EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

GENES Y GENOMAS (1)
1. LA INFORMACIÓN GENÉTICA
  1. GENES Y GENOMAS (1)
    1. Un gen es un segmento de DNA que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína o de un RNA. (1)
    2. Las secuencias reguladoras actúan como: (1)
      1. Señales que permiten identificar el principio y el final de los genes.
      2. Influir en su transcripción o funcionar como puntos de inicio de la replicación o la recombinación.
    3. El material genético de las células eucariotas está distribuido en cromosomas. Cada uno de ellos está formado por una única molécula de DNA. (1)
      1. El número de cromosomas del conjunto genómico básico se denomina número haploide
    4. Las células procariotas y eucariotas poseen una cantidad de DNA por célula considerablemente diferente, y esta cantidad se denomina valor C de un organismo. (1)
      1. Genes eucarióticos
        Por lo general las células eucariotas contienen más DNA que las procariotas
        Los genes eucariotas contienen secuencias no codificantes (intrones) y secuencias codificantes (exones).
    5. El material genético de un organismo constituye su genoma- (1)
      1. Todas las células de un organismo multicelular contienen el mismo material genético
  2. LOS GENOMAS Y SU VARIABILIDAD
    1. Genomas virales
      1. Presentan los cuatro tipos posibles de ácidos nucleicos: (1)
        DNA monocatenario (1)
        RNA bicatenario (1)
        DNA bicatenario (1)
        RNA monocatenario (1)
      2. Los cuatro tipos se encuentran en los virus de animales. (1)
      3. DNA circular formada por una serie de bucles enrollados, y se encuentra en una zona definida del citoplasma, denominada nucleoide. (1)
      4. Los genes de las bacterias suelen encontrarse agrupados en operones. (1)
      5. Los plásmidos son pequeñas moléculas de DNA extracromosómico que aportan funciones no esenciales a las bacterias. (1)
      6. Virus DNA
        El dsDNA lineal, con diferentes conformaciones, se encuentra en numerosos virus. (1)
        Otros tienen dsDNA circular.
      7. Virus RNA
        Utilizan RNA monocatenario (ssRNA) como material genético. (1)
    2. Genomas procariotas
      1. La mayor parte de los genomas procariotas están compuestos por una sola molécula de DNA circular. (1)
      2. Con el microscopio electrónico, su DNA suele aparecer como una acumulación bien definida, denominada nucleoide, que ocupa una región específica del citoplasma. (1)
      3. El ciclo celular es mucho más corto que el de las células eucarióticas. (1)
      4. Muchos genes que se encuentran adyacentes en el genoma de procariotas se expresan como una unidad y están funcionalmente relacionados. (1)
        Los más conocidos y estudiados son el operón de la lactosa y el del triptofano. (1)
        Constituyen lo que se conoce como operón. (1)
    3. Viroides y priones
      1. Los viroides y los priones son particulas infecciosas que no contienen DNA en su composición. (1)
      2. Los viroides
        Los viroides son pequeñas moléculas circulares de RNA de cadena sencilla no codificante. (1)
        Son patógenos, no presentan cápside, y se replican dependiendo enteramente de la maquinaria de la célula huésped. (1)
        Estas moléculas tienen capacidad para infectar plantas (1)
      3. Los priones
        Tienen un largo período de incubación, no provocan respuesta inmunológica por parte del huésped.
        Son partículas infecciosas de naturaleza proteica asociadas a enfermedades.
