Mutação Gênica

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Mutação Gênica
  1. Celulas somaticas
    1. Celulas germinativas
      1. As celulas germinativas sao passadas de geraçao para geraçao entao se vc tiver um bebe ele tera a mutaçao genica
      2. As celulas somaticas nao sao tranmitidas de geraçao para geraçao
      3. As mutações gênicas são mais pontuais, ou seja, afetam apenas o nucleotídeo e levam a pequenas alterações na sequência ou no número de nucleotídeos.
        1. As mutações gênicas podem ocorrer por adição, perda ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA durante sua duplicação.
        2. Mutações gênicas por adição, perda ou substituição
          1. Adição ou perda:quando a mutação gênica ocorre por adição ou perda de bases ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases.Exemplo: quando há deleção (perda) de segmentos do gene, alguns tipos de câncer podem se manisfestar. Como resultado, as células começam a crescer e se dividir de modo não controlado, dando origem ao tumor.
            1. Substituição: a mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina. Exemplo: molécula defeituosa de hemoglobina, causando a anemia falciforme.
            2. Causas
              1. De modo geral, as mutações acontecem devido algum erro no processo de duplicação do DNA, no entanto, existem certos fatores do ambiente que podem elevar a taxa de incidência desses erros genéticos. A exposição excessiva aos raios x, substâncias presentes no fumo, a luz ultravioleta, o ácido nitroso e alguns corantes presentes em alimentos, por exemplo, podem favorecer o surgimento de mutações.
              2. Alguns exemplos de mutação gênica
                1. Progeria: doença letal que se manifesta em crianças com idade entre 5 e 6 anos, fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já tenham a aparência de uma pessoa idosa. Ou seja, as causas exatas da progeria não são bem conhecidas, mas envolvem mutações gênicas.
                  1. Doença de Alzheimer: essa doença pode ter várias causas. Uma delas está relacionada à mutação em certo gene do cromossomo 21, o que leva a degeneração do sistema nervoso central.
                    1. Adrenoleucodistrofia: doença causada por uma mutação em um gene do cromossomo X. Essa mutação incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídios (óleos), determinando uma doença neurológica degenerativa que pode levar o indivíduo à morte.
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