16242975
Description
Mind Map by Danilo Lopes, updated more than 1 year ago
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Created by Danilo Lopes
over 5 years ago
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HEMOFILIAS A e B
- DEFINIÇÃO
- Deficiências ou defeitos nos
fatores de coagulação VIII
(Fator Anti-hemofílico;
Hemofilia A) ou fator de
coagulação IX (Fator
Christmas; Hemofilia B)
- formação inadequada
de trombina em locais
de lesão vascular
- distúrbio recessivo ligado
ao sexo (cromossomo X)
- formação inadequada
de trombina em locais
de lesão vascular
- Deficiências ou defeitos nos
fatores de coagulação VIII
(Fator Anti-hemofílico;
Hemofilia A) ou fator de
coagulação IX (Fator
Christmas; Hemofilia B)
- EPIDEMIO
- 1/5000 RN homens
- 1/30.000 RN mulheres
- maior prevalência de Hemofilia A
- 1/5000 RN homens
- FISIOPATO
- genes para os
fatores VIII e IX
localizam-se no
braço longo do
cromossomo X
- ocorrem mutações
pontuais missense,
nonsense, deleções
e inversões
- proteínas
codificadas são
defeituosas e não
expressam
atividade
- são detectadas em
níveis normais por
imunoensaios, mas
não por ensaios
funcionais
- são detectadas em
níveis normais por
imunoensaios, mas
não por ensaios
funcionais
- proteínas
codificadas são
defeituosas e não
expressam
atividade
- ocorrem mutações
pontuais missense,
nonsense, deleções
e inversões
- genes para os
fatores VIII e IX
localizam-se no
braço longo do
cromossomo X
- MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
- hemofilias A e B são clinicamente indistinguíveis
- gravidade inversamente proporcional aos níveis séricos de fator VIII/IX
- gravidade inversamente proporcional aos níveis séricos de fator VIII/IX
- classificação
- hemofilia grave
- <1% de atividade normal dos fatores
- 60% de A
- 20-45% de B
- eventos hemorrágicos espontâneos
frequentes nas articulações e tecidos moles
- hemartrose
- hemartrose
- hemorragia profusa quando
houver traumas ou cirurgias
- 60% de A
- <1% de atividade normal dos fatores
- hemofilia leve
- >5% de atividade normal
- sangramento espontâneo incomum, mas excessivo em trauma/cirurgia
- sangramento espontâneo incomum, mas excessivo em trauma/cirurgia
- >5% de atividade normal
- hemofilia moderada
- >1% e <5% de atividade
- >1% e <5% de atividade
- hemofilia grave
- primeira suspeição e maior
parte dos diagnósticos na
infância, na ausência de
histórico familiar
- RN
- hemorragia intracraniana é principal causa de morbidade e mortalidade
- hemorragia intracraniana é principal causa de morbidade e mortalidade
- hemofilia grave
- primeira hemartrose no início da deambulação (9-18 meses)
- primeira hemartrose no início da deambulação (9-18 meses)
- hemofilia moderada
- primeira hemartrose entre 2-5 anos
- primeira hemartrose entre 2-5 anos
- RN
- hemartrose
- joelhos > cotovelos > tornozelos > ombros > quadris >>> punhos
- hemorragia a partir do plexo venoso subsinovial, subjacente à cápsula articular
- simula processo infeccioso
- sinais flogísticos presentes
- inicialmente formigamento ou
queimação, depois dor e edema
- inicialmente formigamento ou
queimação, depois dor e edema
- sinais flogísticos presentes
- se recorrente ou
não tratada
- hipertrofia sinovial crônica com dano à cartilagem subjacente, formação
de cistos ósseos subcondrais, erosão óssea e contraturas de flexão
- subluxação, mau alinhamento, perda da mobilidade e deformidades de MMII
- hipertrofia sinovial crônica com dano à cartilagem subjacente, formação
de cistos ósseos subcondrais, erosão óssea e contraturas de flexão
- joelhos > cotovelos > tornozelos > ombros > quadris >>> punhos
- hematomas intramusculares
- por traumatismo ou iatrogenia
- podem causar síndrome compartimental
