Referencia:
Cleveland Clinic. (2022, 24 de mayo). Genetic mutations in humans. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/body/23095-genetic-mutations-in-humans
Una mutación genética es un cambio en la secuencia del adn esto puede ocurrir cuando las células se
dividen y copian su material genético. Estas modificaciones pueden consistir en agregar, eliminar o
reemplazar partes del ADN
Tipos
Mutaciones génicas
Afectan las secuencia de un solo gen
Sustitución de bases
Inserción de bases
Deleción de bases
Mutaciones cromosómicas
Afectan la estructura de los cromosomas, provocando pérdida, duplicación o reorganización del material genético.
Mutaciones genómicas
Afectan el número de cromosomas completos, como ocurre en algunas trisomías o monosomías.
Causas
Factores endógenos (Internos)
Errores durante la replicación del ADN.
Fallas en la división celular
Problemas en los mecanismos de reparación del ADN.
Factores exógenos (externos)
Radiación ultravioleta
Rayos X
Sustancias químicas carcinógenas
Humo del tabaco
Factores ambientales
Patología Odontológica
Amelogénesis Imperfecta
Es un transtorno hereditario que afecta la formación del esmalte dental. Los dientes pueden presentar esmalte delgado, blando, amarillento y mayor susceptibilidad al desgaste.
Tipo
Mutación génica
Gen Afectado
AMELX
ENAM
MMP20
¿ Cómo afecta ?
La alteración genética impide que el esmalte se forme correctamente y produce: