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Erros Inatos do Metabolismo

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Grado Superior Turoria Mind Map on Erros Inatos do Metabolismo, created by sarahmbap on 12/03/2015.
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Erros Inatos do Metabolismo
  1. Aminoácidopatias
    1. Fenilcetonúria (PKU)
      1. Doença do Xarope de Bordo (MSUD)
        1. Homocistinúria
          1. distúrbio do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
            1. ineficiência da enzima “cistationina--sintase” (CBS) na degradação da metionina
          2. Hipermetioninemia
            1. desordem metabólica
              1. deficiência hepática da enzima metionina S-adenosiltransferase
                1. acúmulo plasmático de metionina
          3. DEFEITOS DA -OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS
            1. Deficiência de Cadeia Média Acyl-Coenzima A Desidrogenase (MCAD)
              1. enzima “acil-CoA desidrogenase de cadeia média” (MCAD) é deficiente ou inativa.
              2. crises metabólicas
                1. Deficiência da Acyl-Coenzima A Desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
                  1. Deficiência de Cadeia Curta Acyl-Coenzima A Desidrogenase (SCAD)
                    1. deficiência ou inatividade da enzima
                      1. participa
                        1. decomposição de ácidos graxos
                          1. metabolismo da gordura armazenada
                      2. Doença de Canavan
                        1. autossômica recessiva
                          1. deficiência de uma enzima
                            1. aspartoacilase
                              1. degrada o ácido N-acetilaspártico (NAA)
                                1. manutenção do equilíbrio osmótico cerebral e na transmissão do aspartato
                              2. acúmulo de NAA no SNC
                              3. hipotonia
                                1. rigidez do tronco e extremidades
                                  1. atrofia óptica
                                    1. crises convulsivas
                                      1. macrocefalia
                                      2. Tirosinemia
                                        1. organismo não consegue metabolizar o aminoácido tirosina
                                          1. cúmulo da tirosina ou de seus metabólitos ("subprodutos")
                                            1. tóxicos
                                              1. fígado
                                                1. SNC
                                                  1. rins
                                                2. mutação em genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina
                                                  1. enzima
                                                    1. falta
                                                      1. insuficiente
                                                        1. função seja prejudicada

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