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Genetica
- Anomalias
cromosomicas
- Estructura
- Deleción
- Falta una parte
del cromosoma
- Microdeleción
- Sx velocardiofacial
- Sx de Di george
- Sx velocardiofacial
- Microdeleción
- Falta una parte
del cromosoma
- Duplicación
- Porción se
incluye 2
veces
- Porción se
incluye 2
veces
- Traslocación
- Reacomodo de
ADN. Se rompe
ADN en 1 cromo
y como se pega
a otro
- Reciprocas
- Ruptura en 2
cromosomas y los
fragmentos se
itercambian
- Ruptura en 2
cromosomas y los
fragmentos se
itercambian
- Robertsonianas
- Brazos de cromosomas
acrocentricos se
fusionan y forman
cromosoma derivativo
- Cromosomas 13, 14
(mas frecuente), 15,
21,22
- Brazos de cromosomas
acrocentricos se
fusionan y forman
cromosoma derivativo
- Reciprocas
- Reacomodo de
ADN. Se rompe
ADN en 1 cromo
y como se pega
a otro
- Isocromosomas
- 2 brazos q o
2p de un
cromosoma
fusionado
- 2 brazos q o
2p de un
cromosoma
fusionado
- Cromosoma
anular
- Deleciones en
ambos extremos y
estos se unen
- Deleciones en
ambos extremos y
estos se unen
- Mosaicismo
- 2 o mas lineas
celulares
derivadas en un
solo cigoto
- 2 o mas lineas
celulares
derivadas en un
solo cigoto
- Inversión
- 2 roturas del mismo
cromo y el material
intermedio se
inverte antes de la
reparación
- Pericentricas
- Roturas en ambos brazos
Incluye centromero
Gametos anomalos
- Roturas en ambos brazos
Incluye centromero
Gametos anomalos
- Paracentrica
- Rotura en un solo
brazo No incluye
centromero
Gametos
balanceados
- Rotura en un solo
brazo No incluye
centromero
Gametos
balanceados
- Pericentricas
- 2 roturas del mismo
cromo y el material
intermedio se
inverte antes de la
reparación
- Deleción
- Numero
- Aneuploidias
- Trisomias
- 21 Sx de
Down
- 18 Sx de
Edwards
- 13 Sx
de
Patau
- 21 Sx de
Down
- Mayormente
por no
disyunción
- Monosomias
- Sx de turner
- Unica
compatible con
la vida
- Unica
compatible con
la vida
- Sx de turner
- Trisomias
- Mayoria
mueren en el
primer
trimestre
- Poliploidias
- Numero
anormal de
conjuntos
aploides
completos
- Origen
paterno
(diandrico)
- Mola hidatiforme
con estructuras
fetales anómalas
- Mola hidatiforme
con estructuras
fetales anómalas
- Origen
materno
(diginico)
- Desarrolla feto
y placenta pero
hay RCIU
- Desarrolla feto
y placenta pero
hay RCIU
- Origen
paterno
(diandrico)
- Numero
anormal de
conjuntos
aploides
completos
- Cromosomas
sexuales
- 45X
- Sx de
turner
- Sx de
turner
- 47
XXX
- Mujeres talla
alta, desarrollo
y fecundidad
normales
- Mujeres talla
alta, desarrollo
y fecundidad
normales
- 48 XXXX
y 49
XXXXX
- Retraso
mental
- Retraso
mental
- 47
XXY
- sx de
klinefelter
- Esteriles por
disgenesia
gonadal
- Esteriles por
disgenesia
gonadal
- sx de
klinefelter
- 47 XYY
- Hombres con
desarrollo y
fecundidad
normales
- Hombres con
desarrollo y
fecundidad
normales
- 45X
- Aneuploidias
- Estructura
- Tipos de
herencia
- Monogenica
(Mendeliana)
- Autosomica
dominante
- 50% Transmitir gen en
concepción
Heterocigotos
presentan anomalias
- 50% Transmitir gen en
concepción
Heterocigotos
presentan anomalias
- Autosomica
recesiva
- Necesitan ambas copias alternadas
Homocigotos: Presentan anomalias
Heterocigotos portadores 25% de
transmitir gen en concepción
- Necesitan ambas copias alternadas
Homocigotos: Presentan anomalias
Heterocigotos portadores 25% de
transmitir gen en concepción
- Ligada a X y Y
- Mayoria son
recesivas Madre
portadora: 50% de
tener un hijo
afectado, 50% hija
portadora
- Mayoria son
recesivas Madre
portadora: 50% de
tener un hijo
afectado, 50% hija
portadora
- Mitocondrial
- Solo se
transmiten
mujeres Afecta
descendencia de
ambos sexos
- Solo se
transmiten
mujeres Afecta
descendencia de
ambos sexos
- Repeticion
de tripletes
(anticipación)
- Sindrome
de X fragil
- Retraso mental
familiar
Trinucleotido CGG
- Retraso mental
familiar
Trinucleotido CGG
- Sindrome
de X fragil
- Disomia
uniparental
- Ambos
cromosomas de
un par son
heredados por un
mismo progenitor
- Ambos
cromosomas de
un par son
heredados por un
mismo progenitor
- Sellado o
silenciamiento
- Sindrome de
Prader Willi
- silenciamiento
gen paterno
- silenciamiento
gen paterno
- Sindrome de Angelman
- silenciamiento
gen materno
- silenciamiento
gen materno
- Sindrome de
Prader Willi
- Autosomica
dominante
- Multifactorial
y poligenica
- Rasgos
continuamente
variables Rasgos
umbral
Transtornos
complejos de la
vida adulta
- Defectos
cardiacos y del
tubo neural
- Rasgos
continuamente
variables Rasgos
umbral
Transtornos
complejos de la
vida adulta
- Monogenica
(Mendeliana)
- Pruebas
geneticas
- Analisis
citogenetico
- Celulas en división se
detienen en metafase , se
tiñen cromosomas y
rebelan bandas caras y
oscuras
- Celulas en división se
detienen en metafase , se
tiñen cromosomas y
rebelan bandas caras y
oscuras
- Shouterm: ADN
Norther:ARN
Western: Proteínas
- Identifica
fragmentos
- Identifica
fragmentos
- PCR
- Secuencia
especifica
de ADN
- Secuencia
especifica
de ADN
- FISH
- Aneploudias,
depleción y
duplicación
- Aneploudias,
depleción y
duplicación
- Analisis del
vinculo
- Cuando no se
ha identificado
el gen
causante
- Cuando no se
ha identificado
el gen
causante
- Arreglos de
hibridación
comparativa
- ADN
fluorecente se
expone a ADN
control tableta
- ADN
fluorecente se
expone a ADN
control tableta
- Analisis
citogenetico
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