    4. Genomas eucariotas (1)
      1. El DNA eucariota presenta diferentes tipos de secuencias (1)
        El DNA de las células eucariotas contiene diversos tipos de secuencias ausen tes en el DNA de las células procariotas. (1)
        Las secuencias de DNA únicas están compuestas por grupos de nucleótidos que solo se repiten una vez (1)
        El DNA de las células eucariotas se clasifica en: secuencias de DNA únicas, DNA moderadamente repeti tivo y DNA altamente repetitivo. (1)
      2. RNA interferentes pequeños y micro RNA. (1)
        RNA muy pequeños y abundantes denominados RNA interferentes pequeños (siRNA) y microRNA (miRNA) (1)
        Los RNA interferentes pequeños y los micro RNA comparten varias características (1)
        Los siRNA y los micro RNA participan en una variedad de procesos, entre ellos la degradación del mRNA, la inhibición de la traducción, la metilación del DNA y el remodelamiento de la cromatina (1)
      3. Elementos transponibles y variabilidad genética (1)
        Los elementos transponibles son secuencias de DNA móviles que aparecen en los genomas de todos los organismos. (1)
        pueden insertarse en muchos sitios diferentes, a través de mecanismos distintos (1)
        algunos tienen estructuras simples y solo cuentan con las secuencias necesarias para su propia transposición (1)
        Los elementos transponibles son secuencias de DNA móviles que con frecuencia producen mutaciones. (1)
      4. DNA mitocondrial
        El DNA mitocondrial (mtDNA) se encuentra en la matriz mitocondrial. (1)
        Cada mitocondria contiene múltiples moléculas de mtDNA. (1)
        Las mitocondrias presentan herencia citoplasmática, por lo que deben contener su propio sistema genético. (1)
        Los mtDNA de las plantas son mu cho más largos y variables en tamaño. (1)
        Las mutaciones en el mtDNA pueden ocasionar enfermedades. (1)
2. LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS EUCARIOTAS
  1. Se denomina "cromosoma" a la molécula de ácido nucleico que actúa como depositaria de la información genética en una célula eucariota y procariora. (1)
    1. Los nucleosomas son las unidades básicas de la cromatina(1)
      1. Un núcleo eucariota contiene múltiples moléculas de DNA (1)
        Los cromosomas contienen DNA y proteínas. (1)
        El complejo de DNA cromosómico y proteína se denomina cromatina. (1)
        Las histonas son proteínas pequeñas con una gran proporción de aminoácidos cargados positivamente (lisina y arginina). (1)
        La fibra de cromatina contiene también muchas proteínas no histonas (1)
        La cromatina tiene una estructura muy compleja, con varios niveles de organización. (1)
        Cada nucleosoma consta de un fragmento de DNA. (1)
        La cromatina, que está compuesta por complejos de DNA y proteínas, es el material que forma los cromosomas en los organismos eucariotas. (1)
        Cada histona de la partícula central del nucleosoma posee una "cola" flexible. (1)
        El núcleo de proteínas y DNA repetitivo que se obtuvo tras la digestión de la cromatina con nucleasas representa el nivel más simple de estructura cromatínica.(1)
    2. El núcleo eucariótico presenta diferentes estadios según el ciclo celular(1)
      1. El ciclo celular incluye las actividades celulares de crecimiento y división. (1)
        En este período está muy activa, sintetiza y crece. Las etapas de la interfase celular son las siguientes: (1)
        Fase G:
        Período de intensa actividad metabólica y bioquímica. La célula crece. (1)
        Fase S:
        El DNA se replica y produce copias para las dos células hijas. (1)
        Fase G:
        Los cromosomas ya duplicados, dispersos como filamentos de cromatina, empiezan a enrollarse y condensarse.(1)
    3. Los cromosomas en interfase están organizados dentro del núcleo (1)
      1. Los cromosomas de las células en interfase, a pesar de ser mucho más largos y finos que los cromosomas mitóticos, están bien organizados dentro del núcleo. (1)
        La envoltura nuclear está sostenida por dos redes de filamentos proteicos (1)
        Cada cromosoma en interfase probablemente ocupa una región particular del núcleo, de modo que diferentes cromosomas no se llegan a enredar entre sí. (1)
      2. Patrones de bandas de los cromosomas mitóticos (1)
        Estos patrones de bandas ayudan a distinguir cromosomas de tamaño y forma similares. (1)
        Las bandas G se producen cuando se somete brevemente a los cromosomas metafásicos a calor suave (1)
      3. Elementos funcionales de los cromosomas (1)
        Los cromosomas eucariotas contienen tres elementos funcionales (1)
        Orígenes de replicación, en los cuales las DNA polimerasas y otras proteínas inician la síntesis de DNA. (1)
