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Síndrome de de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)

Description

En 1991 se identificó el gen que desencadena la enfermedad: FMR- 1 (acrónimo de fragile x mental retardation 1).
Amelia  Beristain
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Amelia  Beristain
Created by Amelia Beristain about 3 years ago
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Resource summary

Síndrome de de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)
  1. El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria
    1. Síntomas severos
      1. Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
        1. Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
          1. Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
          2. Tipos de síndrome del X frágil
            1. síndrome del X frágil existen dos tipos de alteraciones genéticas (mutaciones)
              1. La premutación
                1. Mutación total
              2. El síndrome del X frágil está causado por una alteración genética del cromosoma X, que hace que una proteína, la conocida como proteína FMR-1 no se sintetice o lo haga en muy poca cantidad.
                1. Rasgos físicos
                  1. Orejas grandes y protuberante
                    1. Cara larga y estrecha
                      1. Frente prominente
                        1. • Crecimiento rápido • Testículos grandes
                          1. Mentón angular y prominente
                          2. Diagnostico
                            1. El diagnóstico precoz se puede realizar a través de una amniocentesis o una muestra de la placenta (biopsia de corión), que son medios de diagnóstico prenatal.
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