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Erros Inatos do Metabolismo
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Grado Superior Turoria Mind Map on Erros Inatos do Metabolismo, created by sarahmbap on 03/12/2015.
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Erros Inatos do Metabolismo
Aminoácidopatias
Fenilcetonúria (PKU)
Doença do Xarope de Bordo (MSUD)
Homocistinúria
distúrbio do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
ineficiência da enzima “cistationina--sintase” (CBS) na degradação da metionina
Hipermetioninemia
desordem metabólica
deficiência hepática da enzima metionina S-adenosiltransferase
acúmulo plasmático de metionina
DEFEITOS DA -OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS
Deficiência de Cadeia Média Acyl-Coenzima A Desidrogenase (MCAD)
enzima “acil-CoA desidrogenase de cadeia média” (MCAD) é deficiente ou inativa.
crises metabólicas
Deficiência da Acyl-Coenzima A Desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
Deficiência de Cadeia Curta Acyl-Coenzima A Desidrogenase (SCAD)
deficiência ou inatividade da enzima
participa
decomposição de ácidos graxos
metabolismo da gordura armazenada
Doença de Canavan
autossômica recessiva
deficiência de uma enzima
aspartoacilase
degrada o ácido N-acetilaspártico (NAA)
manutenção do equilíbrio osmótico cerebral e na transmissão do aspartato
acúmulo de NAA no SNC
hipotonia
rigidez do tronco e extremidades
atrofia óptica
crises convulsivas
macrocefalia
Tirosinemia
organismo não consegue metabolizar o aminoácido tirosina
cúmulo da tirosina ou de seus metabólitos ("subprodutos")
tóxicos
fígado
SNC
rins
mutação em genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina
enzima
falta
insuficiente
função seja prejudicada
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