        El centrómero, que consiste en una secuencia de DNA que actúa como punto de unión de las proteínas que fijan el cromosoma a los microtúbulos del huso mitótico . (1)
        Los dos extremos o telómeros, que consisten en secuencias con función estabilizadora situadas en los extremos de los cromosomas eucarióticos. (1)
      4. Recuento de cromosomas y moléculas de DNA . (1)
        Para realizar un recuento de los cromosomas (1)
        1. Para determinar el número de cromosomas se cuenta el número de centrómeros funcionales. (1)
        2. Para determinar el número de moléculas de DNA se cuenta el número de cromátidas.(1)
        Durante la profase y la metafase la célula tiene cuatro cromosomas y ocho moléculas de DNA. (1)
        En la anafase las cromátidas hermanas se separan. Ahora cada una posee su propio centrómero. (1)
REPLICACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN (2)
1. LA MAQUINARIA DE REPLICACIÓN DEL ADN
  1. La replicación del DNA es semiconservativa
    1. La estructura de la doble hélice dejaba claro el hecho de que una de las cadenas de DNA servía de molde para la síntesis de la nueva cadena. (2)
    2. cada molécula hija debería contener una cadena de nucleótidos original y una cadena nueva recién sintetizada.(2)
    3. Para comprender el proceso de réplicación del DNA había que dilucidar si el mecanismo era semiconservativo, conservativo o dispersivo. (2)
      1. La replicación semiconservativa se daba en cual quier célula, tanto procariota como eucariota. (2)
  2. Origen de replicación en los cromosomas
    1. Los orígenes de replicación son las zonas del DNA donde se inicia el proceso de replicación. (2)
    2. En ellos se produce la apertura de la doble héli ce, formándose una burbuja de re plicación que va creciendo de forma bidireccional. (2)
  3. Los fragmentos de Okazaki explican la dirección de síntesis de las cadenas
    1. Al centrar la atención en una burbuja de replicación, se observa que una cadena parental. (2)
    2. La síntesis de la nueva cadena de DNA seguirá siempre el mismo procedi miento: unir el nuevo nucleótido a la posición 3'-OH de la desoxirribosa. (2)
    3. La síntesis de DNA se produce siempre en dirección 5'-3'. En cada horquilla de replicación. (2)
  4. La maquinaria enzimática de replicación es muy compleja
    1. Etapas de la replicación del DNA bacteriano
      1. Origen de replicación:
        El DNA circular bacteriano tiene un único origen de replicación. (2)
      2. Apertura de la hélice:
        Una vez fijada la proteína iniciadora, se unirán otras proteínas capaces de desenrollar la doble hélice. (2)
      3. Inicio de la síntesis del DNA:
        Cada vez que la DNA polimerasa comienza la replicación de un fragmento de DNA requiere un cebador. (2)
      4. Síntesis del DNA:
        Una vez que comienzan a trabajar las enzimas encargadas de abrir la horquilla de replicación, la DNA polimerasa podrá comenzar a sintetizar las nuevas hebras de DNA de las dos bandas. (2)
        Tipos de enzimas:
        las DNA polimera sa I y III
        DNA polimerasa III
        Complejo multiproteico que lleva a cabo la mayor parte del trabajo de replicación del DNA. (2)
      5. Unión de los fragmentos:
        Será la enzima DNA ligasa la encargada de unir los dos nucleótidos, mediante un enlace fosfodiéster.(2)
  5. Diferencias significativas en la replicación del DNA en eucariotas
    1. Una importante diferencia entre el DNA de las células eucariotas frente a las procariotas es que las moléculas, además de ser lineales, son de mayor longitud. (2)
      1. Los orígenes de replicación de los organismos eucariotas presentan secuencias muy variadas, todas son ricas en A-T. (2)
        Se han identificado una gran variedad de enzimas encargadas del proceso de replicación del cromosoma eucariora. (2)
2. LA REPARACIÓN DEL ADN (2)
  1. Mutaciones y variabilidad génica (2)
    1. La DNA polimerasa solo se equivoca en una de cada 10 bases añadidas, gracias a su capacidad correctora. (2)
      1. Las mutaciones son la fuente de la variabilidad y diversidad de los organismos vivos, de la evolución. (2)
    2. Tipos de mutaciones génicas (2)
      1. Sustituciones de bases:
        Es el tipo más sencillo de mutación génica. En ellas, se produce la alteración de un solo nucleótido en el DNA. (2)
      2. La adición o deleción:
        Un nucleótido cambia el marco de lectura y altera todos los aminoácidos codificados por los codones que siguen a la mutación. (2)
      3. Inserciones y deleciones:
        Suponen la adición o la eliminación, respectiva mente, de uno o más pares de nucleótidos. (2)
    3. Causas de las mutaciones (2)
