27962010
Description
Mind Map by Briyit Nataly, updated more than 1 year ago
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Created by Briyit Nataly
almost 4 years ago
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Miopatias Metabolicas
- Trastornos que afectan a las enzimas y
proteinas implicadas en el metabolismo
de la glucosa y ac. grasos libres
- Miopatias estructurales como Becker, distrofia
muscular, distrofia musculas de extremidades
- Inician con calambres por ejercicio, mialgia o rabdomiolisis
- Inician con calambres por ejercicio, mialgia o rabdomiolisis
- Metabolismo del Musculo Esqueletico
- Se inicia la transicion del descanso al ejercicio
- Enfermedad por almacenamiento de glucogeno
- Enfermedad de MacArdle, mutacion en la Miofosforilasa
gen (PYGM), incapacidad para activar la glucogenolisis
- Enfermedad de Pompe
- alteracion del almacenamiento de
glucogeno facilidad tipo 2 (GSD2)
- Conduce a una progresion miopatica
- alteracion del almacenamiento de
glucogeno facilidad tipo 2 (GSD2)
- Enfermedad de MacArdle, mutacion en la Miofosforilasa
gen (PYGM), incapacidad para activar la glucogenolisis
- Defecto de oxidacion de acidos grasos
- Presente durante el ejercicio de mayor duracion
- Ayuno
- Tiempos de superposicion estres metabolico como fiebre o infeccion
- Presente durante el ejercicio de mayor duracion
- Miopatia mitocondrial
- Defectos geneticos metabolicos que afectan la
cadena de transporte de electrones y conducen a
intolerancia al ejercicio con o sin rabdomiolisis
- Sintomas
- Durante ejercicio de mayor duracion
- Fiebre superpuesta
- Gripe
- Durante ejercicio de mayor duracion
- Sintomas
- Defectos geneticos metabolicos que afectan la
cadena de transporte de electrones y conducen a
intolerancia al ejercicio con o sin rabdomiolisis
- Se inicia la transicion del descanso al ejercicio
- Diagnostico
- Enfermedas de
almacenamiento
de glucogeno
- Creatina quinasa serica
- Acido urico serico esta elevado
- Prueba de ejercicio del
antebrazo no muestra
lactato con elevado
aumento de amoniaco
- Biopsia muscular
con glucogeno alto
- Creatina quinasa serica
- Defecto de oxidacion
de acidos grasos
- CK serica suele
ser normal
- Perfil de acilcamitina serica
a menudo anormal
- Ac. discarboxilicos en orina
pueden estar elevados
- CK serica suele
ser normal
- Miopatia mitocondrial
- CK serica cronicamente elevada
- Lactato serico esta elevado
- Alanina serica se eleva
- Ac organicos urinarios elevados
- CK serica cronicamente elevada
- Enfermedas de
almacenamiento
de glucogeno
- Tratamiento
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