GENÈTICA

GENÈTICA

Ciència que estudia la herencia biològica i la variació i transmissió d'informació
1. Àcids nucleics
  1. Macromolècules biològiques de caràcter àcid que es van descobrir a l'interior del nucli de les cèl·lules eucariotes. Són polímers formats per la unió de nucleòtids.
    1. Composició química dels nucleòtids
      1. Grup trifosfat.
        Unit al carboni 5' de la pentosa per un enllaç èster fosfòric
      2. Base nitrogenada.
        Unida al carboni 1' de la pentosa per un enllaç N- glicosídic
        2 tipus
        Púriques. Adenina i Gunanina. Deriven de una molècula de purina. Estan unides a la pentosa pel N 9
        Pirimídiniques. Citosina, Timina i Uracil. Deriven d'una molècula de pirimidina. Estan unida a la pentosa pel N1
      3. Pentosa.
        2 tipus
        Ribosa. Es troba en els nucleòtids del RNA
        RNA més inestable que DNA (alcohol en 2' podria hidrolitzar l'enllaç fosfodièster)
        2-desoxiribosa. Es troba en els nucleòtids del DNA
      4. A-T = 2 ponts H. C-G= 3 ponts H
    2. Cadenes àcids nucleics
      1. 2 extrems:
        Extrem 5'. Hi ha grup fosfat unit al carboni 5' del primer nucleòtid
        Extrem 3'. Hi ha un radical hidroxil unit al carboni 3' de l'últim nucleòtid.
        Últim radical està lliure, no participa en cap enllaç
        Els àcids nucleics es sintetitzen mitjançant POLIMERASES (enzims) que afegeixen nucleòtids a l'extrem 3'.
        Entre el radical hidroxil del carboni 3' de l'últim nucleòtid i el radical fosfat del carboni 5' del nucleòtid que s'afegeix es forma un enllaç fosfodièster.
        Per llegir cadena DNA -> direccionalitat 5'>>>3'
DNA, àcid desoxirribonucleic
1. Constituït per cadenes de nucleòtides enrotllades formant una hèlix doble. Cada cadena està fromada per un polímer de desoxirribonucleòtids d'A, T, C ,G. NO U. Mm molt elevada. Està carregat NEGATIVAMENT
2. Model de la doble hèlix establert per Watson i Crick.
  1. Les dues cadenes complementàries estableixen interaccions pont d'hidrogen entre les bases nitrogenades de cadenes diferents
    1. Els esquelets sucre-fosfat es troben a l'exterior de l'hèlix, i les bases nitrogenades a l'interior.
      1. Les cadenes de DNA són antiparal·leles (enllaços 5'->3' en sentits contraris)
        DNA s'enrotlla en histones gràcies a les interaccions a causa de l'aciditat del DNA.
    2. Donen estabilitat
    3. Les cadenes amb més bases C i G tindran T de desnaturalització més alta, perquè tenen més interaccions pont H que A i T
  2. n A = n T n C = n G
3. Flux de la informació genètica
  1. Replicació.
    1. DNA polimerasa depenent de DNA
    2. DNA -> DNA
      1. Només es produeix quan la cèl·lula s'ha de dividir
  2. Transcripció.
    1. RNA polimerasa depenent de DNA
    2. DNA -> RNA
      1. Es produeixen moltes vegades en la vida d'una cèl·lula
  3. Traducció.
    1. Ribosomes
    2. RNA -> proteïna
Mecanisme de duplicació de DNA
1. Procés pel qual una doble hèlix de DNA és copiada per tal d'originar dues molècules idèntiques a la progenitora. És un procés semiconservatiu i semidiscontinu, ordenat i seqüencial, que requereix de substrats activats.
2. Semiconservativa
  1. Perquè cada cèl·lula progenitora transmet una cadena de DNA, a partir de la qual la filla farà la seva complementària. Una de les cadenes és la original i l'altra és la còpia
    1. La complementarietat entre bases serveix a la DNA polimerasa per saber quin desoxinucleòsid triar i és el fonament de la replicació semiconservativa
3. Ordenada i seqüencial
  1. Les dues cadenes filles de DNA es sintetitzen SEMPRE en la direcció 5' -> 3'.
    1. La rx de polimerització es produeix per un atac nucleofílic del grup 3' -OH de la cadena que s'esta sintetitzanr sobre el fosfat alpha del desoxinucleòsid trifosfat que entra
      1. La cadena que serveix de motlle es llegeix en la direcció 3'-5'
4. Necessita substrats activats
  1. Encebador.
    1. Petita cadena de RNA a partir de la qual la DNA polimerasa III copiarà la cadena. Més tard, la DNA polimerasa I substituirà el RNA per DNA.
      1. RNA polimerasa (primasa).
        És el primer, encebador, coneguda com a primasa. Afegeix bases complementàries al començament perquè la DNA polimerasa pugui començar a copiar.
    2. És un primer
5. Semidiscontínua
  1. Fragments d'Okazaki.
    1. Fragments de DNA copiats que es sintetitzen de 5' a 3' discontínuament a partir d'encebadors de RNA que més tard seran eliminats
6. RUPLICACIÓ EN PROCARIOTES
  1. 1. Fase d'iniciació.
    1. Hi ha una seqüència de nucleòtids de DNA, anomenada "origen de la replicació", que actua com a senyal d'iniciació de tot el procés de duplicació.