      1. Causas de las mutaciones (2)
        Mutaciones espontáneas:
        Se producen por cambios químicos espontáneos en el DNA. (2)
        Uno de estos cambios es la despurinación, es decir, la pérdida de una base púrica (2)
        La pérdida de un grupo amino de una base. (2)
        • Mutaciones inducidas:
        Numerosos agentes ambientales, incluidas ciertas sustancias químicas y la radiación, pueden dañar el DNA. (2)
        Algunos mutagenos son:
        Análogos de bases: (2)
        Son sustancias químicas con estructuras similares a las de algunas de las cuatro bases del DNA. (2)
        Reacciones oxidativas: (2)
        Estas formas reactivas del oxigeno dañan el DNA e inducen mutaciones provocando cambios químicos en esta molécula. (2)
        Agentes intercalantes: (2)
        Producen mutaciones al intercalarse entre bases adyacentes del DNA, distorsionando la estructura tridimensional de la hélice. (2)
        Radiaciones: (2)
        las radiaciones ionizantes, como los rayos X o los rayos gamma, penetran en los tejidos y dañan el DNA. (2)
      2. Efectos fenotípicos de las mutaciones (2)
        Las mutaciones tienen diversos efectos fenotípicos. (2)
        Una mutación sin sentido cambia un codón con sentido por un codón sin sentido (2)
        Una mutación silenciosa altera el codón (2)
      3. Los daños sufridos en el DNA deben ser reparados
        La tasa de mutación permanece considerablemente baja gracias a la eficiencia con la que se repara el DNA. (2)
        Reparación de los errores de apareamiento:
        La mayoría de los errores que aparecen inicialmente se corrigen, y no se transforman en mutaciones permanentes. (2)
        Reparación directa:
        Los mecanismos de reparación directa no reemplazan los nucleótidos alterados, sino que les devuelven sus estructuras correctas originales. (2)
        Reparación por escisión de bases:
        Primero se escinden las bases modificadas y después se reemplaza el nucleótido completo. (2)
        Reparación por escisión de nucleótidos: (2)
        Este proceso elimina lesiones voluminosas del DNA que distorsionan la doble hélice, como los dímeros de pirimidina. (2)
EXPRESIÓN Y REGULACIÓN GENÉTICA (3)
1. LA SÍNTESIS DEL RNA
  1. La síntesis del RNA es la transcripción del mensaje genético
    1. Toda molécula de RNA presente en una célula ha sido sintetizada a partir de un molde de DNA en un proceso denominado transcripción. (3)
    2. La célula debe detectar el momento en que necesita transcribir un determinado mensaje, y lo hará sólo cuando necesite dichos productos. (3)
      1. Los mecanismos que controlan el inicio de la transcripción de un gen son muy complejos, requieren la presencia de secuencias específicas en el DNA y multitud de factores proteicos. (3)
  2. La maquinaria de transcripción en bacterias
    1. Las enzimas encargadas de la síntesis de cualquier RNA son las RNA polimerasas. (3)
      1. Iniciación.
        La enzima RNA polimerasa es una proteína multimérica que se aso cia al DNA. (3)
        Una vez se han sintetizado los primeros nu cleótidos, la subunidad o ya no es necesaria y se suelta de la maquinaria de transcripción. (3)
      2. Elongación.
        Una de las diferencias entre la RNA polimerasa y la DNA polimerasa es que la primera puede comenzar la síntesis de un RNA a partir de un molde sin necesidad de un iniciador. (3)
        La RNA polimerasa continuará la transcripción del gen hasta que, en su re corrido, encuentre una señal de terminación. (3)
      3. Terminación.
        La RNA polimerasa se descuelga del DNA finalizando la transcripción del RNA. (3)
        Este proceso requiere la colaboración de determinados factores proteicos, como el factor Rho (p) de bacterias. (3)
        Terminador independiente del factor p. (3)
        Contiene secuencias nucleotidicas repetidas en orientación inversa. (3)
        Terminador dependiente del factor p. (3)
        En este caso necesita la presencia de una proteína con forma de anillo compuesta de seis subunidades. (3)
  3. La unidad de transcripción está especificada en la secuencia de DNA
    1. La maquinaria encargada de la síntesis del RNA sigue reglas comunes a las descritas para el DNA: (3)
    2. Una hebra de DNA sirve de molde para que la enzima (3)
    3. Las enzimas encar gadas de transcribir los genes deben reconocer alguna señal en el cromosoma que indique dónde comienza y dónde termina el mensaje. (3)
      1. La unidad de transcripción de un gen consta de tres regiones: un promotor, una secuencia codificante y una señal de terminación. (3)
    4. La señal de terminación se transcribe y, solo después de ser copiada, la maquinaria de transcripción deja de transcribir el mensaje. (3)
