Caracterizada por múltiplos osteomas, enostosis, cistos
epidermoides, tumores desmoides subcutâneos e
mútiplos pólippos gastrointestinais.
POLIPOSE
ADENOMATOSA
FAMILIAR
Doença hereditária autossômica dominantes,
causada por uma mutação no Adenomatous
polyposis coli (APC), localizado no cromossomo
5q 21.
Muitos pólipos pré-cancerosos se desenvolvem
ao longo do intestino grosso e no reto, durante
a infância ou na adolescência.
SÍNDROME DE TURCOT
Associação de neoplasia
primária do sistema
nervoso central e polipose
colorretal.
Distúrbio hereditário
raro.
SÍNDROME SEM POLIPOSE
Doença autossômica dominante
Associada a mutações na linhagem germinativa nos
genes do Sistema Mismatch Repair do reparo do
DNA e é responsável por aproximadamente 5% de
todos os casos de câncer colorretal.
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHEN
Condição clínica rara
Caracterizada por pólipos gastrointestinais
múltiplos do tipo hamartoma, pigmentação
melânica mucocutânea, risco elevado de
tumores malignos em múltiplos órgãos.