      1. El procés s'inicia amb l'enzim HELICASA, que trenca els ponts d'H entre les dues cadenes de DNA i les separa, obre la forqueta. Les TOPOISOMERASES eliminen les tensions i els superenrotllaments que es produeixen en la molècula en trencar-se la doble hèlix. Les PROTEÏNES ESTABILITZADORES (SSB) mantenen la separació de les dues cadenes complementàries, i s'inicia la FORQUETA DE REPLICACIÓ
        El procés és bidireccional, hi ha una helicasa que treballa en un sentit i una altra en el sentit contrari. Les dues forquetes de replicació enfrontades formen les BOMBOLLES DE REPLICACIÓ
        Enzims que hi participen
        RNA polimerasa (primasa)
        Helicasasa
        Topoisomerases
        DNA polimerasa I
  2. 2. Fase d'elongació
    1. En aquesta fase, a més dels enzims anteriors, també intervenen les RNA-POLIMERASES i les DNA-POLIMERASES
    2. La PRIMASA sintetiza un fragment curt de RNA format per uns deu nucleòtids, anomenat ENCEBADOR O PRIMER
      1. Després, la DNA-POLIMERASA III, partint de l'encebador, comença a sintetitzar una nova cadena de DNA en sentit 5'->3'. Té creixement continuu, s'anomena CADENA AVANÇADA
        Sobre, l'altra cadena, la RETARDADA, la RNA-POLIMERASA sintetitza aprox 40 nucleòtids d'RNA en un punt que dista uns mil nucleòtids de la senyal d'iniciació. A partir d'aquests nucleòtids la DNA-POLIMERASA III sintetitza aprox mil nucleòtids de DNA, i es forma un FRAGMENT D'OKAZAKI.
        Aquest procés es va repetint a mesura que es van separant les dues cadenes del DNA
        Posteriorment hi intervé la DNA-POLIMERASA I, que retira els segments d'RNA i afegeix nucleòtids de DNA al seu lloc.
        Finalment hi intervé la DNA-LLIGASA, que uneix els diferents fragments de DNA sintetitzats. La DNA-POLIMERSA II té activitat reparadora, corregint errors
        Síntesi de la cadena retardada
        La DNA-POLIMERASA I en bacteris té activitat 5' EXONUCLEASA, i elimina els ribonucleòtids de l'encebador i els substitueix per desoxiribonucleòtids
        Elimina els encebadors de RNA formats durant la replicació mitjançant la seva activitat 5'->3' exonucleasa
        Repara el DNA mitjançant la seva activitat 3'->5' exonucleasa
        Substitueix el RNA encebador per DNA mitjançant la seva activitat polimerasa
        La DNA-LLIGASA catalitza la formació de l'enllaç fosfodièster entre els extrems 3' i 5'
    3. Enzims que hi participen
      1. Primasa
      2. DNA-polimerasa III
      3. RNA-polimerasa
      4. DNA-polimerasa I
      5. DNA-lligasa
      6. DNA-polimerasa II
  3. 3. Fase d'acabament
    1. En E. coli la replicació acaba en la regió TER, on s'uneix la proteïna Tus bloquejant les forquetes de replicació
  4. Enzims en la replicació
    1. Exonucleases. Tenen activitat de degradació de l'àcid nucleic començant per un dels extrems: o 5'-3' o bé 3'-5'.
      1. Les DNA-POLIMERASES tenen activitat 3'-5' exonucleasa, que permet corregir errors en la síntesi del DNA
        DNA-polimerasa III
        Primcipal enzim de la replicació.
        Està formada per deu o més tipus de subunitats. El nucli catalític de la polimerasa consisteix en tres subunitats
        Sub. alpha. Conté el complex d'activitat DNA-polimerasa.
        Sub. epsilon. Té activitat 3'-5' exonucleasa.
        Sub. theta.
        + 7 subunitats per formar un enzim làbil compost de subunitats, conegut com holoenzim DNA-polimerasa III
    2. Endonucleases. Poden començar la digestió del DNA des de qualsevol punt
Passar d'una seqüència de nucleòtids a aminoàcids
1. Transcripció
  1. Procés de síntesi enzimàtica d'un RNA amb seqüència complementària a un segment de DNA. Es du a terme on es troba el DNA cel·lular o genoma. En les cèl·lules eucariotes és al nucli. En aquest procés, partir de la seqüència de nucleòtids d'un gen (DNA) es realitza una còpia amb la seqüència de nucleòtids complementaris corresponents a un mRNA. Hi ha més errors que en la replicació, degut que aquest únicament es produeix un cop a la vida de la cèl·lula mentre que en la transcripció es du a terme més d'un.
    1. Aquest flux d'informació va ser proposat per crick en els anys 50 com el dogma central de la biologia molecular
      1. Posteriorment es va descobrir que els virus que tenen RNA com a material genètic (retrovirus) consititueixen una excepció a aquest dogma. En aquest cas, la molècula d'RNA funciona com a motlle per a la síntesi de DNA per mitjà de l'enzim TRANSCRIPTASA INVERSA. Aquest enzim és capaç de transferir la informacoó de l'RNA víric a una còpia de DNA en un procés anomenat TRANSCRIPCIÓ INVERSA. Una altra excepció la constitueixen els virus amb RNA capaços de generar RNA complementaris mitjançant l'enzim REPLICASA D'RNA.
2. Traducció
  1. Es du a terme als ribosomes i s'obté una seqüència d'aminoàcids a partir de la seqüència de ribonucleòtids de l'mRNA obtingut en la transcripció.

Next up

Description

Resource summary

Similar

	Created by Alba Porta about 4 years ago