cabeza radial, Sinfalangismo , Sindactilia
       • Contracturas
         • Partes blandas, Esqueléticas.
     • Duplicaciones
       • Pulgar,Hiperfalangismo ,Polidactilia , Mano especular.
     • Crecimiento excesivo
       • Miembro,Macrodactilia
     • Enanismo local.
     • Bridas Amnióticas.

7. malformaciones de miembros inferiores

   • En esta sección se incluyen las malformaciones de fémur, tibia y peroné, quedando las de la cadera, aparato extensor de la rodilla y el pie para capítulos extra. Las malformaciones longitudinales incluyen las agenesias e hipoplasias del fémur, las agenesias e hipoplasias del eje peronéo y las del eje tibial.
     • MALFORMACIONES FEMORALES:El proceso de torsión femoral durante el periodo embrionario y fetal determina que en el momento del nacimiento el cuello femoral tenga una anteversión de 25 a 30º y una inclinación cérvico-cefálica de 135 a 145º
       • Clasificación de Paley
         • TIPO I: fémur intacto, acortado, rodilla y cadera móviles.
           • Fémur proximal normal,Anomalía de osificación del fémur proximal.
         • TIPO II: pseudoartrosis móvil del fémur proximal, rodilla móvil.
           • Cadera móvil. , Ausencia de cabeza femoral (o inmóvil).
         • TIPO III: déficit diafisario del fémur
           • Movilidad de rodilla > 45º. ,Movilidad de rodilla < 45º.
       • CLINICA
         • Acortamiento variable. ,Cadera en flexión, abducción y rotación externa.,Rodilla en flexión.
         • Diagnóstico: radiografía simple, resonancia magnética en caso de aplasias proximales.

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