  4. La transcripción de los genes eucariotas
    1. Existen diferentes RNA polimerasas según la naturaleza del RNA que se transcribe. (3)
    2. Las RNA polimerasas necesitan factores que promuevan la iniciación de la transcripción. (3)
    3. La terminación en eucariotas parece un proceso menos preciso; es decir, no hay una secuencia consenso. (3)
    4. La iniciación de estos genes debe ocurrir en la compleja estructura de la cromatina (3)
    5. Iniciación.
    6. Elongación.
    7. Terminación.
  5. Diferencias entre el gen eucariota y el procariota
    1. Una de las principales diferencias es la "colinealidad" entre el gen y la proteína. (3)
      1. Otra diferencia significativa entre los genes procariotas y eucariotas, es que un RNA procariota puede codificar más de una proteína, es decir, ser un poli cistrón, mientras que los genes eucariotas son monocitrónicos.
        La expresión (transcripción y traducción) de los genes procariotas se realiza en el mismo espacio y a la vez, mientras que en las células eucariotas, la transripción tiene lugar en el núcleo de la célula. (3)
2. LA MADURACIÓN DEL RNA EUCARIOTA
  1. Si no hay glucosa en el medio, pero si lactosa, la bacteria tendrá que expresar los genes que degraden la lactosa para así conseguir energía a partir de este azúcar. (3)
    1. La información alma cenada en el DNA se convierte en una proteína capaz de ejecutar la función codificada en el gen. (3)
  2. Los RNAS catalíticos separan los intrones (3)
  3. Los RNA transcritos a partir de DNA sufren modificaciones antes de expresar su función. (3)
    1. Un transcrito primario o pre-mRNA (copia exacta de la secuencia de DNA) antes de convertirse en un mRNA. (3)
      1. Poliadenilación. Al final de la transcripción de la secuencia codificante, se sigue transcribiendo parte de la secuencia no codificante o extremo 3-UTR. (3)
  4. Los tRNA son las moléculas adaptadoras (3)
    1. Existe al menos un tRNA para cada aminoácido (3)
3. EL CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
  1. Genes y elementos reguladores
    1. La información génica está contenida en el DNA (3)
      1. Aquellos genes que son fundamentales para las funciones vitales de la célula se expresarán de manera continua y se denominan genes constitutivos. (3)
        Existen secuencias en el DNA que, incluso sin ser transcritas, van a jugar un importante papel en la regulación de la expresión de los genes (3)
  2. La regulación génica se refiere a la estimulación (3)
    1. Existen secuencias en el DNA que, incluso sin ser transcritas, van a jugar un importante papel en la regulación de la expresión de los genes. (3)
      1. La regulación génica se refiere tanto a la estimulación de la expresión de de terminados genes, regulación positiva (3)
  3. La regulación génica se refiere tanto a la estimulación de la expresión de de terminados genes, regulación positiva, como a la inhibición de la expresión de los mismos, regulación negativa. (3)
4. En el complejo proceso de la expresión génica en eucariotas existen diversos puntos de control de la expresión de los genes, que a continuación se describen (3)
  1. Modificación de la estructura del gen. La variación en la estructura de la cromatina puede producirse a varios niveles. (3)
  2. Regulación de la transcripción. Este es un punto de control muy importante como ahorro energético de la célula, ya que limita' en un paso temprano la expresión de proteínas que no necesita. (3)
  3. Maduración del RNA. Solo los RNA correctamente procesados serán ex portados fuera del núcleo. (3)
  4. Nivel de traducción. Este punto estará regulado por multitud de proteínas y factores así como por secuencias de RNA. (3)
BIBLIOGRAFÍA
1. Libro: Feduchi. E, Blasco.I, Romero.C, Yáñez.E. El flujo de la información genética. Panamericana; 2014.
  1. 2. Feduchi. E, Blasco.l, Romero.C, Yáñez.E. Las bases de la bioquímica. Replicación y reparación del ADN. Panamericana; 2014. p. 323-339
  2. 3. Feduchi. E, Blasco.l, Romero.C, Yáñez.E. Las bases de la bioquímica. Expresión y regulación genética Panamericana; 2014. p. 343-361
  3. 1. Feduchi. E, Blasco.l, Romero.C, Yáñez.E. Las bases de la bioquímica. Genes y genomas. Panamericana; 2014. p. 303-320
LINKOGRAFÍA
1. https://docer.com.ar/doc/snw5x

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