- podem causar síndrome compartimental
- por traumatismo ou iatrogenia
- hematomas retroperitoneais
- paciente apresenta-se arqueado, incapaz de ortostatismo pela dor
- pode simular apendicite ou
hemorr. de quadril
- pode simular apendicite ou
hemorr. de quadril
- paciente apresenta-se arqueado, incapaz de ortostatismo pela dor
- sangramento de mucosas
- muito comuns
- degradação de fibrina facilitada por secreções
- degradação de fibrina facilitada por secreções
- muito comuns
- hemorragia gastrointestinal
- geralmente proximais ao  de Treitz
- exacerbadas por varizes esofágicas, hipert. portal e AINES
- exacerbadas por varizes esofágicas, hipert. portal e AINES
- geralmente proximais ao  de Treitz
- hemorr. espontâneas no TGU
- excluir cálculos e infecção antes
- pode haver coágulos ureterais culminando em cólica renal
- pode haver coágulos ureterais culminando em cólica renal
- excluir cálculos e infecção antes
- Sangramentos intracranianos
- induzidos por trauma
- defeitos neuromusculares, convulsões e déficit intelectual
- defeitos neuromusculares, convulsões e déficit intelectual
- induzidos por trauma
- hemofilias A e B são clinicamente indistinguíveis
- TRATAMENTO
- objetiva elevar os níveis de fator
para hemostasia adequada
- dose e duração da reposição dependem do
local e da gravidade do sangramento
- Alvo em TC:
atividade
>80-100%
- Hemof. A:
50U/Kg EV a
cada 8 ou 12h
- Hemof. B:
100-150U/Kg
EV a cada 24H
- Hemof. A:
50U/Kg EV a
cada 8 ou 12h
- alvo em hemartrose:
atividade >40-50%
- sangramentos
pequenos (oral,
epistaxe etc.)
- tentar primeiro:
pressão, gelo,
elevação
- antifibrinolíticos
podem ser úteis
- ác. tranexâmico
- ác. tranexâmico
- antifibrinolíticos
podem ser úteis
- tentar primeiro:
pressão, gelo,
elevação
- Alvo em TC:
atividade
>80-100%
- dose e duração da reposição dependem do
local e da gravidade do sangramento
- objetiva elevar os níveis de fator
para hemostasia adequada
- DIAGNÓSTICO
- histórico familiar e
pessoal de sangramento
- prolongamento
do TTPa, mas
com TAP
normal
- TTPa não é
sensível a
hemofilias leves
(30%+)
- TTPa não é
sensível a
hemofilias leves
(30%+)
- CONFIRMA-SE pela dosagem da atividade
dos fatores VIII e IX muito reduzida
- falha no TTPa não corrigida com mistura
1:1 de plasma normal sugere presença de
inibidor
- geralmente um
único fator é
inibido
- geralmente um
único fator é
inibido
- falha no TTPa não corrigida com mistura
1:1 de plasma normal sugere presença de
inibidor
- diferenciar de
Von Willebrand
- histórico familiar e
pessoal de sangramento
- PROFILAXIAS
- contínua
- hemof. A
- Fator VIII
15-20U/Kg Ev
3x/semana
- Fator VIII
15-20U/Kg Ev
3x/semana
- hemof. B
- Fator Ix
30-40U/Kg EV
2x/semana
- Fator Ix
30-40U/Kg EV
2x/semana
- hemof. A
- intermitente
- cirurgias de
pequeno
porte
- atividade
de 50 a
80%
- atividade
de 50 a
80%
- cirurgias de
médio e
grande
porte
- atividade
de 100%
- atividade
de 100%
- doses
- hemofilia A
(Fator VIII)
- Peso (Kg) x (% a
ser elevado - %
residual
endógeno) / 2
- Peso (Kg) x (% a
ser elevado - %
residual
endógeno) / 2
- hemofilia B
(Fator IX)
- Peso (Kg) x (% a ser
elevado - %
residual endógeno)
- Peso (Kg) x (% a ser
elevado - %
residual endógeno)
- hemofilia A
(Fator VIII)
- cirurgias de
pequeno
porte
- evitar situações
de risco
- esportes competitivos
- acidentes domésticos
- uso de anticoagulantes, AAS, AINE
- esportes competitivos
- planejamento
familiar
- 50% de chances de filhxs herdarem
- portadores (maioria mulheres)
- hemofílicos (maioria homens)
- maiores chances se pai hemofílico e mãe portadora
- portadores (maioria mulheres)
- 50% de chances de filhxs herdarem
- contínua
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