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Distrofia muscular
- Distrofia muscular de
Duchenne
- Caracteristicas
- Frecuente en la niñez
- Desorden hereditario
ligado al cromosoma X
- Debilidad muscular
rápidamente progresiva
- Pronóstico de vida de
tres décadas
- Frecuente en la niñez
- Bases geneticas
- Afecta principalmente a
hombres
- 1 por cada 3000 a 4000
nacidos vivos
- Los hijos de madres
portadoras, presentan un
50% de padecer la
enfermedad
- Las hijas tienen un 50%
de ser portadoras
- Causada por una variedad
de mutaciones
- Conllevan a la ausencia total
o parcial de distrofina
- Proteína que forma parte del
complejo distrofina-glicoproteína.
- Proteína que forma parte del
complejo distrofina-glicoproteína.
- Causada por mutaciones puntuales en
lugar de deleciones
- Anomalía estructural cromosómica que consiste en la
pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
- Anomalía estructural cromosómica que consiste en la
pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
- Afecta principalmente a
hombres
- Manifestaciones clínicas
- Debilidad muscular progresiva
- Pelvis
- Piernas
- Brazos
- Cuello
- Pelvis
- Músculos de la pantorrilla se agrandan
- Signo de Gower presente cuando el paciente apoya sus
manos sobre los muslos para poder ponerse de pie
- Los huesos se desarrollan anormalmente
- Debilidad muscular progresiva
- Diagnóstico
- Creatine kinasa ( CMK ) sérica
- Examen inicial para detectar este padecimiento
- Examen inicial para detectar este padecimiento
- PCR
- Sirve para detectar deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina
- Sirve para detectar deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina
- Biopsia muscular
- Muestra pérdida de distrofina
- Variación en el diámetro de las fibras musculares
- Infiltración de tejido graso y conjuntivo
- Muestra pérdida de distrofina
- Creatine kinasa ( CMK ) sérica
- Caracteristicas
- Síntesis de proteínas
- Ejemplos de distrofias
musculares
- Distrofia miotónica
- Entre la segunda y tercera década de vida
- Afecta los músculos de la cara, cuello y parte distal de las extremidades
- Cara chupada
- Entre la segunda y tercera década de vida
- Distrofia de Becker
- Más benigna y menos común que la de Duchenne
- Entre los 5 y 15 años
- Evolución más lenta
- Más benigna y menos común que la de Duchenne
- Distrofia de cinturas
- Afecta los músculos proximales de los brazos y piernas
- Identificado en 5 mutaciones
- 4 de ellas en proteínas asociadas a la distrofina
- Una por mutaciones en la enzima calpaína
- 4 de ellas en proteínas asociadas a la distrofina
- Afecta los músculos proximales de los brazos y piernas
- Distrofia oculofaringea
- Afecta los músculos extrínsecos del globo ocular, debilidad facial y cricofaringea
- Lleva a disfagia, acalasia y broncoaspiración.
- Afecta los músculos extrínsecos del globo ocular, debilidad facial y cricofaringea
- Miopatías metabólicas
- Producto de anormalidades en el metabolismo de los ácidos grasos y glucosa como fuente de
energía
- Pueden presentar síndrome agudo de mialgia, miólisis y mioglobinuria o debilidad muscular crónica progresiva.
- Producto de anormalidades en el metabolismo de los ácidos grasos y glucosa como fuente de
energía
- Miopatías mitocondriales
- Debido a genes mitocondriales de herencia materna
- Presenta cuadro de ataxia, encefalopatía, convulsiones y vómitos frecuentes
- Biopsia
- Fibras rojas melladas
- Fibras rojas melladas
- Debido a genes mitocondriales de herencia materna
- Distrofia miotónica
- Tratamiento
- Terapia física y el estiramiento muscular diario
- Uso regular de un espirómetro
- Presión inspiratoria negativa y capacidad vital forzada debe ser monitoreada
- Escoliosis
- Después de que los pacientes han estado ligados a una silla de ruedas por al menos uno o dos años
- Cirugía para la escoliosis
- Mejorar la función pulmonar
- Mejorar la función pulmonar
- Después de que los pacientes han estado ligados a una silla de ruedas por al menos uno o dos años
- Cardiomiopatía clínica
- Monitoreada con ecocardiografía
- Monitoreada con ecocardiografía
- Cardiomiopatía distrófica
- Tratamiento con inhibidores de enzima convertidora de angiotensina, con o sin beta bloqueadores
- Uso de un diurético
- Tratamiento con inhibidores de enzima convertidora de angiotensina, con o sin beta bloqueadores
- Los esteroides
- Prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas
- Dosis de prednisona recomendada es de 0.75mg/kg/día un una sola dosis
- Prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas
- Terapia física y el estiramiento muscular diario
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