PACIENTE AFECTADO POR ACONDOPLACIA Y SECUENCIA DE BANDAS AMNIOTICAS

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PACIENTE AFECTADO POR ACONDOPLACIA Y SECUENCIA DE BANDAS AMNIOTICAS
  1. Malformación congénita de niño producto de 3 embarazo con control prenatal normal y parto vaginal a las 39 semanas.
    1. DATOS
      1. HISTORICOS
        1. ( recién nacido) • PESO: 2.700 g • TALLA: 47 cm • PERIMETRO CEFALICO: 53cm Se detecta adquiría derecha, oligodactilia de mano izquierda y sindáctila entre el segundo y tercer dedo de ambos pies.
          1. Al año sospecha de hidrocefalia y se le realiza examen de resonancia y tomografía cerebral. ( Descartada).
            1. El paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal.
        2. ACTUALES
          1. ESTREMIDADES SUPERIORES: • Examen de cabeza y cara encuentran macrocefalia abombamiento frontal, frente amplia, puente nasal plana e hipoplasia medio- facial. • En examen de dorso y columna encuentran hiperlordosis lumbar.
            1. RADIOGRAFIA: • Hueso frontal prominente y prognatismo mandibular. • Angulación del radio, el cubito y el humero. • Amputación de las falanges proximales del segundo, tercer dedo y sindáctila del quinto dedo.
            2. EXTREMIDADES INFERIORES Presentan secuelas de anillos constrictivos supra maleolares bilaterales Braquidactilia y sindáctila entre el según y tercer dedo de ambos pies, junto con hipoplasia ungueal. Las matafisis de los miembros inferiores son cortas e irregulares y las epífisis distales de los fémures presentan una imagen en V invertida.
              1. RADIOGRAFIA: En la radiografía de pelvis se aprecia una configuración pélvica amplia los huesos iliacos son cuadrados, con márgenes inferiores horizontales con hendiduras isquiáticas mayores, cortos y anchas, además de un techo acetabular plano. En la radiografía de pies se evidencia huesos metatarsianos cortos y anchos, especialmente, los del 1 dedo de ambos pies.
                1. En ambas extremidades se aprecia diáfisis irregulares. En la radiografía de la mano izquierda los huesos metacarpianos presentan ensanchamiento y deformidad, hay amputación de las falanges proximales del 2 al 3 dedos y clinodactilia del 5 dedo con hipoplasia de falanges. Son evidentes los anillos de constricción en los tejidos blandos.
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