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Description
Mind Map by Wesllaine Milanezi, updated more than 1 year ago
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Created by Wesllaine Milanezi
about 4 years ago
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HEMOGLOBINOPATIAS
- ANEMIA
FALCIFORME
- a hemoglobina S é a mais comum das
alterações hematológicas hereditárias
conhecidas no homem.
- Esta mutação faz com que a Hb tenha uma
forte tendência a se polimerizar (formar
agregados) quando em baixas [] de O2
- Estes ciclos repetidos de polimerização e
despolimerização levam a lesões na
membrana da hemácia que, além de gerarem
algumas hemácias em forma de foice, que dão
o nome à doença
- também interferem em sua capacidade de
trafegar pelos capilares, favorecendo a
ocorrência de bloqueios na circulação
(vasoclusão)
- - Hemácias tem vida útil reduzida
-Contribui para anemia -
-Aumenta estado inflam. crônico
- O resultado final é uma
doença caracterizada por
redução na oxigenação de
todos os tecidos de forma
lenta e progressiva,
entremeada por períodos
em que estes episódios de
vasoclusão se tornam mais
agudos, levando a dor, falta
de ar e outros sintomas.
- - Hemácias tem vida útil reduzida
-Contribui para anemia -
-Aumenta estado inflam. crônico
- também interferem em sua capacidade de
trafegar pelos capilares, favorecendo a
ocorrência de bloqueios na circulação
(vasoclusão)
- Estes ciclos repetidos de polimerização e
despolimerização levam a lesões na
membrana da hemácia que, além de gerarem
algumas hemácias em forma de foice, que dão
o nome à doença
- Esta mutação faz com que a Hb tenha uma
forte tendência a se polimerizar (formar
agregados) quando em baixas [] de O2
- a hemoglobina S é a mais comum das
alterações hematológicas hereditárias
conhecidas no homem.
- São alterações hereditárias que afetam a hemoglobina. Estas
alterações podem ser estruturais ou por deficiência de síntese.
- ESTRUTURAIS
- Ocorre a alteração em uma ou
mais cadeias da hemoglobina. São
causadas por mutações de ponto
(troca de um a.ác. por outro)
- Ocorre a alteração em uma ou
mais cadeias da hemoglobina. São
causadas por mutações de ponto
(troca de um a.ác. por outro)
- DEF. DE SÍNTESE
- As alterações de produção são
aquelas que resultam em uma
diminuição na taxa de produção
da hemoglobina, o que leva a
graus variados de anemia.
- As alterações de produção são
aquelas que resultam em uma
diminuição na taxa de produção
da hemoglobina, o que leva a
graus variados de anemia.
- ESTRUTURAIS
- TALASSEMIAS
- Ao contrário da anemia falciforme, aqui não há
defeito na estrutura dos glóbulos vermelhos,
mas sim uma redução na sua produção
- Cada hemoglobina normal é formada por
dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa
e beta – unidas por um átomo de ferro.
- A talassemia acontece quando há um defeito
na produção dessas globinas.
- Talassemia
alfa
- Mutação no cromossomo 16.
- Se manifesta pela falta de produção
de cadeias (globinas) alfa
- A talassemia alfa, dependendo do
número de genes comprometidos, pode
se manifestar de quatro formas:
- portador silencioso
- portador de um gene defeituoso,
herdado de um dos pais, sem
apresentar sintomas ou
necessitar de tratamento
- portador de um gene defeituoso,
herdado de um dos pais, sem
apresentar sintomas ou
necessitar de tratamento
- traço alfa talassemia
- dois genes são defeituosos, o
hemograma apresenta algumas
alterações leves, e o portador pode
apresentar palidez na pele e, quando
adulto, sentir um pouco de cansaço.
- dois genes são defeituosos, o
hemograma apresenta algumas
alterações leves, e o portador pode
apresentar palidez na pele e, quando
adulto, sentir um pouco de cansaço.
- hidropsia
fetal
- mutação nos quatro genes, o que causa completa incapacidade do
organismo em produzir as cadeias alfa, tornando impossível a
produção normal de hemoglobina. Ocorre aborto espontâneo.
- mutação nos quatro genes, o que causa completa incapacidade do
organismo em produzir as cadeias alfa, tornando impossível a
produção normal de hemoglobina. Ocorre aborto espontâneo.
- doença da
hemoglobina H
- Considerado entre os casos mais graves, onde a pessoa herda dos pais três genes alterados, o
indivíduo pode manifestar a doença da hemoglobina H (que tem uma função semelhante à da
hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias
terão menor duração no organismo), resultando em anemia e necessidade de tratamento.
- Considerado entre os casos mais graves, onde a pessoa herda dos pais três genes alterados, o
indivíduo pode manifestar a doença da hemoglobina H (que tem uma função semelhante à da
hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias
terão menor duração no organismo), resultando em anemia e necessidade de tratamento.
- portador silencioso
- A talassemia alfa, dependendo do
número de genes comprometidos, pode
se manifestar de quatro formas:
- Se manifesta pela falta de produção
de cadeias (globinas) alfa
- Mutação no cromossomo 16.
- Talassemia
beta
- Mutação no cromossomo 11
- falta de produção de
cadeias (globinas) beta.
- A talassemia beta, dependendo do número de genes
comprometidos, pode se manifestar de três formas:
- talassemia
maior
- anemia severa, tratamento com
transfusão sang. e medicam. p/
retirar ferro do organ.
- anemia severa, tratamento com
transfusão sang. e medicam. p/
retirar ferro do organ.
- talassemia intermediária
- talassemia
menor
- leve anemia, sem
necessidade de
tratamento
- leve anemia, sem
necessidade de
tratamento
- talassemia
maior
- A talassemia beta, dependendo do número de genes
comprometidos, pode se manifestar de três formas:
- falta de produção de
cadeias (globinas) beta.
- Mutação no cromossomo 11
- Talassemia
alfa
- A talassemia acontece quando há um defeito
na produção dessas globinas.
- Cada hemoglobina normal é formada por
dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa
e beta – unidas por um átomo de ferro.
- Ao contrário da anemia falciforme, aqui não há
defeito na estrutura dos glóbulos vermelhos,
mas sim uma redução na sua produção
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