21307999
Description
Mind Map by Maysa Forato, updated more than 1 year ago
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Created by Maysa Forato
about 4 years ago
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Doenças do ciclo da ureia
- doenças do ciclo
menos comuns
- deficiência de carbamoil
fosfato sintetase
- citrulinemia tipo l
- citrulinemia tipo ll
- deficiencia de
n-acetilglutamato sintetase
- argininemia
- ornitinemia
- acidúrico
argininosuccinina
- síndrome de
hiperinsulinismo-hiperamonemia
- deficiência de carbamoil
fosfato sintetase
- aspectos gerais
- interfere na degradação
de aminoácidos
- deficiência das
enzimas na via
- maioria de caráter
autossômico ressecivo
- desencadeia
hiperamonemia
- influência genética
- afeta 1 em cada 10.000
recén-nascidos
- em casos raros pode afetar
adultos
- interfere na degradação
de aminoácidos
- doença mais comum
- deficiência da ornitina-transcarbamoilase (OTC)
- características
- afeta predominantemente o
sexo masculino
- alta
morbidade
- alta mortalidade
- caráter
hereditário
- doença ligada ao x,
mutação ocorre na
região Xp21.1
- portadores do alelo apresentam
menor concentração da enzima
- portadores do alelo apresentam
menor concentração da enzima
- doença ligada ao x,
mutação ocorre na
região Xp21.1
- afeta predominantemente o
sexo masculino
- sintômas
- letargia
- vômito
- hipotonia
- sonolência acentuada
- instabilidade térmica
- dificuldade de
ganhar peso
- irritabilidade
- convulsões
- letargia
- complicações
- alta intoxicação
do snc
- edema cerebral
- coma
- morte
- comprometimento
hepático
- alta intoxicação
do snc
- exame diagnóstico recém
nascido
- eletroencefalograma
- urina
- ácido orotárico
- ácido orotárico
- biópsia hepática
- exame de sangue
- alta concentração de glutamina
- baixa concentraçâo de citrulina
- alta concentração de amônia no plasma
- alta concentração de glutamina
- eletroencefalograma
- exame diagnóstico
pré-natal
- DNA fetal
- coleta de células do
líquido amniótico
- coleta de células do
líquido amniótico
- DNA fetal
- tratamento
- a curto prazo
- hemodiálise
- fenilacetato intravenoso
- forma fenilacetilglutamina
- excretado pela urina
- excretado pela urina
- forma fenilacetilglutamina
- benzoato intravenoso
- forma hipurato
- excretado pela urina
- excretado pela urina
- forma hipurato
- arginina
- aminoácido não essencial
- aminoácido não essencial
- hemodiálise
- a longo
prazo
- transplante de
fígado
- dieta hipoproteica
- suplementação de
arginina
- transplante de
fígado
- a curto prazo
- diagnóstico diferencial
- sepse neonatal
- infecção bacteriana invasiva
- infecção bacteriana invasiva
- sepse neonatal
- Turma 71B, Grupo 4: Vitor Festa; Maysa Forato; Lucas Rezende; Gabriel Aguilar ; Esther Almeida
- características
- deficiência da ornitina-transcarbamoilase (OTC)
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