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Anomalías genéticas
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Anatomía FAH Mind Map on Anomalías genéticas, created by iigo.belenguer on 21/11/2013.
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Anomalías genéticas
Diagnóstico
Fluorescence In Situ Hibridization
Bandeado de Giemsa
Tipos de síndromes
Síndrome de Down
Trisomía en cromosoma 21
Características clínicas
Retardo en crecimiento
Retardo mental
Proclives a
Leucemia
Infecciones
Envejecimiento prematuro
Disfunción tiroidea
Mayoría por no disyunción meiótica
Durante formación del ovocito
Síndrome de Turner
Monosomía en cromosoma X
Solo en mujeres
Características clínicas
Disgenesia gonadal
Baja estatura
Otras
Membranas laterales
Linfedema de extremidades
Deformaciones esqueléticas
Pezones separados
Síndrome de Klinefelter
Complemento cromosómico sexual (XXY)
Solo en varones
Características clínicas
Esterilidad
Atrofia testicular
Ginecomastia
Hialinización de los túbulos seminíferos
Detectable en pubertad
Síndrome de Prader-Willi
Expresión diferencial
Debido a material genético heredado
Características clínicas
Hipotonía
Obesidad
Retardo mental
Causas
Anomalías numéricas
Aneuploidías
Monosomías
Trisomías
Anomalías estructurales
Anomalías estructurales
Producto de fracturas de cromosomas
Afección en cromosoma 5
Síndrome del maullido gato
Mutaciones de genes
Modificación en la estructura de un gen
Anomalía
Media attachments
cromosomas (image/png)
cariotipo-del-sindrome-de-turner (image/jpg)
416706316_e427510b46 (image/jpg)
f09-02 (image/jpg)
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