HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA: Reporte de caso

Annotations:

• *Apgar 6 y 8, al minuto y cinco minutos respectivamente. * Peso 3230 grs *Longitud 52 cms *Perimetro cefalico:35 cms.

1. Examen fisico: Escases movimientos, llanto debil, hipo intermitente en las primeras 24 hrs.
   1. Hipotonia, movimientos espasmodicos
      1. Apnea
         1. INGRESO A UCI
            1. Letargico
            2. Hipotonico
            3. Apnea
            4. Hipo recurrente
            5. Mioclonias
            6. MANEJO UCI
               1. Intubación Orotraqueal
               2. Transfusión de GR
                  1. Disminucion de niveles de Glicina
               3. Manejo Farmacologico
                  1. Benzoato de Sodio: 250 mg/kg/dia
                  2. Dextrometorfano: 7.5 mg/kg/dia
               4. Nutricion parenteral libre de aminoacidos
               5. Laboratorios Post Manejo
                  1. Glicina en LCR 89 Glicina en Plasma 237
               6. Imagenes Post Manejo
                  1. Disminución de metabolitos( Glicina) en ganglios basales y sustancia blanca parietal, pero aumento en sustancia blanca frontal
                     1. Dia 43: Se suspende Benzoato de sodio
                        1. Dia 48
                           1. Incremento en Glicina LCR:174 y Glicina Plasma 1107
                           2. Espectroscopia RMN
                              1. Aumento de la relacion glicina/creatinina en los ganglios basales
                           3. RMN
                              1. Aumento de la intensidad de la señal anormal en la sustancia blanca y atrofia cerebral
                           4. DIA 70
                              1. Egreso
                                 1. Seguimiento a 28 meses
                                    1. Lesiones neurologicas severas
                                    2. Perimetro cefalico menor a percentil 3
                                    3. Dependiente de SNG para alimentación
                                    4. Convulsiones intratables
                                    5. Medicacion anticonvulsivante multiple sin mejoria alguna
                              2. Analisis genetico
                                 1. Gen GLDC
                                    1. No datos concluyentes como mutación causante de la enfermedad
2. Laboratorios tercer dia
   1. Bioquimica sanguinea normal
   2. No respuesta inflamatoria
3. Imagenologia
   1. Ultrasonografia cerebral
      1. Agenesia parcial del cuerpo calloso, megacisterna magna y ecogenicidad anormal del cerebro.
   2. Espectroscopia RMN
      1. Hiperintensidad en la sustancia blanca perirrolandica y capsula interna sugestivas de mielinizacion anormal
      2. Espectroscopia por RM: Pico 3.55 ppm
         1. DX CONFIRMADO DE HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
4. Laboratorios 7° Dia
   1. Niveles de glicina en plasma 1710mol/L

      Annotations:

      • *Rango de normalidad: 232 a 740 mol/L.
   2. Dia 11
      1. Glicina:2408
5. Aminoacidos LCR: 358 mmol/L

   Annotations:

   • *Rango normal: menor a 13 mmol/L
   1. Concentración Glicina LCR/Plasma: 0.34

      Annotations:

      • *Rango normal: menor a 0.04
      1. DX CONFIRMADO HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
6. Laboratorios