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Description
Mind Map by nayeli marcelo alcaya, updated more than 1 year ago
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Created by nayeli marcelo alcaya
almost 6 years ago
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SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD O
PROGERIA
- El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también
conocido como progeria infantil es una enfermedad
genética rara, caracterizada por un envejecimiento
prematuro que comienza tempranamente en la infancia.
- Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la
proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del
núcleo y participa en la organización de la cromatina.
- Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento
prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la
mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares
- Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento
prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la
mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares
- Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la
proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del
núcleo y participa en la organización de la cromatina.
- CAUSAS
- La mayoría de los casos con HGPS presentan mutaciones
puntuales en el gen autosómico LMNA , que produce una lá -
mina A incorrecta llamada progerina.
- La incidencia de la progeria clásica ha sido
estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos
vivos
- La incidencia de la progeria clásica ha sido
estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos
vivos
- La mayoría de los casos con HGPS presentan mutaciones
puntuales en el gen autosómico LMNA , que produce una lá -
mina A incorrecta llamada progerina.
- CARACTERISTICAS CLÍNICAS
- Niños sanos al nacer, quienes en el
transcurso del primer a segundo año
presentan rasgos de envejecimiento
precoz y progresivo
- Inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y
región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de
mayor tamaño
- Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a
hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia.
- Como parte de los signos más tardíos se encuentran la
hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así
como la hipoplasia de las uñas
- Criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes,
micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas
cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo".
- Extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso
bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa
subcutánea.
- Piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas
y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz
ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto,
fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas
- Criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes,
micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas
cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo".
- Como parte de los signos más tardíos se encuentran la
hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así
como la hipoplasia de las uñas
- Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a
hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia.
- Inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y
región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de
mayor tamaño
- Niños sanos al nacer, quienes en el
transcurso del primer a segundo año
presentan rasgos de envejecimiento
precoz y progresivo
- DIAGNÓSTICO
- El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea
en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el
primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios
mayores.
- El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea
en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el
primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios
mayores.
- PRONÓSTICO
- La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años,
aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio
- La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años,
aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio
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