VARIACIÓN GENÉTICA EN LAS POBLACIONES

Es el estudio cuantitativo de la distribución de las variaciones genéticas en las poblaciones y de la manera en que las frecuencias de los genes y los genotipos se mantienen o cambian con el tiempo en el seno de una población y entre poblaciones distintas.
1. La genética de las poblaciones se ocupa de los factores genéticos como:
  1. mutaciones y reproducción
  2. Factores ambientales y sociales como:
    1. la selección y migración
      1. Determinan conjuntamente la frecuencia y la distribución de los alelos y los genotipos en las familias y comunidades
GENOTIPO Y FENOTIPOS EN LAS POBLACIONES
1. Es el estudio cuantitativo de la distribución de las variaciones genéticas en las poblaciones y de la manera en que la frecuencia de los genes y genotipos se mantienen o cambian con el tiempo en el seno de una población y entre poblaciones distintas.
  1. La ley de Hardy-Weinberg
    1. Establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio.
      1. Esta ley tiene como componente fundamental que en determinadas condiciones ideales, existe una relación simple entre las frecuencias alélicas y las genotípicas en una población
      2. Esta ley se aplica a todos los loci autosómicos y a cromosoma X en las mujeres, pero noa los loci ligados al X en los varones que solo tienen un cromosoma X
      3. La ley de Hardy-Weinberg se basa en estos supuestos:
        La población estudiada es grande y los emparejamientos se realizan al azar con respecto al locus en cuestión
        Las frecuencias alélicas permanecen constantes a lo largo del tiempo, por lo siguiente
        La tasa de mutación de novo es inapreciable
        Los individuos con cualquier genotipo tienen la misma capacidad de emparejarse transmitir su genes
        No ha existido una inmigración significativa de individuos provenientes de una población con frecuencias alélicas distintas de la población endógena
  2. Factores que alteran el Equilibrio de Hardy-Weinberg
    1. Existen una serie de factores que alteran el equilibrio Hardy-Weinberg:
      1. Que la población sea pequeña, de manera que los acontecimientos al azar puedan alterar de manera radical una frecuencia alélica. En una población de tamaño reducido, efectos aleatorios, como el aumento de fertilidad o la supervivencia de portadores de una mutación, pueden originar que la frecuencia alélica se modifique de una generación a la siguiente. Este fenómeno se conoce como deriva genética
      2. Que la población contenga subgrupos con emparejamientos no aleatorios: En donde el efecto genético global será un incremento de la proporción de genotipos homocigotos a expensas del heterocigoto.
        estratificación:: subgrupos con una relativa separación genética, como los indios americanos
        Emparejamiento dirigido por semejanza, por ejemplo: pareja con problemas médicos similares
        Consanguinidad/endogamia: por aislamiento genético, por ejemplo, judíos askenazíes o gitanos.
      3. Que existan inmigración y emigración de grupos con frecuencias alélicas diferentes a las de la población general. Esta difusión lenta de genes a través de una barrera (racial, cultural, geográfica) se denomina flujo génico.
      4. La existencia de mutación y selección, si bien estos cambios en la frecuencia alélica suelen ser lentos, ocasionando desviaciones sutiles del equilibrio de Hardy-Weinberg
DIFERENCIAS ÉTNICAS EN LA FRECUENCIA DE VARIAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. La diferencia en la frecuencia de alelos que causan enfermedades genéticas presentan un interés particular para los genetistas médicos y asesores genéticos, porque pueden causar diferentes riesgos de padecer una enfermedad en grupos específicos de la población
2. Entre los ejemplos bien conocidos pueden citarse a :
  1. Tay-Sachs en personas conantepazados judíos asquenazíes
  2. La anemia falciforme en afroamericanos
  3. Enfermedad hemolítica del recién nacido
  4. La PKU en poblaciones de raza blanca
GENÉTICA Y ANCESTROS
1. Marcadores Informativos de ancestros
  1. Los marcadores informativos ancestrales son un conjunto de polimorfismos de una secuencia particular de ADN que se presentan en frecuencias muy diferentes entre las poblaciones de distintas regiones geográficas del mundo.
  2. Los marcadores informativos ancestrales se pueden utilizar para estimar el origen geográfico de los antepasados de una persona normalmente por continente de origen (África, Asia o Europa).

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